Résultats de la recherche - Eduardo Perrone

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    Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children

    Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children par Eduardo Perrone, Thais Arbocese Zanolla, Rodrigo Ambrósio Fock, Ana Beatriz Alvarez Pérez, Décio Brunoni

    Publié 2017
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  2. 2
    Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children

    Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children par Eduardo Perrone, Thais Arbocese Zanolla, Rodrigo Ambrósio Fock, Ana Beatriz Alvarez Pérez, Décio Brunoni

    Publié 2017
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  3. 3
    Chemotherapy in a Patient With G6PD Deficiency and Advanced Testicular Cancer

    Chemotherapy in a Patient With G6PD Deficiency and Advanced Testicular Cancer par Deise Uema, Denyei Nakazato, Cheng Tzu Yen, Eduardo Perrone, Diogo Assed Bastos, Gilberto de Castro

    Publié 2017
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  4. 4
    Schmid metaphyseal chondrodysplasia: an example of radiology guidance to molecular diagnosis

    Schmid metaphyseal chondrodysplasia: an example of radiology guidance to molecular diagnosis par Marina de França, Maria de Fátima de Faria Soares, Ana Luiza Pilla Luce, Eduardo Perrone

    Publié 2020
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  5. 5
    TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER

    TRANSLATION, CULTURAL ADAPTATION, AND EVIDENCE OF INSTRUMENT VALIDITY FOR A MORPHOLOGICAL EXAMINATION PERFORMED IN CHILDREN WITH AUTISM SPECTRUM DISORDER par Thais Arbocese Zanolla, Eduardo Perrone, Rodrigo Ambrósio Fock, Daniela Bordini, Helena Brentani, Ana Beatriz Alvarez Pérez, Décio Brunoni

    Publié 2020
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  6. 6
    AVALIAÇÃO CLÍNICA, METABÓLICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM ACIDEMIAS ORGÂNICAS.

    AVALIAÇÃO CLÍNICA, METABÓLICA E MOLECULAR DE PACIENTES COM ACIDEMIAS ORGÂNICAS. par José Araújo de Oliveira Silva, Beatriz Jurkiewicz Frangipani, Renata Bernardes de Oliveira, Eduardo Perrone, João Bosco Pesquero, Yap Sufin, Ana María Martins, Vânia Almeida

    Publié 2022
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  7. 7
    A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient

    A Novel MGP Gene Mutation Causing Keutel Syndrome in a Brazilian Patient par Eduardo Perrone, Kelin Chen, Marco A. Ramos, Maria Fernanda Grillo Milanezi, Viviane Nakano, Ariane Falconi, Juliana Silva, Jamille Campos, Celia M.C. Silva, Joao Bosco Oliveira Filho, Ana B. Alvarez Perez

    Publié 2018
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  8. 8
    Gomez–López–Hernández syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review

    Gomez–López–Hernández syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review par Eduardo Perrone, Vânia D’Almeida, Nara Sobreira, Cláudia Berlim de Mello, Allan Chiaratti de Oliveira, Stênio Burlin, Maria de Fátima de Faria Soares, Mirlene Cecília Soares Pinho Cernach, Ana Beatriz Alvarez Pérez

    Publié 2020
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  9. 9
    Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review

    Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review par Eduardo Perrone, Thiago R. Cavole, Manuella G. Oliveira, Luiza do Amaral Virmond, Marina de França B. Silva, Maria de Fátima Soares, Simone Iglesias, Ariane Falconi, Juliana Saragiotto Silva, Viviane Nakano, Maria Fernanda Grillo Milanezi, Carmen Mendes, Marco A. Curiati, Cecília Micheletti

    Publié 2020
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  10. 10
    An Apparently Balanced Complex Chromosome Rearrangement Involving Seven Breaks and Four Chromosomes in a Healthy Female and Segregation/Recombination in Her Affected Son

    An Apparently Balanced Complex Chromosome Rearrangement Involving Seven Breaks and Four Chromosomes in a Healthy Female and Segregation/Recombination in Her Affected Son par Ana Eduarda Campos, Carla Rosenberg, Ana Cristina Victorino Krepischi, Marina de França, Vanessa Lopes, Viviane Nakano, Tânia Vertemati, Marcos Cochak, Michele Patricia Migliavacca, Fernanda Milanezi, Ana Cristina Sousa, Juliana Silva, L. P. VIEIRA, Priscilla Monfredini, Ana Carolina Palumbo, Jonathas Fernandes, Eduardo Perrone

    Publié 2021
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  11. 11
    ACMG Secondary Findings in the Brazilian Rare Genomes Project: Insights from 5,402 genome sequencing

    ACMG Secondary Findings in the Brazilian Rare Genomes Project: Insights from 5,402 genome sequencing par Eduardo Perrone, Luiza do Amaral Virmond, Antônio Victor Campos Coelho, Marina de França, Carolina Moreno, Joana Rosa Marques Prota, Jessica Grasiela de Araujo Espolaor, Michele Patricia Migliavacca, Thiago Yoshinaga Tonholo Silva, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, José Ricardo Magliocco Ceroni, Kelin Chen, Renata Moldenhauer Minillo, Anne Caroline Barbosa Teixeira, Renata Yoshiko Yamada, Vívian Pedigone Cintra, Lucas Santos de Santana, Gabriela Pereira Campilongo, Renata Silva, Karla Pelegrino, João Bosco Oliveira, Tatiana Ferreira de Almeida

    Publié 2025
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  12. 12
    ACMG secondary findings in the Brazilian rare genomes project: insights from 5402 genome sequencing

    ACMG secondary findings in the Brazilian rare genomes project: insights from 5402 genome sequencing par Eduardo Perrone, Luiza do Amaral Virmond, Antônio Victor Campos Coelho, Marina de França, Carolina Moreno, Joana Rosa Marques Prota, Jessica Grasiela de Araujo Espolaor, Michele Patricia Migliavacca, Thiago Yoshinaga Tonholo Silva, Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, José Ricardo Magliocco Ceroni, Kelin Chen, Renata Moldenhauer Minillo, Anne Caroline Barbosa Teixeira, Renata Yoshiko Yamada, Vívian Pedigone Cintra, Lucas Santos de Santana, Gabriela Pereira Campilongo, Renata Silva, Karla de Oliveira Pelegrino, João Bosco Oliveira, Tatiana Ferreira de Almeida

    Publié 2025
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  13. 13
    Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes

    Genomic study of nonsyndromic hearing loss in unaffected individuals: Frequency of pathogenic and likely pathogenic variants in a Brazilian cohort of 2,097 genomes par Caio Robledo D’ Angioli Costa Quaio, Antônio Victor Campos Coelho, Livia Maria Silva Moura, Rafael Lucas Muniz Guedes, Kelin Chen, José Ricardo Magliocco Ceroni, Renata Moldenhauer Minillo, Marcel Pinheiro Caraciolo, Rodrigo de Souza Reis, Bruna Mascaro Cordeiro de Azevedo, Maria Soares Nóbrega, Anne Caroline Barbosa Teixeira, Matheus Martinelli Lima, Thamara Rayssa da Mota, Marina Cadena da Matta, Gabriela Borges Cherulli Colichio, Aline Lulho Roncalho, Ana Flavia Martinho Ferreira, Gabriela Pereira Campilongo, Eduardo Perrone, Luiza do Amaral Virmond, Carolina Moreno, Joana Rosa Marques Prota, Marina de França, Murilo Castro Cervato, Tatiana Ferreira de Almeida, João Bosco Oliveira

    Publié 2022
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  14. 14
    Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries

    Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries par Patricia C. Mazzonetto, Darine Villela, Ana Cristina Victorino Krepischi, Paulo Marques Pierry, Adriano Bonaldi, Luiz Gustavo Dufner‐Almeida, Marcelo G. Paula, Matheus Carvalho Bürger, Ana Gabriela Caldas Oliveira, Gustavo G. G. Fonseca, Roberto Giugliani, Mariluce Riegel, Débora Romeo Bertola, Guilherme Lopes Yamamoto, Maria Rita Passos‐Bueno, Gabriele da Silva Campos, Ana Claudia Dantas Machado, Juliana F. Mazzeu, Eduardo Perrone, Roseli Maria Zechi‐Ceide, Nancy Mizue Kokitsu‐Nakata, Társis Paiva Vieira, Carlos Eduardo Steiner, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes, Daniela Koeller Rodrigues Vieira, Raquel Boy, João Monteiro de Pina Neto, Cristovam Scapulatempo‐Neto, Fernanda Milanezi, Carla Rosenberg

    Publié 2023
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  15. 15
    Low‐pass whole genome sequencing as a cost‐effective alternative to chromosomal microarray analysis for low‐ and middle‐income countries

    Low‐pass whole genome sequencing as a cost‐effective alternative to chromosomal microarray analysis for low‐ and middle‐income countries par Patricia C. Mazzonetto, Darine Villela, Ana Cristina Victorino Krepischi, Paulo Marques Pierry, Adriano Bonaldi, Luiz Gustavo Dufner‐Almeida, Marcelo G. Paula, Matheus Carvalho Bürger, Ana Gabriela de Oliveira, Gustavo G. G. Fonseca, Roberto Giugliani, Mariluce Riegel, Débora Romeo Bertola, Guilherme Lopes Yamamoto, Maria Rita Passos‐Bueno, Gabriele da Silva Campos, Ana Claudia Dantas Machado, Juliana F. Mazzeu, Eduardo Perrone, Roseli Maria Zechi‐Ceide, Nancy Mizue Kokitsu‐Nakata, Társis Paiva Vieira, Carlos Eduardo Steiner, Vera Lúcia Gil‐da‐Silva‐Lopes, Daniela Koeller Rodrigues Vieira, Raquel Boy, João Monteiro de Pina Neto, Cristovam Scapulatempo‐Neto, Fernanda Milanezi, Carla Rosenberg

    Publié 2024
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  16. 16
    The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023

    The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023 par Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, José Ricardo Magliocco Ceroni, Michele Araújo Pereira, Anne Caroline Barbosa Teixeira, Renata Yoshiko Yamada, Vívian Pedigone Cintra, Eduardo Perrone, Marina de França, Kelin Chen, Renata Moldenhauer Minillo, Cheysa Arielly Biondo, Mariana Rezende Bandeira de Mello, Laís Rodrigues Moura, Amanda Thamires Batista do Nascimento, Karla de Oliveira Pelegrino, Larissa Barbosa de Lima, Luiza do Amaral Virmond, Carolina Moreno, Joana Rosa Marques Prota, Jessica Grasiela de Araujo Espolaor, Thiago Yoshinaga Tonholo Silva, Gabriel Hideki Izuka Moraes, Gustavo Santos de Oliveira, Livia Maria Silva Moura, Marcel Pinheiro Caraciolo, Rafael Lucas Muniz Guedes, Michel Chieregato Gretschischkin, Pedro Lui Nigro Chazanas, Carolina Naomi Izo Nakamura, Rodrigo de Souza Reis, Carmen Melo Toledo, Fernanda Stussi, Giovanna Bloise de Almeida, José Bandeira do Nascimento Júnior, Milena Andreuzo Cardoso, Victor de Paula Azevedo, Tatiana Ferreira de Almeida, Murilo Castro Cervato, João Bosco Oliveira

    Publié 2023
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  17. 17
    Additional file 1 of The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023

    Additional file 1 of The hospital Israelita Albert Einstein standards for constitutional sequence variants classification: version 2023 par Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, José Ricardo Magliocco Ceroni, Michele Araújo Pereira, Anne Caroline Barbosa Teixeira, Renata Yoshiko Yamada, Vívian Pedigone Cintra, Eduardo Perrone, Marina de França, Kelin Chen, Renata Moldenhauer Minillo, Cheysa Arielly Biondo, Mariana Rezende Bandeira de Mello, Laís Rodrigues Moura, Amanda Thamires Batista do Nascimento, Karla de Oliveira Pelegrino, Larissa Barbosa de Lima, Luiza do Amaral Virmond, Carolina Moreno, Joana Rosa Marques Prota, Jessica Grasiela de Araujo Espolaor, Thiago Yoshinaga Tonholo Silva, Gabriel Hideki Izuka Moraes, Gustavo Santos de Oliveira, Livia Maria Silva Moura, Marcel Pinheiro Caraciolo, Rafael Lucas Muniz Guedes, Michel Chieregato Gretschischkin, Pedro Lui Nigro Chazanas, Carolina Naomi Izo Nakamura, Rodrigo de Souza Reis, Carmen Melo Toledo, Fernanda Stussi, Giovanna Bloise de Almeida, José Bandeira do Nascimento Júnior, Milena Andreuzo Cardoso, Victor de Paula Azevedo, Tatiana Ferreira de Almeida, Murilo Castro Cervato, João Bosco Oliveira

    Publié 2023
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