Որոնման արդյունքները - Douglas, Ganka V.

Detection of uniparental isodisomy in autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome by high-density SNP array analysis ‌ Douglas, Ganka V, Wiszniewska, Joanna, Lipson, Mark H, Witt, David R, McDowell, Taryn, Sifry-Platt, Mara, Hirano, Michio, Craigen, William J, Wong, Lee-Jun C

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutation in SLC6A9 encoding a glycine transporter causes a novel form of non-ketotic hyperglycinemia in humans ‌ Alfadhel, Majid, Nashabat, Marwan, Qahtani, Hanan Al, Alfares, Ahmed, Mutairi, Fuad Al, Shaalan, Hesham Al, Douglas, Ganka V., Wierenga, Klaas, Juusola, Jane, Alrifai, Muhammad Talal, Arold, Stefan T., Alkuraya, Fowzan, Ali, Qais Abu

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy ‌ Flex, Elisabetta, Niceta, Marcello, Cecchetti, Serena, Thiffault, Isabelle, Au, Margaret G., Capuano, Alessandro, Piermarini, Emanuela, Ivanova, Anna A., Francis, Joshua W., Chillemi, Giovanni, Chandramouli, Balasubramanian, Carpentieri, Giovanna, Haaxma, Charlotte A., Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Douglas, Ganka V., Levine, Kara, Sferra, Antonella, Dentici, Maria Lisa, Pfundt, Rolph R., Le Pichon, Jean-Baptiste, Farrow, Emily, Baas, Frank, Piemonte, Fiorella, Dallapiccola, Bruno, Graham, John M., Saunders, Carol J., Bertini, Enrico, Kahn, Richard A., Koolen, David A., Tartaglia, Marco

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը