Výsledky vyhledávání - Edmondson, Andrew

Upřesnit hledání
  1. 1
    Manifestations and Management of Hepatic Dysfunction in Congenital Disorders of Glycosylation

    Manifestations and Management of Hepatic Dysfunction in Congenital Disorders of Glycosylation Autor Johnsen, Christin, Edmondson, Andrew C.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Overgrowth Syndromes

    Overgrowth Syndromes Autor Edmondson, Andrew C., Kalish, Jennifer M.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Missed Newborn Screening Case of Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency

    Missed Newborn Screening Case of Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency Autor Edmondson, Andrew C., Salant, Jennifer, Ierardi-Curto, Lynne A., Ficicioglu, Can

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Erratum: Missed Newborn Screening Case of Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency

    Erratum: Missed Newborn Screening Case of Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency Autor Edmondson, Andrew C., Salant, Jennifer, Ierardi-Curto, Lynne A., Ficicioglu, Can

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A Gaussian copula approach for the analysis of secondary phenotypes in case–control genetic association studies

    A Gaussian copula approach for the analysis of secondary phenotypes in case–control genetic association studies Autor He, Jing, Li, Hongzhe, Edmondson, Andrew C., Rader, Daniel J., Li, Mingyao

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Gene-based interaction analysis by incorporating external linkage disequilibrium information

    Gene-based interaction analysis by incorporating external linkage disequilibrium information Autor He, Jing, Wang, Kai, Edmondson, Andrew C, Rader, Daniel J, Li, Chun, Li, Mingyao

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    A rare cause of infantile achalasia: GMPPA‐congenital disorder of glycosylation with two novel compound heterozygous variants

    A rare cause of infantile achalasia: GMPPA‐congenital disorder of glycosylation with two novel compound heterozygous variants Autor Geiculescu, Irina, Dranove, Jason, Cosper, Graham, Edmondson, Andrew C., Morava‐Kozicz, Eva, Carter, Lauren B.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis

    ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis Autor Ganetzky, Rebecca D., Bloom, Kaitlyn, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Edmondson, Andrew, Deardorff, Matthew A., Bennett, Michael J., Ficicioglu, Can

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    X-linked cellular mosaicism underlies age-dependent occurrence of seizure-like events in mouse models of CDKL5 deficiency disorder

    X-linked cellular mosaicism underlies age-dependent occurrence of seizure-like events in mouse models of CDKL5 deficiency disorder Autor Terzic, Barbara, Cui, Yue, Edmondson, Andrew C., Tang, Sheng, Sarmiento, Nicolas, Zaitseva, Daria, Marsh, Eric D., Coulter, Douglas A., Zhou, Zhaolan

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Spontaneous improvement of carbohydrate-deficient transferrin in PMM2-CDG without mannose observed in CDG natural history study

    Spontaneous improvement of carbohydrate-deficient transferrin in PMM2-CDG without mannose observed in CDG natural history study Autor Witters, Peter, Edmondson, Andrew C., Lam, Christina, Johnsen, Christin, Patterson, Marc C., Raymond, Kimiyo M., He, Miao, Freeze, Hudson H., Morava, Eva

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Increased Clinical Sensitivity and Specificity of Plasma Protein N-Glycan Profiling for Diagnosing Congenital Disorders of Glycosylation by Use of Flow Injection–Electrospray Ionization–Quadrupole Time-of-Flight Mass Spectrometry

    Increased Clinical Sensitivity and Specificity of Plasma Protein N-Glycan Profiling for Diagnosing Congenital Disorders of Glycosylation by Use of Flow Injection–Electrospray Ioniz... Autor Chen, Jie, Li, Xueli, Edmondson, Andrew, Meyers, Gail Ditewig, Izumi, Kosuke, Ackermann, Amanda M., Morava, Eva, Ficicioglu, Can, Bennett, Michael J., He, Miao

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    The NLRP3 Inflammasome Mediates Inflammation Produced by Bladder Outlet Obstruction

    The NLRP3 Inflammasome Mediates Inflammation Produced by Bladder Outlet Obstruction Autor Hughes, Francis M., Hill, Hayden M., Wood, Case M., Edmondson, Andrew T., Dumas, Aliya, Foo, Wen-Chi, Oelsen, James M., Rac, Goran, Purves, J. Todd

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    A Community-Led Approach as a Guide to Overcome Challenges for Therapy Research in Congenital Disorders of Glycosylation

    A Community-Led Approach as a Guide to Overcome Challenges for Therapy Research in Congenital Disorders of Glycosylation Autor Francisco, Rita, Brasil, Sandra, Pascoal, Carlota, Edmondson, Andrew C., Jaeken, Jaak, Videira, Paula A., de Freitas, Cláudia, Ferreira, Vanessa dos Reis, Marques-da-Silva, Dorinda

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Liver manifestations in a cohort of 39 patients with congenital disorders of glycosylation: pin-pointing the characteristics of liver injury and proposing recommendations for follow-up

    Liver manifestations in a cohort of 39 patients with congenital disorders of glycosylation: pin-pointing the characteristics of liver injury and proposing recommendations for follo... Autor Starosta, Rodrigo Tzovenos, Boyer, Suzanne, Tahata, Shawn, Raymond, Kimiyo, Lee, Hee Eun, Wolfe, Lynne A., Lam, Christina, Edmondson, Andrew C., Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, Morava, Eva

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    A naturally occurring variant of endothelial lipase associated with elevated HDL exhibits impaired synthesis

    A naturally occurring variant of endothelial lipase associated with elevated HDL exhibits impaired synthesis Autor Brown, Robert J., Edmondson, Andrew C., Griffon, Nathalie, Hill, Theophelus B., Fuki, Ilia V., Badellino, Karen O., Li, Mingyao, Wolfe, Megan L., Reilly, Muredach P., Rader, Daniel J.

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    The T111I variant in the endothelial lipase gene and risk of coronary heart disease in three independent populations

    The T111I variant in the endothelial lipase gene and risk of coronary heart disease in three independent populations Autor Jensen, Majken K., Rimm, Eric B., Mukamal, Kenneth J., Edmondson, Andrew C., Rader, Daniel J., Vogel, Ulla, Tjønneland, Anne, Sørensen, Thorkild I.A., Schmidt, Erik B., Overvad, Kim

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Clinical and biochemical improvement with galactose supplementation in SLC35A2-CDG

    Clinical and biochemical improvement with galactose supplementation in SLC35A2-CDG Autor Witters, Peter, Tahata, Shawn, Barone, Rita, Õunap, Katrin, Salvarinova, Ramona, Grønborg, Sabine, Hoganson, George, Scaglia, Fernando, Lewis, Andrea Margaret, Mori, Mari, Sykut-Cegielska, Jolanta, Edmondson, Andrew, He, Miao, Morava, Eva

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Mining the LIPG Allelic Spectrum Reveals the Contribution of Rare and Common Regulatory Variants to HDL Cholesterol

    Mining the LIPG Allelic Spectrum Reveals the Contribution of Rare and Common Regulatory Variants to HDL Cholesterol Autor Khetarpal, Sumeet A., Edmondson, Andrew C., Raghavan, Avanthi, Neeli, Hemanth, Jin, Weijun, Badellino, Karen O., Demissie, Serkalem, Manning, Alisa K., DerOhannessian, Stephanie L., Wolfe, Megan L., Cupples, L. Adrienne, Li, Mingyao, Kathiresan, Sekar, Rader, Daniel J.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Pathway-Wide Association Study Implicates Multiple Sterol Transport and Metabolism Genes in HDL Cholesterol Regulation

    Pathway-Wide Association Study Implicates Multiple Sterol Transport and Metabolism Genes in HDL Cholesterol Regulation Autor Wang, Kai, Edmondson, Andrew C., Li, Mingyao, Gao, Fan, Qasim, Atif N., Devaney, Joseph M., Burnett, Mary Susan, Waterworth, Dawn M., Mooser, Vincent, Grant, Struan F. A., Epstein, Stephen E., Reilly, Muredach P., Hakonarson, Hakon, Rader, Daniel J.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: Review of Data and Outcomes in Pennsylvania

    Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: Review of Data and Outcomes in Pennsylvania Autor Priestley, Jessica R. C., Adang, Laura A., Drewes Williams, Sarah, Lichter-Konecki, Uta, Menello, Caitlin, Engelhardt, Nicole M., DiPerna, James C., DiBoscio, Brenda, Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Edmondson, Andrew C., Reynoso Santos, Francis Jeshira, Ficicioglu, Can

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: