תוצאות חיפוש - Douglas, Ganka V.

  • Showing 1 - 3 results of 3
Refine Results
  1. 1
    Detection of uniparental isodisomy in autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome by high-density SNP array analysis

    Detection of uniparental isodisomy in autosomal recessive mitochondrial DNA depletion syndrome by high-density SNP array analysis מאת Douglas, Ganka V, Wiszniewska, Joanna, Lipson, Mark H, Witt, David R, McDowell, Taryn, Sifry-Platt, Mara, Hirano, Michio, Craigen, William J, Wong, Lee-Jun C

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Text
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Mutation in SLC6A9 encoding a glycine transporter causes a novel form of non-ketotic hyperglycinemia in humans

    Mutation in SLC6A9 encoding a glycine transporter causes a novel form of non-ketotic hyperglycinemia in humans מאת Alfadhel, Majid, Nashabat, Marwan, Qahtani, Hanan Al, Alfares, Ahmed, Mutairi, Fuad Al, Shaalan, Hesham Al, Douglas, Ganka V., Wierenga, Klaas, Juusola, Jane, Alrifai, Muhammad Talal, Arold, Stefan T., Alkuraya, Fowzan, Ali, Qais Abu

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Text
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy

    Biallelic Mutations in TBCD, Encoding the Tubulin Folding Cofactor D, Perturb Microtubule Dynamics and Cause Early-Onset Encephalopathy מאת Flex, Elisabetta, Niceta, Marcello, Cecchetti, Serena, Thiffault, Isabelle, Au, Margaret G., Capuano, Alessandro, Piermarini, Emanuela, Ivanova, Anna A., Francis, Joshua W., Chillemi, Giovanni, Chandramouli, Balasubramanian, Carpentieri, Giovanna, Haaxma, Charlotte A., Ciolfi, Andrea, Pizzi, Simone, Douglas, Ganka V., Levine, Kara, Sferra, Antonella, Dentici, Maria Lisa, Pfundt, Rolph R., Le Pichon, Jean-Baptiste, Farrow, Emily, Baas, Frank, Piemonte, Fiorella, Dallapiccola, Bruno, Graham, John M., Saunders, Carol J., Bertini, Enrico, Kahn, Richard A., Koolen, David A., Tartaglia, Marco

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Text
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: