Результати пошуку - Deegan, Patrick

Imiglucerase in the treatment of Gaucher disease: a history and perspective за авторством Deegan, Patrick B, Cox, Timothy M

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The International Collaborative Gaucher Group GRAF (Gaucher Risk Assessment for Fracture) score: a composite risk score for assessing adult fracture risk in imiglucerase-treated Ga... за авторством Deegan, Patrick, Khan, Aneal, Camelo, José Simon, Batista, Julie L., Weinreb, Neal

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Timing of initiation of enzyme replacement therapy after diagnosis of type 1 Gaucher disease: effect on incidence of avascular necrosis за авторством Mistry, Pramod K, Deegan, Patrick, Vellodi, Ashok, Cole, J Alexander, Yeh, Michael, Weinreb, Neal J

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Enzyme replacement and substrate reduction therapy for Gaucher disease за авторством Shemesh, Elad, Deroma, Laura, Bembi, Bruno, Deegan, Patrick, Hollak, Carla, Weinreb, Neal J, Cox, Timothy M

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Characteristics of 26 patients with type 3 Gaucher disease: A descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey за авторством Schwartz, Ida Vanessa D., Göker-Alpan, Özlem, Kishnani, Priya S., Zimran, Ari, Renault, Lydie, Panahloo, Zoya, Deegan, Patrick

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The motor and cognitive features of Parkinson’s disease in patients with concurrent Gaucher disease over 2 years: a case series за авторством Collins, Lucy M., Williams-Gray, Caroline H., Morris, Elizabeth, Deegan, Patrick, Cox, Timothy M., Barker, Roger A.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Life expectancy in Gaucher disease type 1 за авторством Weinreb, Neal J., Deegan, Patrick, Kacena, Katherine A., Mistry, Pramod, Pastores, Gregory M., Velentgas, Priscilla, vom Dahl, Stephan

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Novel pathogenic mutations in the glucocerebrosidase locus за авторством Duran, Raquel, McNeill, Alisdair, Mehta, Atul, Hughes, Derralyn, Cox, Timothy, Deegan, Patrick, Schapira, Anthony H.V., Hardy, John

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Orthotopic Liver Transplantation in an Adult with Cholesterol Ester Storage Disease за авторством Ambler, Graeme K, Hoare, Matthew, Brais, Rebecca, Shaw, Ashley, Butler, Andrew, Flynn, Paul, Deegan, Patrick, Griffiths, William J H

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Plasma chitotriosidase activity versus CCL18 level for assessing type I Gaucher disease severity: protocol for a systematic review with meta-analysis of individual participant data за авторством Raskovalova, Tatiana, Deegan, Patrick B., Yang, Ruby, Pavlova, Elena, Stirnemann, Jérome, Labarère, José, Zimran, Ari, Mistry, Pramod K., Berger, Marc

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Improving the quantitative classification of Erlenmeyer flask deformities за авторством Adusumilli, Gautam, Kaggie, Joshua D., D’Amore, Simona, Cox, Timothy M., Deegan, Patrick, MacKay, James W., McDonald, Scott

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Healthcare resource use and costs of managing children and adults with lysosomal acid lipase deficiency at a tertiary referral centre in the United Kingdom за авторством Guest, Julian F., Ingram, Andy, Ayoub, Nadia, Hendriksz, Christian J., Murphy, Elaine, Rahman, Yusof, McKiernan, Patrick, Mundy, Helen, Deegan, Patrick

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Gaucher Disease in Bone: From Pathophysiology to Practice за авторством Hughes, Derralynn, Mikosch, Peter, Belmatoug, Nadia, Carubbi, Francesca, Cox, TimothyM, Goker‐Alpan, Ozlem, Kindmark, Andreas, Mistry, PramodK, Poll, Ludger, Weinreb, Neal, Deegan, Patrick

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Accuracy of chitotriosidase activity and CCL18 concentration in assessing type I Gaucher disease severity. A systematic review with meta-analysis of individual participant data за авторством Raskovalova, Tatiana, Deegan, Patrick B., Mistry, Pramod K., Pavlova, Elena, Yang, Ruby, Zimran, Ari, Berger, Juliette, Bourgne, Celine, Pereira, Bruno, Labarere, Jose, Berger, Marc G.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Radiographic cortical thickness index predicts fragility fracture in Gaucher disease за авторством D’Amore, Simona, Sano, Hiroshige, Chappell, Daniel David George, Chiarugi, Davide, Baker, Olivia, Page, Kathleen, Ramaswami, Uma, Johannesdottir, Fjola, Cox, Timothy M, Deegan, Patrick, Poole, Kenneth E

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Demographics and patient characteristics of 1209 patients with Gaucher disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS) за авторством Zimran, Ari, Belmatoug, Nadia, Bembi, Bruno, Deegan, Patrick, Elstein, Deborah, Fernandez‐Sasso, Diego, Giraldo, Pilar, Goker‐Alpan, Ozlem, Lau, Heather, Lukina, Elena, Panahloo, Zoya, Schwartz, Ida Vanessa D.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Effects of switching from a reduced dose imiglucerase to velaglucerase in type 1 Gaucher disease: clinical and biochemical outcomes за авторством van Dussen, Laura, Cox, Timothy M., Hendriks, Erik J., Morris, Elizabeth, Akkerman, Erik M., Maas, Mario, Groener, Johanna E. M., Aerts, Johannes M.F.G., Deegan, Patrick B., Hollak, Carla E. M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A randomised controlled trial evaluating arrhythmia burden, risk of sudden cardiac death and stroke in patients with Fabry disease: the role of implantable loop recorders (RaILRoAD... за авторством Vijapurapu, Ravi, Kozor, Rebecca, Hughes, Derralynn A., Woolfson, Peter, Jovanovic, Ana, Deegan, Patrick, Rusk, Rosemary, Figtree, Gemma A., Tchan, Michel, Whalley, David, Kotecha, Dipak, Leyva, Francisco, Moon, James, Geberhiwot, Tarekegn, Steeds, Richard P.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mechanistic convergence and shared therapeutic targets in Niemann‐Pick disease за авторством Colaco, Alexandria, Kaya, Ecem, Adriaenssens, Elias, Davis, Lianne C., Zampieri, Stefania, Fernández‐Suárez, María E., Tan, Chong Y., Deegan, Patrick B., Porter, Forbes D., Galione, Antony, Bembi, Bruno, Dardis, Andrea, Platt, Frances M.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Study of indications for cardiac device implantation and utilisation in Fabry cardiomyopathy за авторством Vijapurapu, Ravi, Geberhiwot, Tarekegn, Jovanovic, Ana, Baig, Shanat, Nordin, Sabrina, Kozor, Rebecca, Leyva, Francisco, Kotecha, Dipak, Wheeldon, Nigel, Deegan, Patrick, Rusk, Rosemary A, Moon, James C, Hughes, Derralynn A, Woolfson, Peter, Steeds, Richard P

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст