Αποτελέσματα αναζήτησης - Dionne‐Laporte, Alexandre

Exome sequencing revealed PMM2 gene mutations in a French-Canadian family with congenital atrophy of the cerebellum από Noreau, Anne, Beauchemin, Philippe, Dionne-Laporte, Alexandre, Dion, Patrick A, Rouleau, Guy A, Dupré, Nicolas

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Screening of novel restless legs syndrome–associated genes in French-Canadian families από Akçimen, Fulya, Spiegelman, Dan, Dionne-Laporte, Alexandre, Gan-Or, Ziv, Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Machine learning analysis of exome trios to contrast the genomic architecture of autism and schizophrenia από Sardaar, Sameer, Qi, Bill, Dionne-Laporte, Alexandre, Rouleau, Guy. A., Rabbany, Reihaneh, Trakadis, Yannis J.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetic architecture and adaptations of Nunavik Inuit από Zhou, Sirui, Xie, Pingxing, Quoibion, Amélie, Ambalavanan, Amirthagowri, Dionne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Bourassa, Cynthia V., Xiong, Lan, Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Kaufman Oculo-cerebro-facial Syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails από Kariminejad, Ariana, Ajeawung, Norbert Fonya, Bozorgmehr, Bita, Dionne-Laporte, Alexandre, Molidperee, Sirinart, Najafi, Kimia, Gibbs, Richard A, Lee, Brendan H, Hennekam, Raoul C, Campeau, Philippe M

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Missense variants in ATP1A3 and FXYD gene family are associated with childhood-onset schizophrenia από Chaumette, Boris, Ferrafiat, Vladimir, Ambalavanan, Amirthagowri, Goldenberg, Alice, Dionne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Dion, Patrick A., Gerardin, Priscille, Laurent, Claudine, Cohen, David, Rapoport, Judith, Rouleau, Guy A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report από Lyahyai, Jaber, Oulad Amar Bencheikh, Bouchra, Elalaoui, Siham C., Mansouri, Maria, Boualla, Lamia, DIonne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Dion, Patrick A., Cossette, Patrick, Rouleau, Guy A., Sefiani, Abdelaziz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Correction to: Exome sequencing reveals a novel PLP1 mutation in a Moroccan family with connatal Pelizaeus-Merzbacher disease: a case report από Lyahyai, Jaber, Bencheikh, Bouchra Ouled Amar, Elalaoui, Siham C., Mansouri, Maria, Boualla, Lamia, DIonne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Dion, Patrick A., Cossette, Patrick, Rouleau, Guy A., Sefiani, Abdelaziz

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Triple A syndrome presenting as complicated hereditary spastic paraplegia από Leveille, Etienne, Gonorazky, Hernan D., Rioux, Marie‐France, Hazrati, Lili‐Naz, Ruskey, Jennifer A., Carnevale, Amanda, Spiegelman, Dan, Dionne‐Laporte, Alexandre, Rouleau, Guy A., Yoon, Grace, Gan‐Or, Ziv

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Mineral absorption is an enriched pathway in a brain region of restless legs syndrome patients with reduced MEIS1 expression από Sarayloo, Faezeh, Dionne-Laporte, Alexandre, Catoire, Helene, Rochefort, Daniel, Houle, Gabrielle, Ross, Jay P., Akçimen, Fulya, Barros Oliveira, Rachel De, Turecki, Gustavo, Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Increased Missense Mutation Burden of Fatty Acid Metabolism Related Genes in Nunavik Inuit Population από Zhou, Sirui, Xiong, Lan, Xie, Pingxing, Ambalavanan, Amirthagowri, Bourassa, Cynthia V., Dionne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Turcotte Gauthier, Maude, Henrion, Edouard, Diallo, Ousmane, Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole exome sequencing identifies novel predisposing genes in neural tube defects από Lemay, Philippe, De Marco, Patrizia, Traverso, Monica, Merello, Elisa, Dionne‐Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Henrion, Édouard, Diallo, Ousmane, Audibert, François, Michaud, Jacques L., Cama, Armando, Rouleau, Guy A., Kibar, Zoha, Capra, Valeria

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Identification of a rare BMP pathway mutation in a non-syndromic human brain arteriovenous malformation via exome sequencing από Walcott, Brian P, Winkler, Ethan A, Zhou, Sirui, Birk, Harjus, Guo, Diana, Koch, Matthew J, Stapleton, Christopher J, Spiegelman, Dan, Dionne-Laporte, Alexandre, Dion, Patrick A, Kahle, Kristopher T, Rouleau, Guy A, Lawton, Michael T

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

De novo variants in sporadic cases of childhood onset schizophrenia από Ambalavanan, Amirthagowri, Girard, Simon L, Ahn, Kwangmi, Zhou, Sirui, Dionne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Bourassa, Cynthia V, Gauthier, Julie, Hamdan, Fadi F, Xiong, Lan, Dion, Patrick A, Joober, Ridha, Rapoport, Judith, Rouleau, Guy A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum από Jouan, Loubna, Ouled Amar Bencheikh, Bouchra, Daoud, Hussein, Dionne-Laporte, Alexandre, Dobrzeniecka, Sylvia, Spiegelman, Dan, Rochefort, Daniel, Hince, Pascale, Szuto, Anna, Lassonde, Maryse, Barbelanne, Marine, Tsang, William Y, Dion, Patrick A, Théoret, Hugo, Rouleau, Guy A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genome-wide association analysis identifies new candidate risk loci for familial intracranial aneurysm in the French-Canadian population από Zhou, Sirui, Gan-Or, Ziv, Ambalavanan, Amirthagowri, Lai, Dongbing, Xie, Pingxing, Bourassa, Cynthia V., Strong, Stephanie, Ross, Jay P., Dionne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Dupré, Nicolas, Foroud, Tatiana M, Xiong, Lan, Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

De Novo Mutations in Moderate or Severe Intellectual Disability από Hamdan, Fadi F., Srour, Myriam, Capo-Chichi, Jose-Mario, Daoud, Hussein, Nassif, Christina, Patry, Lysanne, Massicotte, Christine, Ambalavanan, Amirthagowri, Spiegelman, Dan, Diallo, Ousmane, Henrion, Edouard, Dionne-Laporte, Alexandre, Fougerat, Anne, Pshezhetsky, Alexey V., Venkateswaran, Sunita, Rouleau, Guy A., Michaud, Jacques L.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing από Monlong, Jean, Girard, Simon L., Meloche, Caroline, Cadieux-Dion, Maxime, Andrade, Danielle M., Lafreniere, Ron G., Gravel, Micheline, Spiegelman, Dan, Dionne-Laporte, Alexandre, Boelman, Cyrus, Hamdan, Fadi F., Michaud, Jacques L., Rouleau, Guy, Minassian, Berge A., Bourque, Guillaume, Cossette, Patrick

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

RNF213 Is Associated with Intracranial Aneurysms in the French-Canadian Population από Zhou, Sirui, Ambalavanan, Amirthagowri, Rochefort, Daniel, Xie, Pingxing, Bourassa, Cynthia V., Hince, Pascale, Dionne-Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Gan-Or, Ziv, Mirarchi, Cathy, Zaharieva, Vessela, Dupré, Nicolas, Kobayashi, Hatasu, Hitomi, Toshiaki, Harada, Kouji, Koizumi, Akio, Xiong, Lan, Dion, Patrick A., Rouleau, Guy A.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy από Kahle, Kristopher T, Merner, Nancy D, Friedel, Perrine, Silayeva, Liliya, Liang, Bo, Khanna, Arjun, Shang, Yuze, Lachance-Touchette, Pamela, Bourassa, Cynthia, Levert, Annie, Dion, Patrick A, Walcott, Brian, Spiegelman, Dan, Dionne-Laporte, Alexandre, Hodgkinson, Alan, Awadalla, Philip, Nikbakht, Hamid, Majewski, Jacek, Cossette, Patrick, Deeb, Tarek Z, Moss, Stephen J, Medina, Igor, Rouleau, Guy A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου