Kết quả tìm kiếm - Dennis Lal

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Sodium channel epilepsies and neurodevelopmental disorders: from disease mechanisms to clinical application

    Sodium channel epilepsies and neurodevelopmental disorders: from disease mechanisms to clinical application Bằng Andreas Brunklaus, Dennis Lal

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Are <scp>AI</scp> language models such as <scp>ChatGPT</scp> ready to improve the care of individuals with epilepsy?

    Are <scp>AI</scp> language models such as <scp>ChatGPT</scp> ready to improve the care of individuals with epilepsy? Bằng Christian M. Boßelmann, Costin Leu, Dennis Lal

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Simple ClinVar: an interactive web server to explore and retrieve gene and disease variants aggregated in ClinVar database

    Simple ClinVar: an interactive web server to explore and retrieve gene and disease variants aggregated in ClinVar database Bằng Eduardo Pérez‐Palma, Marie Gramm, Peter Nürnberg, Patrick May, Dennis Lal

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    ATP1A3-Related Disorders: An Ever-Expanding Clinical Spectrum

    ATP1A3-Related Disorders: An Ever-Expanding Clinical Spectrum Bằng Philippe A. Salles, Ignácio F. Mata, Tobias Brünger, Dennis Lal, Hubert H. Fernandez

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    DDGun: an untrained predictor of protein stability changes upon amino acid variants

    DDGun: an untrained predictor of protein stability changes upon amino acid variants Bằng Ludovica Montanucci, Emidio Capriotti, Giovanni Birolo, Silvia Benevenuta, Corrado Pancotti, Dennis Lal, Piero Fariselli

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability: A systematic review and meta‐analysis

    Clinical sequencing yield in epilepsy, autism spectrum disorder, and intellectual disability: A systematic review and meta‐analysis Bằng Arthur Stefanski, Yamile Calle‐López, Costin Leu, Eduardo Pérez‐Palma, Elia M. Pestana-Knight, Dennis Lal

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes

    Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes Bằng Marie Macnee, Eduardo Pérez‐Palma, Javier A. López-Rivera, Alina Ivaniuk, Patrick May, Rikke S. Møller, Dennis Lal

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    <i>SCN9A</i> should not be considered an epilepsy gene; Refuting a gene–disease association

    <i>SCN9A</i> should not be considered an epilepsy gene; Refuting a gene–disease association Bằng Ismael Ghanty, Eduardo Pérez‐Palma, Camilo Villamán, Daniel Stobo, Joseph D. Symonds, Sameer M. Zuberi, Dennis Lal, Andreas Brunklaus

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Increased Probability of Co-Occurrence of Two Rare Diseases in Consanguineous Families and Resolution of a Complex Phenotype by Next Generation Sequencing

    Increased Probability of Co-Occurrence of Two Rare Diseases in Consanguineous Families and Resolution of a Complex Phenotype by Next Generation Sequencing Bằng Dennis Lal, Bernd A. Neubauer, Mohammad R. Toliat, Janine Altmüller, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Clemens Kamrath, Anne Schänzer, Thomas Sander, Andreas Hahn, Michael Nothnagel

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy

    Gene variant effects across sodium channelopathies predict function and guide precision therapy Bằng Andreas Brunklaus, Tony Feng, Tobias Brünger, Eduardo Pérez‐Palma, Henrike Heyne, Emma Matthews, Christopher Semsarian, Joseph D. Symonds, Sameer M. Zuberi, Dennis Lal, Stéphanie Schorge

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency Disorder: Clinical Review

    Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency Disorder: Clinical Review Bằng Heather E. Olson, Scott Demarest, Elia M. Pestana-Knight, Lindsay C. Swanson, Sumaiya Iqbal, Dennis Lal, Helen Leonard, J. Helen Cross, Orrin Devinsky, Tim A. Benke

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants

    A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants Bằng Javier A. López-Rivera, Eduardo Pérez‐Palma, Joseph D. Symonds, Amanda Lindy, Dianalee McKnight, Costin Leu, Sameer M. Zuberi, Andreas Brunklaus, Rikke S. Møller, Dennis Lal

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    RBFOX1 and RBFOX3 Mutations in Rolandic Epilepsy

    RBFOX1 and RBFOX3 Mutations in Rolandic Epilepsy Bằng Dennis Lal, Eva M. Reinthaler, Janine Altmüller, Mohammad R. Toliat, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Holger Lerche, Andreas Hahn, Rikke S. Møller, Hiltrud Muhle, Thomas Sander, Fritz Zimprich, Bernd A. Neubauer

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    <i>SCN1A</i> variants from bench to bedside—improved clinical prediction from functional characterization

    <i>SCN1A</i> variants from bench to bedside—improved clinical prediction from functional characterization Bằng Andreas Brunklaus, Stéphanie Schorge, Alexander D. Smith, Ismael Ghanty, Kirsty Stewart, Sarah L. Gardiner, Juanjiangmeng Du, Eduardo Pérez‐Palma, Joseph D. Symonds, Abby C. Collier, Dennis Lal, Sameer M. Zuberi

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Classification of missense variants in the <i>N</i>-methyl-<scp>d</scp>-aspartate receptor <i>GRIN</i> gene family as gain- or loss-of-function

    Classification of missense variants in the <i>N</i>-methyl-<scp>d</scp>-aspartate receptor <i>GRIN</i> gene family as gain- or loss-of-function Bằng Scott J. Myers, Hongjie Yuan, Riley E. Perszyk, Jing Zhang, Sukhan Kim, Kelsey A. Nocilla, James P. Allen, Jennifer Bain, Johannes R. Lemke, Dennis Lal, Tim A. Benke, Stephen F. Traynelis

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Common molecular mechanisms of<i>SLC6A1</i>variant-mediated neurodevelopmental disorders in astrocytes and neurons

    Common molecular mechanisms of<i>SLC6A1</i>variant-mediated neurodevelopmental disorders in astrocytes and neurons Bằng Felicia Mermer, Sarah Poliquin, Kathryn Rigsby, Anuj Rastogi, Wangzhen Shen, Alejandra I. Romero-Morales, Gerald Nwosu, Patrick S. McGrath, Scott Demerast, Jason Aoto, Ganna Bilousova, Dennis Lal, Vivian Gama, Jing‐Qiong Kang

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    CDKL5 deficiency disorder: Relationship between genotype, epilepsy, cortical visual impairment, and development

    CDKL5 deficiency disorder: Relationship between genotype, epilepsy, cortical visual impairment, and development Bằng Scott Demarest, Heather E. Olson, Angela Moss, Elia M. Pestana-Knight, Xiaoming Zhang, Sumit Parikh, Lindsay C. Swanson, Katherine D. Riley, Grace A. Bazin, Katie Angione, Lisa‐Marie Niestroj, Dennis Lal, Elizabeth Juarez‐Colunga, Tim A. Benke

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy

    Targeted gene sequencing in 6994 individuals with neurodevelopmental disorder with epilepsy Bằng Henrike Heyne, Mykyta Artomov, Florian Battke, Claudia Bianchini, Douglas R. Smith, Nora Liebmann, Vasisht Tadigotla, Christine M. Stanley, Dennis Lal, Heidi L. Rehm, Holger Lerche, Mark J. Daly, Ingo Helbig, Saskia Biskup, Yvonne G. Weber, Johannes R. Lemke

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Simultaneous impairment of neuronal and metabolic function of mutated gephyrin in a patient with epileptic encephalopathy

    Simultaneous impairment of neuronal and metabolic function of mutated gephyrin in a patient with epileptic encephalopathy Bằng Borislav Dejanovic, Tania Djémié, Nora Grünewald, Arvid Suls, Vanessa Kress, Florian Hetsch, Dana Craiu, Matthew Zemel, Padhraig Gormley, Dennis Lal, Candace T. Myers, Heather C. Mefford, Aarno Palotie, Ingo Helbig, Jochen C. Meier, Peter De Jonghe, Sarah Weckhuysen, Günter Schwarz

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants

    Comprehensive characterization of amino acid positions in protein structures reveals molecular effect of missense variants Bằng Sumaiya Iqbal, Eduardo Pérez‐Palma, Jakob Berg Jespersen, Patrick May, David Hoksza, Henrike Heyne, Shehab Ahmed, Zaara T. Rifat, M. Sohel Rahman, Kasper Lage, Aarno Palotie, Jeffrey R. Cottrell, Florence F. Wagner, Mark J. Daly, Arthur J. Campbell, Dennis Lal

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: