תוצאות חיפוש - Donkervoort, Sandra

Next-generation sequencing still needs our generation's clinicians מאת Foley, A. Reghan, Donkervoort, Sandra, Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Enterocolic lymphocytic phlebitis: an oncologic surgical resection without a preoperative pathologic diagnosis מאת Huiberts, Astrid A.M., Donkervoort, Sandra C., Blok, Willem L., Blaauwgeers, Hans L.G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Phenotypic variability of a likely FA2H founder mutation in a family with complicated hereditary spastic paraplegia מאת Donkervoort, Sandra, Dastgir, Jahannaz, Hu, Ying, Zein, Wadih, Marks, Harold, Blackstone, Craig, Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Systematic review of cystic duct closure techniques in relation to prevention of bile duct leakage after laparoscopic cholecystectomy מאת van Dijk, Aafke H, van Roessel, Stijn, de Reuver, Philip R, Boerma, Djamila, Boermeester, Marja A, Donkervoort, Sandra C

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A cross-sectional analysis of clinical evaluation in 35 individuals with mutations of the valosin-containing protein gene מאת Plewa, Jake, Surampalli, Abhilasha, Wencel, Marie, Milad, Merit, Donkervoort, Sandra, Caiozzo, Vincent J., Goyal, Namita, Mozaffar, Tahseen, Kimonis, Virginia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Bile leakage after loop closure vs clip closure of the cystic duct during laparoscopic cholecystectomy: A retrospective analysis of a prospective cohort מאת Donkervoort, Sandra C, Dijksman, Lea M, van Dijk, Aafke H, Clous, Emile A, Boermeester, Marja A, van Ramshorst, Bert, Boerma, Djamila

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Marked accumulation of 27-hydroxycholesterol in SPG5 patients with hereditary spastic paresis מאת Schüle, Rebecca, Siddique, Teepu, Deng, Han-Xiang, Yang, Yi, Donkervoort, Sandra, Hansson, Magnus, Madrid, Ricardo E., Siddique, Nailah, Schöls, Ludger, Björkhem, Ingemar

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Intrafamilial variability in GMPPB-associated dystroglycanopathy: Broadening of the phenotype מאת Bharucha-Goebel, Diana X., Neil, Erin, Donkervoort, Sandra, Dastgir, Jahannaz, Wiggs, Edythe, Winder, Thomas L., Moore, Steven A., Iannaccone, Susan T., Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Novel de novo mutations in KIF1A as a cause of hereditary spastic paraplegia with progressive central nervous system involvement מאת Hotchkiss, Leslie, Donkervoort, Sandra, Leach, Meganne, Mohassel, Payam, Bharucha-Goebel, Diana X., Bradley, Nathaniel, Nguyen, David, Hu, Ying, Gurgel-Giannetti, Juliana, Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Recruitment challenges to the I CARE study: a randomised trial on general practitioner-led colon cancer survivorship care מאת Duineveld, Laura A M, Vos, Julien A M, Wieldraaijer, Thijs, Donkervoort, Sandra C, Wind, Jan, van Weert, Henk C P M, van Asselt, Kristel M

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Peripheral motor neuropathy is associated with defective kinase regulation of the KCC3 cotransporter מאת Kahle, Kristopher T., Flores, Bianca, Bharucha-Goebel, Diana, Zhang, Jinwei, Donkervoort, Sandra, Hegde, Madhuri, Begum, Gulnaz, Duran, Daniel, Liang, Bo, Sun, Dandan, Bönnemann, Carsten G., Delpire, Eric

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Psychological Impact of Predictive Genetic Testing in VCP Inclusion Body Myopathy, Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia מאת Surampalli, Abhilasha, Khare, Manaswitha, Kubrussi, Georgette, Wencel, Marie, Tanaja, Jasmin, Donkervoort, Sandra, Osann, Kathryn, Simon, Mariella, Wallace, Douglas, Smith, Charles, McInerney-Leo, Aideen, Kimonis, Virginia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

‘Double Trouble’: Diagnostic Challenges in Duchenne Muscular Dystrophy in Patients with an Additional Hereditary Skeletal Dysplasia מאת Donkervoort, Sandra, Schindler, Alice, Tesi-Rocha, Carolina, Schreiber, Allison, Leach, Meganne E., Dastgir, Jahannaz, Hu, Ying, Mankodi, Ami, Wagner, Kathryn R., Friedman, Neil R., Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Hypoglycemia in patients with congenital muscle disease מאת Hayes, Leslie H., Yun, Pomi, Mohassel, Payam, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Leach, Meganne E., Alvarez, Rachel, Rutkowski, Anne, Shaw, Natalie D., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Identification of a Novel Deep Intronic Mutation in CAPN3 Presenting a Promising Target for Therapeutic Splice Modulation מאת Hu, Ying, Mohassel, Payam, Donkervoort, Sandra, Yun, Pomi, Bolduc, Véronique, Ezzo, Daniel, Dastgir, Jahannaz, Marshall, Jamie L., Lek, Monkol, MacArthur, Daniel G., Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

HSP and deafness: Neurocristopathy caused by a novel mosaic SOX10 mutation מאת Donkervoort, Sandra, Bharucha-Goebel, Diana, Yun, Pomi, Hu, Ying, Mohassel, Payam, Hoke, Ahmet, Zein, Wadih M., Ezzo, Daniel, Atherton, Andrea M., Modrcin, Ann C., Dasouki, Majed, Foley, A. Reghan, Bönnemann, Carsten G.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Biallelic MCM3AP mutations cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy with variable clinical presentation מאת Karakaya, Mert, Mazaheri, Neda, Polat, Ipek, Bharucha-Goebel, Diana, Donkervoort, Sandra, Maroofian, Reza, Shariati, Gholamreza, Hoelker, Irmgard, Monaghan, Kristin, Winchester, Sara, Zori, Robert, Galehdari, Hamid, Bönnemann, Carsten G., Yis, Uluc, Wirth, Brunhilde

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Frequency of Births Due to Assisted Reproductive Technology (ART) in Prader-Willi Syndrome מאת Gold, June-Anne, Ruth, Chelsey, Osann, Kathryn, Flodman, Pamela, McManus, Barbara, Lee, Hye-Seung, Donkervoort, Sandra, Khare, Manaswitha, Roof, Elizabeth, Dykens, Elizabeth, Driscoll, Daniel J., Butler, Merlin G., Heinemann, Janalee, Cassidy, Suzanne, Kimonis, Virginia

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Genotype-Phenotype studies of VCP-associated Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia מאת Mehta, Sarju G., Khare, Manaswitha, Ramani, Rupal, Watts, Giles D. J., Simon, Mariella, Osann, Kathryn E., Donkervoort, Sandra, Dec, Eric, Nalbandian, Angele, Platt, Julia, Pasquali, Marzia, Wang, Annabel, Mozaffar, Tahseen, Smith, Charles D., Kimonis, Virginia E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Statistical analysis plan of a randomized controlled trial to compare a restrictive strategy to usual care for the effectiveness of cholecystectomy (SECURE trial) מאת Wennmacker, Sarah Z., van Dijk, Aafke H., Drenth, Joost P. H., Donkervoort, Sandra C., Boerma, Djamila, Westert, Gert P., van Laarhoven, Cornelis J. H. M., Boermeester, Marja A., Dijkgraaf, Marcel G. W., de Reuver, Philip R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא