Kết quả tìm kiếm - E. Schwinger

  • Đang hiển thị 1 - 11 kết quả của 11
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4

    Mutations in the MATP gene in five German patients affected by oculocutaneous albinism type 4 Bằng Uta Rundshagen, Christine Zühlke, Sven Opitz, E. Schwinger, Barbara Käsmann‐Kellner

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias

    Mutation analysis in the fibroblast growth factor 14 gene: frameshift mutation and polymorphisms in patients with inherited ataxias Bằng Andreas Dalski, Jassemien Atici, Friedmar R. Kreuz, Yorck Hellenbroich, E. Schwinger, Christine Zühlke

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    CARD15 gene mutations in sarcoidosis

    CARD15 gene mutations in sarcoidosis Bằng Martin Schürmann, Ruta Valentonyte, Jochen Hampe, Joachim Müller‐Quernheim, E. Schwinger, Stefan Schreiber

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Transesophageal echocardiography to detect atrial clots in candidates for percutaneous transseptal mitral balloon valvuloplasty

    Transesophageal echocardiography to detect atrial clots in candidates for percutaneous transseptal mitral balloon valvuloplasty Bằng Itzhak Kronzon, Paul A. Tunick, Ephraim Glassman, James Slater, Matthew E. Schwinger, Robin S. Freedberg

    Được phát hành 1990
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Different types of repeat expansion in the TATA-binding protein gene are associated with a new form of inherited ataxia

    Different types of repeat expansion in the TATA-binding protein gene are associated with a new form of inherited ataxia Bằng Christine Zühlke, Yorck Hellenbroich, Andreas Dalski, Johann Hagenah, P. Vieregge, Olaf Rieß, Christine Klein, E. Schwinger

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: Mutations in the iduronate-2-sulphatase gene

    Molecular basis of mucopolysaccharidosis type II: Mutations in the iduronate-2-sulphatase gene Bằng John J. Hopwood, Susanna Bunge, C. Phillip Morris, Peter J. Wilson, Cordula Steglich, Michael Beck, E. Schwinger, Andreas Gal

    Được phát hành 1993
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Retinal Dystrophy Due to Paternal Isodisomy for Chromosome 1 or Chromosome 2, with Homoallelism for Mutations in RPE65 or MERTK, Respectively

    Retinal Dystrophy Due to Paternal Isodisomy for Chromosome 1 or Chromosome 2, with Homoallelism for Mutations in RPE65 or MERTK, Respectively Bằng Debra A. Thompson, Christina L. McHenry, Yun Li, Julia E. Richards, Mohammad Othman, E. Schwinger, Douglas Vollrath, Samuel G. Jacobson, Andreas Gal

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation

    Mutations in the X-Linked Cyclin-Dependent Kinase–Like 5 (CDKL5/STK9) Gene Are Associated with Severe Neurodevelopmental Retardation Bằng Jiong Tao, Hilde Van Esch, M. Hagedorn-Greiwe, Kirsten Hoffmann, Bettina A. Moser, Martine Raynaud, Jürgen Sperner, Jean‐Pierre Fryns, E. Schwinger, Jozef Gécz, Hans‐Hilger Ropers, Vera M. Kalscheuer

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Evidence That Paternal Expression of the ε-Sarcoglycan Gene Accounts for Reduced Penetrance in Myoclonus-Dystonia

    Evidence That Paternal Expression of the ε-Sarcoglycan Gene Accounts for Reduced Penetrance in Myoclonus-Dystonia Bằng B. Müller, Katja Hedrich, Norman Kock, Nataša Dragašević, Marina Svetel, Jennifer Garrels, Olfert Landt, Matthias Nitschke, Peter P. Pramstaller, Wolf Reik, E. Schwinger, Jürgen Sperner, Laurie J. Ozelius, Vladimir Kostić, Christine Klein

    Được phát hành 2002
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Molecular Analysis and Genetic Mapping of the Rhodopsin Gene in Families with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa

    Molecular Analysis and Genetic Mapping of the Rhodopsin Gene in Families with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Bằng Susanna Bunge, Heike Wedemann, D. David, D.J. Terwilliger, L.I. van den Born, C. Aulehla‐Scholz, C. Samanns, M Horn, J. Ott, E. Schwinger, Albert Schinzel, M. J. Denton, Andreas Gal

    Được phát hành 1993
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Disruption of the Serine/Threonine Kinase 9 Gene Causes Severe X-Linked Infantile Spasms and Mental Retardation

    Disruption of the Serine/Threonine Kinase 9 Gene Causes Severe X-Linked Infantile Spasms and Mental Retardation Bằng Vera M. Kalscheuer, Jiong Tao, Andrew J. Donnelly, Georgina E. Hollway, E. Schwinger, Sabine Kübart, Corinna Menzel, Maria Hoeltzenbein, Niels Tommerup, Helen J. Eyre, Michael Harbord, Eric Haan, Grant R. Sutherland, Hans‐Hilger Ropers, Jozef Gécz

    Được phát hành 2003
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: