Αποτελέσματα αναζήτησης - Dhamija, Radhika

Disseminated Mycobacterium avium-intracellulare Infection Presenting as Multiple Ring-Enhancing Lesions on Brain MRI από Verma, Rajanshu, Dhamija, Radhika

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

QT prolongation with methadone από Dhamija, Radhika, Bannon, Susan

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical and Molecular Characterization of ALG1-CDG από Dhamija, Radhika, Chambers, Chelsea

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Experiences of telemedicine in genetic practices during the COVID-19 pandemic από Dhamija, Radhika, Kochhar, Aaina

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical Reasoning: A 56-year-old man with progressive spasticity από Dhamija, Radhika, Raymond, Gerald V., Gavrilova, Ralitza

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Autosomal recessive inheritance of ADCY5-related generalized dystonia and myoclonus από Barrett, Matthew J., Williams, Eli S., Chambers, Chelsea, Dhamija, Radhika

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Hepatic Steatosis Resulting From LMNA-Associated Familial Lipodystrophy από Mahdi, Layth, Kahn, Allon, Dhamija, Radhika, Vargas, Hugo E.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

LZTR1‐related spinal schwannomatosis and 7q11.23 duplication syndrome: A complex phenotype with dual diagnosis από Muthusamy, Karthik, Mrugala, Maciej M., Bendok, Bernard R., Dhamija, Radhika

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Familial variability of cerebrotendinous xanthomatosis lacking typical biochemical findings από Guenzel, Adam J., DeBarber, Andrea, Raymond, Kimiyo, Dhamija, Radhika

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A Population-Based Study of Long-term Outcome of Epilepsy in Childhood with a Focal or Hemispheric Lesion on Neuroimaging από Dhamija, Radhika, Moseley, Brian D, Cascino, Gregory D., Wirrell, Elaine C

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

GNAO1‐Associated Movement Disorder από Dhamija, Radhika, Mink, Jonathan W., Shah, Binit B., Goodkin, Howard P.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Moxifloxacin induced fatal hepatotoxicity in a 72-year-old man: a case report από Verma, Rajanshu, Dhamija, Radhika, Batts, Donald H, Ross, Stephen C, Loehrke, Mark E

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Transient Neonatal Diabetes due to a Mutation in KCNJ11 in a Child with Klinefelter Syndrome από Dahl, Amanda R., Dhamija, Radhika, Nofal, Alaa Al, Pittock, Siobhan T., Schwenk, W. Frederick, Kumar, Seema

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Serological Profiles Aiding the Diagnosis of Autoimmune Gastrointestinal Dysmotility από Dhamija, Radhika, Tan, K. Meng, Pittock, Sean J., Foxx-Orenstein, Amy, Benarroch, Eduardo, Lennon, Vanda A

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Phase determination using chromosomal microarray and fluorescence in situ hybridization in a patient with early onset Parkinson disease and two deletions in PRKN από Williams, Eli S., Barrett, Matthew J., Dhamija, Radhika, Toran, Lisa, Chambers, Chelsea, Mahadevan, Mani S., Golden, Wendy L.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Neuroimaging abnormalities in patients with Cowden syndrome: Retrospective single-center study από Dhamija, Radhika, Weindling, Steven M., Porter, Alyx B., Hu, Leland S., Wood, Christopher P., Hoxworth, Joseph M.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Pathogenic Variant in ACTB, p.Arg183Trp, Causes Juvenile-Onset Dystonia, Hearing Loss, and Developmental Delay without Midline Malformation από Conboy, Erin, Vairo, Filippo, Waggoner, Darrel, Ober, Carole, Das, Soma, Dhamija, Radhika, Klee, Eric W., Pichurin, Pavel

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Novel biallelic variants in MSTO1 associated with mitochondrial myopathy από Schultz-Rogers, Laura, Ferrer, Alejandro, Dsouza, Nikita R., Zimmermann, Michael T., Smith, Benn E., Klee, Eric W., Dhamija, Radhika

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Interpretation challenges of novel dual‐class missense and splice‐impacting variant in POLR3A‐related late‐onset hereditary spastic ataxia από Morales‐Rosado, Joel A., Macke, Erica L., Cousin, Margot A., Oliver, Gavin R., Dhamija, Radhika, Klee, Eric W.

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum από Konrad, Enrico D. H., Nardini, Niels, Caliebe, Almuth, Nagel, Inga, Young, Dana, Horvath, Gabriella, Santoro, Stephanie L., Shuss, Christine, Ziegler, Alban, Bonneau, Dominique, Kempers, Marlies, Pfundt, Rolph, Legius, Eric, Bouman, Arjan, Stuurman, Kyra E., Õunap, Katrin, Pajusalu, Sander, Wojcik, Monica H., Vasileiou, Georgia, Le Guyader, Gwenaël, Schnelle, Hege M., Berland, Siren, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Kersten, Simone, Gupta, Aditi, Blackburn, Patrick R., Ellingson, Marissa S., Ferber, Matthew J., Dhamija, Radhika, Klee, Eric W., McEntagart, Meriel, Lichtenbelt, Klaske D., Kenney, Amy, Vergano, Samantha A., Abou Jamra, Rami, Platzer, Konrad, Ella Pierpont, Mary, Khattar, Divya, Hopkin, Robert J., Martin, Richard J., Jongmans, Marjolijn C. J., Chang, Vivian Y., Martinez-Agosto, Julian A., Kuismin, Outi, Kurki, Mitja I., Pietiläinen, Olli, Palotie, Aarno, Maarup, Timothy J., Johnson, Diana S., Venborg Pedersen, Katja, Laulund, Lone W., Lynch, Sally A., Blyth, Moira, Prescott, Katrina, Canham, Natalie, Ibitoye, Rita, Brilstra, Eva H., Shinawi, Marwan, Fassi, Emily, Sticht, Heinrich, Gregor, Anne, Van Esch, Hilde, Zweier, Christiane

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου