Αποτελέσματα αναζήτησης - Distelmaier, Felix

OXPHOS mutations and neurodegeneration από Koopman, Werner J H, Distelmaier, Felix, Smeitink, Jan AM, Willems, Peter HGM

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mitochondrial Disorders από Klopstock, Thomas, Priglinger, Claudia, Yilmaz, Ali, Kornblum, Cornelia, Distelmaier, Felix, Prokisch, Holger

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Challenges of palliative care in children with inborn metabolic diseases από Hoell, Jessica I., Warfsmann, Jens, Distelmaier, Felix, Borkhardt, Arndt, Janßen, Gisela, Kuhlen, Michaela

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

4‐Hydroxybenzoic acid restores CoQ(10) biosynthesis in human COQ2 deficiency από Herebian, Diran, Seibt, Annette, Smits, Sander H. J., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Distelmaier, Felix

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Biotin-Responsive Basal Ganglia Disease: A Treatable Differential Diagnosis of Leigh Syndrome από Distelmaier, Felix, Huppke, Peter, Pieperhoff, Peter, Amunts, Katrin, Schaper, Jörg, Morava, Eva, Mayatepek, Ertan, Kohlhase, Jürgen, Karenfort, Michael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The antioxidant Trolox restores mitochondrial membrane potential and Ca(2+)-stimulated ATP production in human complex I deficiency από Distelmaier, Felix, Visch, Henk-Jan, Smeitink, Jan A. M., Mayatepek, Ertan, Koopman, Werner J. H., Willems, Peter H. G. M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Correction to: The antioxidant Trolox restores mitochondrial membrane potential and Ca(2+)-stimulated ATP production in human complex I deficiency από Distelmaier, Felix, Visch, Henk-Jan, Smeitink, Jan A. M., Mayatepek, Ertan, Koopman, Werner J. H., Willems, Peter H. G. M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mesenchymal stem cells improve redox homeostasis and mitochondrial respiration in fibroblast cell lines with pathogenic MT-ND3 and MT-ND6 variants από Navaratnarajah, Tharsini, Bellmann, Marlen, Seibt, Annette, Anand, Ruchika, Degistirici, Özer, Meisel, Roland, Mayatepek, Ertan, Reichert, Andreas, Baertling, Fabian, Distelmaier, Felix

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

C. elegans ATAD-3 Is Essential for Mitochondrial Activity and Development από Hoffmann, Michael, Bellance, Nadège, Rossignol, Rodrigue, Koopman, Werner J. H., Willems, Peter H. G. M., Mayatepek, Ertan, Bossinger, Olaf, Distelmaier, Felix

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Neuroligin-mediated neurodevelopmental defects are induced by mitochondrial dysfunction and prevented by lutein in C. elegans από Maglioni, Silvia, Schiavi, Alfonso, Melcher, Marlen, Brinkmann, Vanessa, Luo, Zhongrui, Laromaine, Anna, Raimundo, Nuno, Meyer, Joel N., Distelmaier, Felix, Ventura, Natascia

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Biallelic mutations in PIGP cause developmental and epileptic encephalopathy από Krenn, Martin, Knaus, Alexej, Westphal, Dominik S., Wortmann, Saskia B., Polster, Tilman, Woermann, Friedrich G., Karenfort, Michael, Mayatepek, Ertan, Meitinger, Thomas, Wagner, Matias, Distelmaier, Felix

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Coexisting variants in OSTM1 and MANEAL cause a complex neurodegenerative disorder with NBIA-like brain abnormalities από Herebian, Diran, Alhaddad, Bader, Seibt, Annette, Schwarzmayr, Thomas, Danhauser, Katharina, Klee, Dirk, Harmsen, Stefani, Meitinger, Thomas, Strom, Tim M, Schulz, Ansgar, Mayatepek, Ertan, Haack, Tobias B, Distelmaier, Felix

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Modulation of oxidative phosphorylation and redox homeostasis in mitochondrial NDUFS4 deficiency via mesenchymal stem cells από Melcher, Marlen, Danhauser, Katharina, Seibt, Annette, Degistirici, Özer, Baertling, Fabian, Kondadi, Arun Kumar, Reichert, Andreas S., Koopman, Werner J. H., Willems, Peter H. G. M., Rodenburg, Richard J., Mayatepek, Ertan, Meisel, Roland, Distelmaier, Felix

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Variants in CPLX1 in two families with autosomal-recessive severe infantile myoclonic epilepsy and ID από Redler, Silke, Strom, Tim M, Wieland, Thomas, Cremer, Kirsten, Engels, Hartmut, Distelmaier, Felix, Schaper, Jörg, Küchler, Alma, Lemke, Johannes R, Jeschke, Stephanie, Schreyer, Nicole, Sticht, Heinrich, Koch, Margarete, Lüdecke, Hermann-Josef, Wieczorek, Dagmar

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Trolox-Sensitive Reactive Oxygen Species Regulate Mitochondrial Morphology, Oxidative Phosphorylation and Cytosolic Calcium Handling in Healthy Cells από Distelmaier, Felix, Valsecchi, Federica, Forkink, Marleen, van Emst-de Vries, Sjenet, Swarts, Herman G., Rodenburg, Richard J.T., Verwiel, Eugène T.P., Smeitink, Jan A.M., Willems, Peter H.G.M., Koopman, Werner J.H.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Human Golgi Antiapoptotic Protein Modulates Intracellular Calcium Fluxes από de Mattia, Fabrizio, Gubser, Caroline, van Dommelen, Michiel M.T., Visch, Henk-Jan, Distelmaier, Felix, Postigo, Antonio, Luyten, Tomas, Parys, Jan B., de Smedt, Humbert, Smith, Geoffey L., Willems, Peter H.G.M., van Kuppeveld, Frank J.M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CoQ deficiency causes disruption of mitochondrial sulfide oxidation, a new pathomechanism associated with this syndrome από Luna‐Sánchez, Marta, Hidalgo‐Gutiérrez, Agustín, Hildebrandt, Tatjana M, Chaves‐Serrano, Julio, Barriocanal‐Casado, Eliana, Santos‐Fandila, Ángela, Romero, Miguel, Sayed, Ramy KA, Duarte, Juan, Prokisch, Holger, Schuelke, Markus, Distelmaier, Felix, Escames, Germaine, Acuña‐Castroviejo, Darío, López, Luis C

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

NDUFA2 Complex I Mutation Leads to Leigh Disease από Hoefs, Saskia J.G., Dieteren, Cindy E.J., Distelmaier, Felix, Janssen, Rolf J.R.J., Epplen, Andrea, Swarts, Herman G.P., Forkink, Marleen, Rodenburg, Richard J., Nijtmans, Leo G., Willems, Peter H., Smeitink, Jan A.M., van den Heuvel, Lambert P.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

NAXE Mutations Disrupt the Cellular NAD(P)HX Repair System and Cause a Lethal Neurometabolic Disorder of Early Childhood από Kremer, Laura S., Danhauser, Katharina, Herebian, Diran, Petkovic Ramadža, Danijela, Piekutowska-Abramczuk, Dorota, Seibt, Annette, Müller-Felber, Wolfgang, Haack, Tobias B., Płoski, Rafał, Lohmeier, Klaus, Schneider, Dominik, Klee, Dirk, Rokicki, Dariusz, Mayatepek, Ertan, Strom, Tim M., Meitinger, Thomas, Klopstock, Thomas, Pronicka, Ewa, Mayr, Johannes A., Baric, Ivo, Distelmaier, Felix, Prokisch, Holger

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Delineating MT-ATP6-associated disease: From isolated neuropathy to early onset neurodegeneration από Stendel, Claudia, Neuhofer, Christiane, Floride, Elisa, Yuqing, Shi, Ganetzky, Rebecca D., Park, Joohyun, Freisinger, Peter, Kornblum, Cornelia, Kleinle, Stephanie, Schöls, Ludger, Distelmaier, Felix, Stettner, Georg M., Büchner, Boriana, Falk, Marni J., Mayr, Johannes A., Synofzik, Matthis, Abicht, Angela, Haack, Tobias B., Prokisch, Holger, Wortmann, Saskia B., Murayama, Kei, Fang, Fang, Klopstock, Thomas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου