Résultats de la recherche - E. Girodon

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    Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Genetics and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses

    Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Genetics and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses par Patrick R. Sosnay, Danieli B. Salinas, Terry B. White, Clement L. Ren, Philip M. Farrell, Karen S. Raraigh, E. Girodon, Carlo Castellani

    Publié 2017
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    ECFS standards of care on CFTR-related disorders: Diagnostic criteria of CFTR dysfunction

    ECFS standards of care on CFTR-related disorders: Diagnostic criteria of CFTR dysfunction par Isabelle Sermet‐Gaudelus, E. Girodon, F. Vermeulen, George M. Solomon, Paola Melotti, Simon Y. Graeber, Inez Bronsveld, Steven M. Rowe, M. Wilschanski, Burkhard Tümmler, Garry R. Cutting, Tanja Gonska

    Publié 2022
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    Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene

    Functional characterization and phenotypic spectrum of three recurrent disease-causing deep intronic variants of the CFTR gene par Anne Bergougnoux, Karine Delétang, A. Pommier, Jessica Varilh, Florence Houriez, J.P. Altiéri, M. Kœnig, Claude Férec, Mireille Claustres, G. Lalau, Thierry Bienvenu, Marie‐Pierre Audrézet, A. Pagin, E. Girodon, Caroline Raynal, Magali Taulan‐Cadars

    Publié 2018
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    Spectrum of CFTR mutations in cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France

    Spectrum of CFTR mutations in cystic fibrosis and in congenital absence of the vas deferens in France par Mireille Claustres, Caroline Guittard, Dominique Bozon, Fran�oise Chevalier, C. Verlingue, Claude Férec, E. Girodon, C�cile Cazeneuve, Thierry Bienvenu, G. Lalau, Viviane Dumur, Delphine Feldmann, Éric Bieth, Martine Blayau, Christine Clavel, Isabelle Creveaux, Marie‐Claire Malinge, Nicole Monnier, Perrine Malzac, Herv� Mittre, Jean‐Claude Chomel, Jean‐Paul Bonnefont, A. Iron, Mich�le Chery, Marie des Georges

    Publié 2000
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