Výsledky vyhledávání - Dineen, Richard

  • Zobrazuji výsledky 1 - 6 z 6
Upřesnit hledání
  1. 1
    Behavioral abnormalities are common and severe in patients with distal 22q11.2 microdeletions and microduplications

    Behavioral abnormalities are common and severe in patients with distal 22q11.2 microdeletions and microduplications Autor Lindgren, Valerie, McRae, Anne, Dineen, Richard, Saulsberry, Alexandria, Hoganson, George, Schrift, Michael

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    A New Pathologic KMT2B Variant Associated with Childhood Onset Dystonia Presenting as Variable Phenotypes among Family Members

    A New Pathologic KMT2B Variant Associated with Childhood Onset Dystonia Presenting as Variable Phenotypes among Family Members Autor Owczarzak, Laura R., Hogan, Kelsey E., Dineen, Richard T., Gill, Chandler E., Li, Mindy H.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Two novel compound heterozygous mutations in OPA3 in two siblings with OPA3-related 3-methylglutaconic aciduria

    Two novel compound heterozygous mutations in OPA3 in two siblings with OPA3-related 3-methylglutaconic aciduria Autor Lam, Christina, Gallo, Linda K., Dineen, Richard, Ciccone, Carla, Dorward, Heidi, Hoganson, George E., Wolfe, Lynne, Gahl, William A., Huizing, Marjan

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel

    Evaluation and classification of severity for 176 genes on an expanded carrier screening panel Autor Arjunan, Aishwarya, Bellerose, Holly, Torres, Raul, Ben‐Shachar, Rotem, Hoffman, Jodi D., Angle, Brad, Slotnick, Robert Nathan, Simpson, Brittany N., Lewis, Andrea M., Magoulas, Pilar L., Bontempo, Kelly, Schulze, Jeanine, Tarpinian, Jennifer, Bucher, Jessica A., Dineen, Richard, Goetsch, Allison, Lazarin, Gabriel A., Johansen Taber, Katherine

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen chain association and result in perinatal lethal to moderate osteogenesis imperfecta phenotypes

    Mutations in PPIB (cyclophilin B) delay type I procollagen chain association and result in perinatal lethal to moderate osteogenesis imperfecta phenotypes Autor Pyott, Shawna M., Schwarze, Ulrike, Christiansen, Helena E., Pepin, Melanie G., Leistritz, Dru F., Dineen, Richard, Harris, Catharine, Burton, Barbara K., Angle, Brad, Kim, Katherine, Sussman, Michael D., Weis, MaryAnn, Eyre, David R., Russell, David W., McCarthy, Kevin J., Steiner, Robert D., Byers, Peter H.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder

    De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder Autor Mattioli, Francesca, Hayot, Gaelle, Drouot, Nathalie, Isidor, Bertrand, Courraud, Jérémie, Hinckelmann, Maria-Victoria, Mau-Them, Frederic Tran, Sellier, Chantal, Goldman, Alica, Telegrafi, Aida, Boughton, Alicia, Gamble, Candace, Moutton, Sebastien, Quartier, Angélique, Jean, Nolwenn, Van Ness, Paul, Grotto, Sarah, Nambot, Sophie, Douglas, Ganka, Si, Yue Cindy, Chelly, Jamel, Shad, Zohra, Kaplan, Elisabeth, Dineen, Richard, Golzio, Christelle, Charlet-Berguerand, Nicolas, Mandel, Jean-Louis, Piton, Amélie

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: