Որոնման արդյունքները - Diane Masser‐Frye

  • Ցուցադրվում են 1 - 12 արդյունքները 12
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Mitochondrial dysfunction in autistic patients with 15q inverted duplication

    Mitochondrial dysfunction in autistic patients with 15q inverted duplication ‌ Pauline A. Filipek, Jenifer Juranek, Moyra Smith, Lee Z. Mays, Erica R. Ramos, Maureen Bocian, Diane Masser‐Frye, Tracy M. Laulhere, Charlotte Modahl, M. Anne Spence, J. Jay Gargus

    Հրապարակվել է 2003
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Practice Guidelines for Communicating a Prenatal or Postnatal Diagnosis of Down Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors

    Practice Guidelines for Communicating a Prenatal or Postnatal Diagnosis of Down Syndrome: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors ‌ Kathryn L. Berrier, Blythe G. Crissman, Cori Feist, Susan L. Sell, Lisa R. Johnson, Kelly C. Donahue, Diane Masser‐Frye, Gail S. Brookshire, Amanda Carré, Danielle LaGrave, Campbell K. Brasington

    Հրապարակվել է 2011
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy

    Mutations in PIGS, Encoding a GPI Transamidase, Cause a Neurological Syndrome Ranging from Fetal Akinesia to Epileptic Encephalopathy ‌ Thi Tuyet Mai Nguyen, Yoshiko Murakami, Kristen Wigby, Nissan Vida Baratang, Justine Rousseau, Anik St‐Denis, Jill A. Rosenfeld, Stephanie C. Laniewski, Julie R. Jones, Alejandro Iglesias, Marilyn C. Jones, Diane Masser‐Frye, Angela E. Scheuerle, Denise Perry, Ryan J. Taft, Françoise Le Deist, Miles D. Thompson, Taroh Kinoshita, Philippe M. Campeau

    Հրապարակվել է 2018
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Genotype–phenotype analysis of 4q deletion syndrome: Proposal of a critical region

    Genotype–phenotype analysis of 4q deletion syndrome: Proposal of a critical region ‌ Eugen‐Matthias Strehle, Linbo Yu, Jill A. Rosenfeld, Sandra Donkervoort, Yulin Zhou, Tianjian Chen, José E. Martínez, Yao‐Shan Fan, Deborah Barbouth, Hongbo Zhu, Alicia Vaglio, Rosemarie Smith, Cathy A. Stevens, Cynthia J. Curry, Roger L. Ladda, Zheng Fan, Joyce E. Fox, Judith A. Martin, Hoda Abdel‐Hamid, Elizabeth McCracken, Barbara McGillivray, Diane Masser‐Frye, Taosheng Huang

    Հրապարակվել է 2012
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    Computational Prediction of Position Effects of Apparently Balanced Human Chromosomal Rearrangements

    Computational Prediction of Position Effects of Apparently Balanced Human Chromosomal Rearrangements ‌ Cinthya Zepeda‐Mendoza, Jonas Ibn-Salem, Tammy Kammin, David J. Harris, Debra Rita, Karen W. Gripp, Jennifer MacKenzie, Andrea Gropman, Brett H. Graham, Ranad Shaheen, Fowzan S. Alkuraya, Campbell K. Brasington, Edward J. Spence, Diane Masser‐Frye, Lynne M. Bird, Erica Spiegel, Rebecca Sparkes, Zehra Ordulu, Michael E. Talkowski, Miguel A. Andrade‐Navarro, Peter N. Robinson, Cynthia C. Morton

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations

    Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations ‌ Joel J. Hughes, Ebba Alkhunaizi, Paul Kruszka, Louise C. Pyle, Dorothy K. Grange, Seth Berger, Katelyn Payne, Diane Masser‐Frye, Tommy Hu, Michelle R. Christie, Nancy J. Clegg, Joshua L. Everson, Ariel F. Martinez, Laurence E. Walsh, Emma Bedoukian, Marilyn C. Jones, Catharine Harris, Korbinian M. Riedhammer, Daniela Choukair, Patricia Y. Fechner, Meilan M. Rutter, Sophia B. Hufnagel, Maian Roifman, Gad B. Kletter, Emmanuèle C. Délot, Éric Vilain, Robert J. Lipinski, Chad M. Vezina, Maximilian Muenke, David Chitayat

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico

    Clinical whole genome sequencing as a first-tier test at a resource-limited dysmorphology clinic in Mexico ‌ Alicia Scocchia, Kristen Wigby, Diane Masser‐Frye, Miguel Del Campo, Carolina I. Galarreta, Erin Thorpe, Julia McEachern, Keisha Robinson, Andrew M. Gross, Maren Bennett, Krista Bluske, Carolyn M. Brown, Amanda Buchanan, Brendan Burns, Nicole Burns, Anjana Chandrasekhar, Aditi Chawla, Amanda Clause, Alison J. Coffey, María Laura Cremona, Vlad Gainullin, R. Tanner Hagelstrom, Alka Malhotra, M. Naresh Kumar. K. Rajan, Revathi Rajkumar, Sarah Schmidt, Subramanian S. Ajay, Vani Rajan, Denise Perry, John W. Belmont, David Bentley, Marilyn C. Jones, Ryan J. Taft

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant

    The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant ‌ David A. Koolen, Rolph Pfundt, Katrin Linda, Gea Beunders, Hermine E. Veenstra‐Knol, Jessie H. Conta, Ana María Fortuna, Gabriele Gillessen‐Kaesbach, Sarah Dugan, Sara Halbach, Omar Abdul‐Rahman, Heather M Winesett, Wendy K. Chung, Marguerite B. Dalton, Petia Dimova, Teresa Mattina, Katrina Prescott, Hui Z. Zhang, Howard M. Saal, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Marjolein H. Willemsen, Charlotte W. Ockeloen, Marjolijn C.J. Jongmans, Nathalie Van der Aa, Pinella Failla, Concetta Barone, Emanuela Avola, Alice S. Brooks, Sarina G. Kant, Erica H. Gerkes, Helen V. Firth, Katrin Õunap, Lynne M. Bird, Diane Masser‐Frye, Jennifer Friedman, Modupe A Sokunbi, Abhijit Dixit, Miranda Splitt, Mary K. Kukolich, Julie McGaughran, Bradley P. Coe, Jesús Flórez, Nael Nadif Kasri, Han G. Brunner, Elizabeth M. Thompson, Jozef Gécz, Corrado Romano, Evan E. Eichler, Bert BA de Vries

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies

    Pathogenic variants in USP7 cause a neurodevelopmental disorder with speech delays, altered behavior, and neurologic anomalies ‌ Michael D. Fountain, David S. Oleson, Megan Rech, Lara Segebrecht, Jill V. Hunter, John McCarthy, Philip J. Lupo, Manuel Holtgrewe, Rocio Moran, Jill A. Rosenfeld, Bertrand Isidor, Cédric Le Caignec, Margarita Sáenz, Robert C. Pedersen, Thomas M. Morgan, Jean P. Pfotenhauer, Fan Xia, Weimin Bi, Sung-Hae L. Kang, Ankita Patel, Ian D. Krantz, Sarah E. Raible, Wendy E. Smith, Ingrid Cristian, Erin Torti, Jane Juusola, Francisca Millan, Ingrid M. Wentzensen, Richard Person, Sébastien Küry, Stéphane Bézieau, Kévin Uguen, Claude Férec, Arnold Münnich, Mieke M. van Haelst, Klaske D. Lichtenbelt, Koen L.I. van Gassen, Tanner Hagelstrom, Aditi Chawla, Denise Perry, Ryan J. Taft, Marilyn C. Jones, Diane Masser‐Frye, David A. Dyment, Sunita Venkateswaran, Chumei Li, Luis Escobar, Denise Horn, Rebecca C. Spillmann, Loren D.M. Peña, Jolanta Wierzba, Tim M. Strom, Ilaria Parenti, Frank J. Kaiser, Nadja Ehmke, Christian P. Schaaf

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Cornelia de Lange syndrome in diverse populations

    Cornelia de Lange syndrome in diverse populations ‌ Leah Dowsett, Antonio R. Porras, Paul Kruszka, Brandon Davis, Tommy Hu, Engela Honey, Ëben Badoe, Meow‐Keong Thong, Eyby Leon, Katta M. Girisha, Anju Shukla, Shalini S. Nayak, Vorasuk Shotelersuk, André Mégarbané, Shubha R. Phadke, Nirmala D. Sirisena, Vajira H. W. Dissanayake, Carlos R. Ferreira, Monisha S. Kisling, Pranoot Tanpaiboon, Annette Uwineza, Léon Mutesa, Cedrik Tekendo‐Ngongang, Ambroise Wonkam, Karen Fieggen, Letícia Cassimiro Batista, Danilo Moretti‐Ferreira, Roger E. Stevenson, Eloise J. Prijoles, David B. Everman, Kate B. Clarkson, Jessica Worthington, Virginia Kimonis, Fuki M. Hisama, Carol A. Crowe, Paul Wong, Kisha Johnson, Robin D. Clark, Lynne M. Bird, Diane Masser‐Frye, Timothy J. McDonald, Patrick J. Willems, Elizabeth Roeder, Sulgana Saitta, Kwame Anyane‐Yeoba, Laurie Demmer, Naoki Hamajima, Zornitza Stark, Greta Gillies, Louanne Hudgins, Usha Dave, Stavit A. Shalev, Victoria Mok Siu, Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Angus Ades, Holly Dubbs, Sarah E. Raible, Maninder Kaur, Emanuela Salzano, Laird S. Jackson, Matthew A. Deardorff, Antonie D. Kline, Marshall Summar, Maximilian Muenke, Marius George Linguraru, Ian D. Krantz

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies

    The genomic landscape of balanced cytogenetic abnormalities associated with human congenital anomalies ‌ Claire Redin, Harrison Brand, Ryan L. Collins, Tammy Kammin, Elyse Mitchell, Jennelle C. Hodge, Carrie Hanscom, Vamsee Pillalamarri, Catarina M. Seabra, Mary‐Alice Abbott, Omar Abdul‐Rahman, Erika Aberg, Rhett Adley, Sofía Lizeth Alcaráz‐Estrada, Fowzan S. Alkuraya, Yu An, MaryAnne Anderson, Caroline Antolik, Kwame Anyane‐Yeboa, Joan Atkin, Tina M. Bartell, Jonathan A. Bernstein, Elizabeth Beyer, Ian Blumenthal, Ernie M.H.F. Bongers, Eva H. Brilstra, Chester Brown, Hennie T. Brüggenwirth, Bert Callewaert, Colby Chiang, Ken Corning, Helen Cox, Edwin Cuppen, Benjamin Currall, Tom Cushing, D. David, Matthew A. Deardorff, Annelies Dheedene, Marc D’Hooghe, Bert B.A. de Vries, Dawn Earl, Heather Ferguson, Heather Fisher, David Fitzpatrick, Pamela Gerrol, Daniela Giachino, Joseph Glessner, Troy J. Gliem, Margo Grady, Brett H. Graham, Cristin Griffis, Karen W. Gripp, Andrea Gropman, Andrea Hanson‐Kahn, David J. Harris, Mark A. Hayden, R. Sean Hill, Ron Hochstenbach, Jodi D. Hoffman, Robert J. Hopkin, Monika Weisz Hubshman, A. Micheil Innes, Mira Irons, Melita Irving, Jessie C. Jacobsen, Sandra Janssens, Tamison Jewett, John P. Johnson, Marjolijn C.J. Jongmans, Stephen G. Kahler, David A. Koolen, Jerome Korzelius, Peter M. Kroisel, Yves Lacassie, William Lawless, Emmanuelle Lemyre, Kathleen A. Leppig, Alex V. Levin, Haibo Li, Hong Li, Eric C. Liao, Cynthia Lim, Edward J. Lose, Diane Lucente, Michael J. Macera, Poornima Manavalan, Giorgia Mandrile, Carlo Marcelis, Lauren Margolin, Tamara Mason, Diane Masser‐Frye, Michael McClellan, Cinthya J. Zepeda Mendoza, Björn Menten, Sjors Middelkamp, Liya Regina Mikami, Emily Moe, Shehla Mohammed, Tarja Mononen, Megan Mortenson

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development

    Comprehensive multi-omic profiling of somatic mutations in malformations of cortical development ‌ Changuk Chung, Xiaoxu Yang, Taejeong Bae, Keng Ioi Vong, Swapnil Mittal, Catharina Donkels, H. Westley Phillips, Zhen Li, Ashley P.L. Marsh, Martin W. Breuss, Laurel Ball, Camila Araújo Bernardino Garcia, Renee D. George, Jing Gu, Mingchu Xu, Chelsea Barrows, Kiely N. James, Valentina Stanley, Anna S. Nidhiry, Sami Khoury, Gabrielle Howe, Emily Riley, Xin Xu, Brett Copeland, Yifan Wang, Se Hoon Kim, Hoon‐Chul Kang, Andreas Schulze‐Bonhage, Carola A. Haas, Horst Urbach, Marco Prinz, David D. Limbrick, Christina A. Gurnett, Matthew D. Smyth, Shifteh Sattar, Mark Nespeca, David Gonda, Katsumi Imai, Yukitoshi Takahashi, Hsin‐Hung Chen, Jin‐Wu Tsai, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Orrin Devinsky, Wilson A. Silva, Hélio Rubens Machado, Gary W. Mathern, Alexej Abyzov, Sara Baldassari, Stéphanie Baulac, Joseph G. Gleeson, Marilyn C. Jones, Diane Masser‐Frye, Shifteh Sattar, Mark Nespeca, David Gonda, Katsumi Imai, Yukitoshi Takahashi, Hsin‐Hung Chen, Jin‐Wu Tsai, Valerio Conti, Renzo Guerrini, Orrin Devinsky, Hélio Rubens Machado, Camila Araújo Bernardino Garcia, Wilson A. Silva, Se Hoon Kim, Hoon‐Chul Kang, Yasemin Alanay, Seema Kapoor, Carola A. Haas, Georgia Ramantani, Thomas J. Feuerstein, Ingmar Blümcke, Robyn M. Busch, Ying Zhong, Vadym Biloshytsky, Kostiantyn Kostiuk, Pedachenko Eg, Gary W. Mathern, Christina A. Gurnett, Matthew D. Smyth, Ingo Helbig, Benjamin C. Kennedy, Judy Liu, Felix Chan, Darcy A. Krueger, Richard E. Frye, Angus A. Wilfong, David L. Adelson, William D. Gaillard, Chima Oluigbo, Anne E. Anderson, Alice Lee, August Yue Huang, Alissa M. D’Gama, Caroline Dias, Christopher A. Walsh, Eduardo A. Maury, Javier Ganz

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: