Результати пошуку - Distelmaier, Felix

OXPHOS mutations and neurodegeneration за авторством Koopman, Werner J H, Distelmaier, Felix, Smeitink, Jan AM, Willems, Peter HGM

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mitochondrial Disorders за авторством Klopstock, Thomas, Priglinger, Claudia, Yilmaz, Ali, Kornblum, Cornelia, Distelmaier, Felix, Prokisch, Holger

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Challenges of palliative care in children with inborn metabolic diseases за авторством Hoell, Jessica I., Warfsmann, Jens, Distelmaier, Felix, Borkhardt, Arndt, Janßen, Gisela, Kuhlen, Michaela

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency за авторством Herebian, Diran, Seibt, Annette, Smits, Sander H. J., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Distelmaier, Felix

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease: A Treatable Differential Diagnosis of Leigh Syndrome за авторством Distelmaier, Felix, Huppke, Peter, Pieperhoff, Peter, Amunts, Katrin, Schaper, Jörg, Morava, Eva, Mayatepek, Ertan, Kohlhase, Jürgen, Karenfort, Michael

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The antioxidant Trolox restores mitochondrial membrane potential and Ca(2+)-stimulated ATP production in human complex I deficiency за авторством Distelmaier, Felix, Visch, Henk-Jan, Smeitink, Jan A. M., Mayatepek, Ertan, Koopman, Werner J. H., Willems, Peter H. G. M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Correction to: The antioxidant Trolox restores mitochondrial membrane potential and Ca(2+)-stimulated ATP production in human complex I deficiency за авторством Distelmaier, Felix, Visch, Henk-Jan, Smeitink, Jan A. M., Mayatepek, Ertan, Koopman, Werner J. H., Willems, Peter H. G. M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mesenchymal stem cells improve redox homeostasis and mitochondrial respiration in fibroblast cell lines with pathogenic MT-ND3 and MT-ND6 variants за авторством Navaratnarajah, Tharsini, Bellmann, Marlen, Seibt, Annette, Anand, Ruchika, Degistirici, Özer, Meisel, Roland, Mayatepek, Ertan, Reichert, Andreas, Baertling, Fabian, Distelmaier, Felix

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

C. elegans ATAD-3 Is Essential for Mitochondrial Activity and Development за авторством Hoffmann, Michael, Bellance, Nadège, Rossignol, Rodrigue, Koopman, Werner J. H., Willems, Peter H. G. M., Mayatepek, Ertan, Bossinger, Olaf, Distelmaier, Felix

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Neuroligin-mediated neurodevelopmental defects are induced by mitochondrial dysfunction and prevented by lutein in C. elegans за авторством Maglioni, Silvia, Schiavi, Alfonso, Melcher, Marlen, Brinkmann, Vanessa, Luo, Zhongrui, Laromaine, Anna, Raimundo, Nuno, Meyer, Joel N., Distelmaier, Felix, Ventura, Natascia

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Biallelic mutations in PIGP cause developmental and epileptic encephalopathy за авторством Krenn, Martin, Knaus, Alexej, Westphal, Dominik S., Wortmann, Saskia B., Polster, Tilman, Woermann, Friedrich G., Karenfort, Michael, Mayatepek, Ertan, Meitinger, Thomas, Wagner, Matias, Distelmaier, Felix

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Coexisting variants in OSTM1 and MANEAL cause a complex neurodegenerative disorder with NBIA-like brain abnormalities за авторством Herebian, Diran, Alhaddad, Bader, Seibt, Annette, Schwarzmayr, Thomas, Danhauser, Katharina, Klee, Dirk, Harmsen, Stefani, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M, Schulz, Ansgar, Mayatepek, Ertan, Haack, Tobias B, Distelmaier, Felix

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Modulation of oxidative phosphorylation and redox homeostasis in mitochondrial NDUFS4 deficiency via mesenchymal stem cells за авторством Melcher, Marlen, Danhauser, Katharina, Seibt, Annette, Degistirici, Özer, Baertling, Fabian, Kondadi, Arun Kumar, Reichert, Andreas S., Koopman, Werner J. H., Willems, Peter H. G. M., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Meisel, Roland, Distelmaier, Felix

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Variants in CPLX1 in two families with autosomal-recessive severe infantile myoclonic epilepsy and ID за авторством Redler, Silke, Strom, Tim M, Wieland, Thomas, Cremer, Kirsten, Engels, Hartmut, Distelmaier, Felix, Schaper, Jörg, Küchler, Alma, Lemke, Johannes R, Jeschke, Stephanie, Schreyer, Nicole, Sticht, Heinrich, Koch, Margarete, Lüdecke, Hermann-Josef, Wieczorek, Dagmar

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Trolox-Sensitive Reactive Oxygen Species Regulate Mitochondrial Morphology, Oxidative Phosphorylation and Cytosolic Calcium Handling in Healthy Cells за авторством Distelmaier, Felix, Valsecchi, Federica, Forkink, Marleen, van Emst-de Vries, Sjenet, Swarts, Herman G., Rodenburg, Richard J.T., Verwiel, Eugène T.P., Smeitink, Jan A.M., Willems, Peter H.G.M., Koopman, Werner J.H.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Human Golgi Antiapoptotic Protein Modulates Intracellular Calcium Fluxes за авторством de Mattia, Fabrizio, Gubser, Caroline, van Dommelen, Michiel M.T., Visch, Henk-Jan, Distelmaier, Felix, Postigo, Antonio, Luyten, Tomas, Parys, Jan B., de Smedt, Humbert, Smith, Geoffey L., Willems, Peter H.G.M., van Kuppeveld, Frank J.M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CoQ deficiency causes disruption of mitochondrial sulfide oxidation, a new pathomechanism associated with this syndrome за авторством Luna‐Sánchez, Marta, Hidalgo‐Gutiérrez, Agustín, Hildebrandt, Tatjana M, Chaves‐Serrano, Julio, Barriocanal‐Casado, Eliana, Santos‐Fandila, Ángela, Romero, Miguel, Sayed, Ramy KA, Duarte, Juan, Prokisch, Holger, Schuelke, Markus, Distelmaier, Felix, Escames, Germaine, Acuña‐Castroviejo, Darío, López, Luis C

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

NDUFA2 Complex I Mutation Leads to Leigh Disease за авторством Hoefs, Saskia J.G., Dieteren, Cindy E.J., Distelmaier, Felix, Janssen, Rolf J.R.J., Epplen, Andrea, Swarts, Herman G.P., Forkink, Marleen, Rodenburg, Richard J., Nijtmans, Leo G., Willems, Peter H., Smeitink, Jan A.M., van den Heuvel, Lambert P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood за авторством Kremer, Laura S., Danhauser, Katharina, Herebian, Diran, Petkovic Ramadža, Danijela, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Seibt, Annette, Müller-Felber, Wolfgang, Haack, Tobias B., Płoski, Rafał, Lohmeier, Klaus, Schneider, Dominik, Klee, Dirk, Rokicki, Dariusz, Mayatepek, Ertan, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Klopstock, Thomas, Pronicka, Ewa, Mayr, Johannes A., Baric, Ivo, Distelmaier, Felix, Prokisch, Holger

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration за авторством Stendel, Claudia, Neuhofer, Christiane, Floride, Elisa, Yuqing, Shi, Ganetzky, Rebecca D., Park, Joohyun, Freisinger, Peter, Kornblum, Cornelia, Kleinle, Stephanie, Schöls, Ludger, Distelmaier, Felix, Stettner, Georg M., Büchner, Boriana, Falk, Marni J., Mayr, Johannes A., Synofzik, Matthis, Abicht, Angela, Haack, Tobias B., Prokisch, Holger, Wortmann, Saskia B., Murayama, Kei, Fang, Fang, Klopstock, Thomas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст