Výsledky vyhledávání - E. Schwinger

  • Zobrazuji výsledky 1 - 11 z 11
Upřesnit hledání
  1. 1
    Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4

    Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4 Autor Uta Rundshagen, Christine Zühlke, Sven Opitz, E. Schwinger, Barbara Käsmann‐Kellner

    Vydáno 2004
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias

    Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias Autor Andreas Dalski, Jassemien Atici, Friedmar R. Kreuz, Yorck Hellenbroich, E. Schwinger, Christine Zühlke

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    CARD15 gene mutations in sarcoidosis

    CARD15 gene mutations in sarcoidosis Autor Martin Schürmann, Ruta Valentonyte, Jochen Hampe, Joachim Müller‐Quernheim, E. Schwinger, Stefan Schreiber

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Transesophageal echocardiography to detect atrial clots in candidates for percutaneous transseptal mitral balloon valvuloplasty

    Transesophageal echocardiography to detect atrial clots in candidates for percutaneous transseptal mitral balloon valvuloplasty Autor Itzhak Kronzon, Paul A. Tunick, Ephraim Glassman, James Slater, Matthew E. Schwinger, Robin S. Freedberg

    Vydáno 1990
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Different types of repeat expansion in the TATA-binding protein gene are associated with a new form of inherited ataxia

    Different types of repeat expansion in the TATA-binding protein gene are associated with a new form of inherited ataxia Autor Christine Zühlke, Yorck Hellenbroich, Andreas Dalski, Johann Hagenah, P. Vieregge, Olaf Rieß, Christine Klein, E. Schwinger

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: Mutations in the iduronate-2-sulphatase gene

    Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: Mutations in the iduronate-2-sulphatase gene Autor John J. Hopwood, Susanna Bunge, C. Phillip Morris, Peter J. Wilson, Cordula Steglich, Michael Beck, E. Schwinger, Andreas Gal

    Vydáno 1993
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Retinal Dystrophy Due to Paternal Isodisomy for Chromosome 1 or Chromosome 2, with Homoallelism for Mutations in RPE65 or MERTK, Respectively

    Retinal Dystrophy Due to Paternal Isodisomy for Chromosome 1 or Chromosome 2, with Homoallelism for Mutations in RPE65 or MERTK, Respectively Autor Debra A. Thompson, Christina L. McHenry, Yun Li, Julia E. Richards, Mohammad Othman, E. Schwinger, Douglas Vollrath, Samuel G. Jacobson, Andreas Gal

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation

    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation Autor Jiong Tao, Hilde Van Esch, M. Hagedorn-Greiwe, Kirsten Hoffmann, Bettina A. Moser, Martine Raynaud, Jürgen Sperner, Jean‐Pierre Fryns, E. Schwinger, Jozef Gécz, Hans‐Hilger Ropers, Vera M. Kalscheuer

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Evidence That Paternal Expression of the ε-Sarcoglycan Gene Accounts for Reduced Penetrance in Myoclonus-Dystonia

    Evidence That Paternal Expression of the ε-Sarcoglycan Gene Accounts for Reduced Penetrance in Myoclonus-Dystonia Autor B. Müller, Katja Hedrich, Norman Kock, Nataša Dragašević, Marina Svetel, Jennifer Garrels, Olfert Landt, Matthias Nitschke, Peter P. Pramstaller, Wolf Reik, E. Schwinger, Jürgen Sperner, Laurie J. Ozelius, Vladimir Kostić, Christine Klein

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Molecular Analysis and Genetic Mapping of the Rhodopsin Gene in Families with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa

    Molecular Analysis and Genetic Mapping of the Rhodopsin Gene in Families with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Autor Susanna Bunge, Heike Wedemann, D. David, D.J. Terwilliger, L.I. van den Born, C. Aulehla‐Scholz, C. Samanns, M Horn, J. Ott, E. Schwinger, Albert Schinzel, M. J. Denton, Andreas Gal

    Vydáno 1993
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Disruption of the Serine/Threonine Kinase 9 Gene Causes Severe X-Linked Infantile Spasms and Mental Retardation

    Disruption of the Serine/Threonine Kinase 9 Gene Causes Severe X-Linked Infantile Spasms and Mental Retardation Autor Vera M. Kalscheuer, Jiong Tao, Andrew J. Donnelly, Georgina E. Hollway, E. Schwinger, Sabine Kübart, Corinna Menzel, Maria Hoeltzenbein, Niels Tommerup, Helen J. Eyre, Michael Harbord, Eric Haan, Grant R. Sutherland, Hans‐Hilger Ropers, Jozef Gécz

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: