Výsledky vyhledávání - Dicky Halley

Upřesnit hledání
  1. 1
    Determinants of mild clinical symptoms in cystic fibrosis patients. Residual chloride secretion measured in rectal biopsies in relation to the genotype.

    Determinants of mild clinical symptoms in cystic fibrosis patients. Residual chloride secretion measured in rectal biopsies in relation to the genotype. Autor Henk J. Veeze, Dicky Halley, Jan Bijman, J.C. de Jongste, Hugo R. de Jonge, M. Sinaasappel

    Vydáno 1994
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Characterization of the Cytosolic Tuberin-Hamartin Complex

    Characterization of the Cytosolic Tuberin-Hamartin Complex Autor Mark Nellist, Marjon A. van Slegtenhorst, Miriam Goedbloed, Ans M.W. van den Ouweland, Dicky Halley, Peter van der Sluijs

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating

    Update of the Pompe disease mutation database with 107 sequence variants and a format for severity rating Autor Marian A. Kroos, Robert J. Pomponio, Laura Van de Vliet, Rachel Palmer, Michael Phipps, Robert van der Helm, Dicky Halley, Arnold Reuser

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype

    Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype Autor Marlies J. Valstar, Hennie T. Brüggenwirth, Renske Olmer, Ron A. Wevers, Frans W. Verheijen, Ben J. H. M. Poorthuis, Dicky Halley, Frits A. Wijburg

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype – phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex

    Mutational analysis of the TSC1 and TSC2 genes in a diagnostic setting: genotype – phenotype correlations and comparison of diagnostic DNA techniques in Tuberous Sclerosis Complex... Autor Őzgür Sancak, Mark Nellist, Miriam Goedbloed, Peter Elfferich, Carine Wouters, Anneke Maat‐Kievit, Bernard A. Zonnenberg, Senno Verhoef, Dicky Halley, Ans van den Ouweland

    Vydáno 2005
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Distinct effects of single amino-acid changes to tuberin on the function of the tuberin–hamartin complex

    Distinct effects of single amino-acid changes to tuberin on the function of the tuberin–hamartin complex Autor Mark Nellist, Őzgür Sancak, Miriam Goedbloed, Christan F. Rohé, Diana van Netten, Karin Mayer, Aimee Tucker-Williams, Ans M.W. van den Ouweland, Dicky Halley

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Residual chloride secretion in intestinal tissue of ΔF508 homozygous twins and siblings with cystic fibrosis

    Residual chloride secretion in intestinal tissue of ΔF508 homozygous twins and siblings with cystic fibrosis Autor Inez Bronsveld, Frauke Mekus, Jan Bijman, Manfred Ballmann, Joachim Greipel, J. Hundrieser, Dicky Halley, Ulrike Laabs, Roger Busche, Hugo R. de Jonge, Burkhard Tümmler, Henk J. Veeze

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Common C-to-T Substitution at Position −480 of the Hepatic Lipase Promoter Associated With a Lowered Lipase Activity in Coronary Artery Disease Patients

    Common C-to-T Substitution at Position −480 of the Hepatic Lipase Promoter Associated With a Lowered Lipase Activity in Coronary Artery Disease Patients Autor Hans Jansen, Adrie J.M. Verhoeven, Lilian Weeks, John J.P. Kastelein, Dicky Halley, Ans van den Ouweland, J. Wouter Jukema, Jacob C. Seidell, J.C. Birkenhäger

    Vydáno 1997
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Chloride conductance and genetic background modulate the cystic fibrosis phenotype of ΔF508 homozygous twins and siblings

    Chloride conductance and genetic background modulate the cystic fibrosis phenotype of ΔF508 homozygous twins and siblings Autor Inez Bronsveld, Frauke Mekus, Jan Bijman, Manfred Ballmann, Hugo R. de Jonge, Ulrike Laabs, Dicky Halley, Helmut Ellemunter, G. Mastella, Stephen H. Thomas, Henk J. Veeze, Burkhard Tümmler

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation

    Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation Autor Marjon van Slegtenhorst, Senno Verhoef, A.M.P. Tempelaars, Lida Bakker, Qi Wang, Marja W. Wessels, Remco Bakker, Mark Nellist, Dick Lindhout, Dicky Halley, Ans van den Ouweland

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Phosphatidylinositol 3-Kinase/Akt Pathway Regulates Tuberous Sclerosis Tumor Suppressor Complex by Phosphorylation of Tuberin

    Phosphatidylinositol 3-Kinase/Akt Pathway Regulates Tuberous Sclerosis Tumor Suppressor Complex by Phosphorylation of Tuberin Autor Han C. Dan, Mei Sun, Lin Yang, Richard I. Feldman, Xue-Mei Sui, Chien Chen Ou, Mark Nellist, Raymond S. Yeung, Dicky Halley, Santo V. Nicosia, W. J. Pledger, Jin Cheng

    Vydáno 2002
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    A Cystic Fibrosis Mutation Associated with Mild Lung Disease

    A Cystic Fibrosis Mutation Associated with Mild Lung Disease Autor K. H. Gan, Henk J. Veeze, Ans van den Ouweland, Dicky Halley, Hans Scheffer, Annemieke van der Hout, Shelley E. Overbeek, Johan C. de Jongste, Willem H. Bakker, Harry Heijerman

    Vydáno 1995
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase

    Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase Autor Marion M. Brands, Marianne Hoogeveen‐Westerveld, Marian A. Kroos, Willemieke Nobel, George J. G. Ruijter, Lale Özkan, Iris Plug, Daniel Grinberg, Lluı̈sa Vilageliu, Dicky Halley, Ans T. van der Ploeg, Arnold Reuser

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Novel mutations in theLKB1/STK11 gene in Dutch Peutz-Jeghers families

    Novel mutations in theLKB1/STK11 gene in Dutch Peutz-Jeghers families Autor Anne Marie Westerman, Mark M. Entius, Patrick P.C. Boor, Rita Koole, Ellen de Baar, G. Johan A. Offerhaus, Jan Lubiński, Dick Lindhout, Dicky Halley, Felix W.M. de Rooij, J. H. P. Wilson

    Vydáno 1999
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Screening and Diagnosis for the Fragile X Syndrome among the Mentally Retarded: An Epidemiological and Psychological Survey

    Screening and Diagnosis for the Fragile X Syndrome among the Mentally Retarded: An Epidemiological and Psychological Survey Autor Bert de Vries, Ans M.W. van den Ouweland, Serieta Mohkamsing, Hugo J. Duivenvoorden, Esther Mol, Kirsten Gelsema, Monique van Rijn, Dicky Halley, Lodewijk A. Sandkuijl, Ben A. Oostra, Aad Tibben, Martinus F. Niermeijer

    Vydáno 1997
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    A prospective 10 year follow up study of patients with neurofibromatosis type 1

    A prospective 10 year follow up study of patients with neurofibromatosis type 1 Autor Marjon H. Cnossen, Arja de Goede-Bolder, K M van den Broek, C M E Waasdorp, A. P. Oranje, Hans Stroink, Huibert J. Simonsz, A.M.W. van den Ouweland, Dicky Halley, Martinus F. Niermeijer

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Endocrinologic Disorders and Optic Pathway Gliomas in Children With Neurofibromatosis Type 1

    Endocrinologic Disorders and Optic Pathway Gliomas in Children With Neurofibromatosis Type 1 Autor Marjon H. Cnossen, Esther N. Stam, Linda C. M. G. Cooiman, Huibert J. Simonsz, Hans Stroink, Arnold P. Oranje, Dicky Halley, Arja de Goede-Bolder, Martinus F. Niermeijer, Sabine M.P.F. de Muinck Keizer‐Schrama

    Vydáno 1997
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Functional Assessment of<i>TSC2</i>Variants Identified in Individuals with Tuberous Sclerosis Complex

    Functional Assessment of<i>TSC2</i>Variants Identified in Individuals with Tuberous Sclerosis Complex Autor Marianne Hoogeveen‐Westerveld, Rosemary Ekong, Sue Povey, Karin Mayer, N. Lannoy, Frances Elmslie, Martina Bebin, Kira A. Dies, Catherine Thompson, Steven Sparagana, Peter Maxwell Davies, Agnies M. van Eeghen, Elizabeth A. Thiele, Ans van den Ouweland, Dicky Halley, Mark Nellist

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease

    COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and small-vessel disease Autor Elly Verbeek, Marije Meuwissen, Frans W. Verheijen, Paul Govaert, Daniel J. Licht, Debbie S. Kuo, Cathryn Poulton, Rachel Schot, Maarten H. Lequin, Jeroen Dudink, Dicky Halley, I.F.M. de Coo, Jan C. den Hollander, Renske Oegema, Douglas B. Gould, Grazia M.S. Mancini

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    17β-Hydroxysteroid Dehydrogenase-3 Deficiency: Diagnosis, Phenotypic Variability, Population Genetics, and Worldwide Distribution of Ancient and de Novo Mutations1

    17β-Hydroxysteroid Dehydrogenase-3 Deficiency: Diagnosis, Phenotypic Variability, Population Genetics, and Worldwide Distribution of Ancient and de Novo Mutations1 Autor Annemie L. M. Boehmer, Albert O. Brinkmann, Lodewijk A. Sandkuijl, Dicky Halley, Martinus F. Niermeijer, Stefan Andersson, Frank H. de Jong, Hülya Kayserili, Monique A. de Vroede, Barto J. Otten, Catrienus W. Rouwé, Berenice B. Mendonça, Cidade Rodrigues, Hans H. Bode, Petra E. de Ruiter, Henriëtte A. Delemarre‐van de Waal, Stenvert L. S. Drop

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: