Որոնման արդյունքները - Deborah Marsden

  • Ցուցադրվում են 1 - 18 արդյունքները 18
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Newborn Screening of Lysosomal Storage Disorders

    Newborn Screening of Lysosomal Storage Disorders ‌ Deborah Marsden, Harvey L. Levy

    Հրապարակվել է 2010
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Impact of newborn screening on the reported incidence and clinical outcomes associated with medium- and long-chain fatty acid oxidation disorders

    Impact of newborn screening on the reported incidence and clinical outcomes associated with medium- and long-chain fatty acid oxidation disorders ‌ Deborah Marsden, Camille L. Bedrosian, Jerry Vockley

    Հրապարակվել է 2021
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: An examination of the medical and neurodevelopmental characteristics of 14 cases identified through newborn screening or clinical symptoms

    Short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency: An examination of the medical and neurodevelopmental characteristics of 14 cases identified through newborn screening or clini... ‌ Susan E. Waisbren, Harvey L. Levy, Michael S. Noble, Dietrich Matern, N. Gregersen, K. Pasley, Deborah Marsden

    Հրապարակվել է 2008
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Long-term major clinical outcomes in patients with long chain fatty acid oxidation disorders before and after transition to triheptanoin treatment—A retrospective chart review

    Long-term major clinical outcomes in patients with long chain fatty acid oxidation disorders before and after transition to triheptanoin treatment—A retrospective chart review ‌ Jerry Vockley, Deborah Marsden, Elizabeth McCracken, Stephanie J. DeWard, Amanda Barone, Kristen Hsu, Emil Kakkis

    Հրապարակվել է 2015
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Revisão
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  5. 5
    eP166: Vestronidase alfa for the treatment of Mucopolysaccharidosis VII (MPS VII): Updated results from a novel, longitudinal, multicenter disease monitoring program

    eP166: Vestronidase alfa for the treatment of Mucopolysaccharidosis VII (MPS VII): Updated results from a novel, longitudinal, multicenter disease monitoring program ‌ Roberto Guigliani, Antonio González-Meneses López, Maurizio Scarpa, Heather Lau, Lin Zhang, Betsy Malkus, Deborah Marsden, J. Lawrence Merritt

    Հրապարակվել է 2022
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  6. 6
    X‐linked creatine transporter defect: A report on two unrelated boys with a severe clinical phenotype

    X‐linked creatine transporter defect: A report on two unrelated boys with a severe clinical phenotype ‌ Irina Anselm, Fowzan S. Alkuraya, Gajja S. Salomons, C. Jakobs, A. Fulton, Maitreyi Mazumdar, Michael J. Rivkin, Richard E. Frye, Tina Young Poussaint, Deborah Marsden

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  7. 7
    Tandem Mass Spectrometric Analysis for Amino, Organic, and Fatty Acid Disorders in Newborn Dried Blood Spots

    Tandem Mass Spectrometric Analysis for Amino, Organic, and Fatty Acid Disorders in Newborn Dried Blood Spots ‌ Thomas H. Zytkovicz, Eileen F Fitzgerald, Deborah Marsden, Cecilia Larson, Vivian E. Shih, Donna M. Johnson, Arnold W. Strauss, Anne Marie Comeau, Roger B. Eaton, George F. Grady

    Հրապարակվել է 2001
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  8. 8
    The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII

    The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII ‌ Raymond Wang, José Francisco da Silva Franco, Jaime López‐Valdez, Esmeralda Martins, V. Reid Sutton, Chester B. Whitley, Lin Zhang, Tricia Cimms, Deborah Marsden, Agnieszka Jurecka, Paul Harmatz

    Հրապարակվել է 2020
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  9. 9
    P261: Vestronidase alfa for the treatment of mucopolysaccharidosis VII (MPS VII): Updated results from a longitudinal, multicenter disease monitoring program (DMP)

    P261: Vestronidase alfa for the treatment of mucopolysaccharidosis VII (MPS VII): Updated results from a longitudinal, multicenter disease monitoring program (DMP) ‌ Roberto Giugliani, Antonio González‐Meneses, Christina Grant, Maurizio Scarpa, Angela Sun, Raymond Wang, Barbara K. Burton, Ans van der Ploeg, Esmeralda Martins, Consuelo Durand, B. Chabrol, Joel Hetzer, Deborah Marsden, J. Lawrence Merritt

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  10. 10
    Triheptanoin treatment in patients with pediatric cardiomyopathy associated with long chain-fatty acid oxidation disorders

    Triheptanoin treatment in patients with pediatric cardiomyopathy associated with long chain-fatty acid oxidation disorders ‌ Jerry Vockley, Joel Charrow, J Ganesh, Marthand S. Eswara, George A. Díaz, Elizabeth McCracken, Robert L. Conway, Gregory M. Enns, Joanne P. Starr, R. Wang, José E. Abdenur, Joan Sánchez-de-Toledo, Deborah Marsden

    Հրապարակվել է 2016
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  11. 11
    Results from a 78‐week, single‐arm, open‐label phase 2 study to evaluate UX007 in pediatric and adult patients with severe long‐chain fatty acid oxidation disorders (LC‐FAOD)

    Results from a 78‐week, single‐arm, open‐label phase 2 study to evaluate UX007 in pediatric and adult patients with severe long‐chain fatty acid oxidation disorders (LC‐FAOD)... ‌ Jerry Vockley, Barbara K. Burton, Gerard T. Berry, Nicola Longo, John G. Phillips, Amarilis Sanchez‐Valle, Pranoot Tanpaiboon, Stephanie Grünewald, Elaine Murphy, Alexandra Bowden, Wencong Chen, Chao‐Yin Chen, Jason Cataldo, Deborah Marsden, Emil Kakkis

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  12. 12
    UX007 for the treatment of long chain-fatty acid oxidation disorders: Safety and efficacy in children and adults following 24 weeks of treatment

    UX007 for the treatment of long chain-fatty acid oxidation disorders: Safety and efficacy in children and adults following 24 weeks of treatment ‌ Jerry Vockley, Barbara K. Burton, Gerard T. Berry, Nicola Longo, John G. Phillips, Amarilis Sanchez‐Valle, Pranoot Tanpaiboon, Stephanie Grünewald, Elaine Murphy, Reed Humphrey, J. Mayhew, A. Bowden, L. Zhang, Jason Cataldo, Deborah Marsden, Emil Kakkis

    Հրապարակվել է 2017
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  13. 13
    Regulatory strategies for rare diseases under current global regulatory statutes: a discussion with stakeholders

    Regulatory strategies for rare diseases under current global regulatory statutes: a discussion with stakeholders ‌ Andrew E. Mulberg, Christina Bucci‐Rechtweg, Joseph Giuliano, David Jacoby, Franklin K. Johnson, Qing Liu, Deborah Marsden, Scott McGoohan, Robert M. Nelson, Nita Patel, Klaus Romero, Vikram Sinha, Sheela Sitaraman, John Spaltro, Vivian Kessler

    Հրապարակվել է 2019
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  14. 14
    Disease characteristics, effectiveness, and safety of vestronidase alfa for the treatment of patients with mucopolysaccharidosis VII in a novel, longitudinal, multicenter disease monitoring program

    Disease characteristics, effectiveness, and safety of vestronidase alfa for the treatment of patients with mucopolysaccharidosis VII in a novel, longitudinal, multicenter disease m... ‌ Roberto Giugliani, Antonio González‐Meneses, Maurizio Scarpa, Barbara K. Burton, Raymond Wang, Esmeralda Martins, Esmeralda Oussoren, Julia B. Hennermann, B. Chabrol, Christina Grant, Angela Sun, Consuelo Durand, Joel Hetzer, Betsy Malkus, Deborah Marsden, J. Lawrence Merritt

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  15. 15
    Major clinical events and healthcare resource use among patients with long-chain fatty acid oxidation disorders in the United States: Results from LC-FAOD odyssey program

    Major clinical events and healthcare resource use among patients with long-chain fatty acid oxidation disorders in the United States: Results from LC-FAOD odyssey program ‌ Erru Yang, Eliza Kruger, David Yin, Kieran Mace, Meghan Tierney, Noelle Liao, Emily Cibelli, Dan Drozd, Nathan T. Ross, Kathleen L. Deering, Peter Herout, Qing Harshaw, Alicia C. Shillington, Nina A. Thomas, Deborah Marsden, Amy Kritzer, Jerry Vockley

    Հրապարակվել է 2024
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  16. 16
    Pompe disease diagnosis and management guideline

    Pompe disease diagnosis and management guideline ‌ Priya S. Kishnani, Robert D. Steiner, Deeksha Bali, Kenneth I. Berger, Barry J. Byrne, Laura E. Case, John F. Crowley, Steven M. Downs, R. Rodney Howell, Richard M. Kravitz, Joanne Mackey, Deborah Marsden, Anna Maria Martins, David S. Millington, Marc Nicolino, Gwen O’grady, Marc C. Patterson, David M. Rapoport, Alfred E. Slonim, Carolyn T. Spencer, Cynthia J. Tifft, Michael S. Watson

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  17. 17
    Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System—Executive Summary

    Newborn Screening: Toward a Uniform Screening Panel and System—Executive Summary ‌ Michael S. Watson, Marie Y. Mann, Michele A. Lloyd-Puryear, Piero Rinaldo, R. Rodney Howell, Jose Cordero, E. Steven Edwards, Jennifer L. Howse, Tricia Mullaley, Peter Van Dyck, William H. Becker, Coleen Boyle, George C. Cunningham, Michael R. DeBaun, Stephen M. Downs, Edward B. Goldman, Stephen I. Goodman, Fernando Guerra, W. Harry Hannon, James W. Hanson, Cecilia Larson, Scott D. McLean, Gurvaneet Randhawa, Derek Robertson, Mark A. Rothstein, Robert D. Steiner, Sonia M. Suter, Bradford L. Therrell, Thomas Tonniges, Wanda Yazzie, Donald B. Bailey, Celia I. Kaye, Alex R. Kemper, Kenneth A. Pass, Jennifer M. Puck, Franklin Desposito, Gary Hoffman, Kathy Stagni, Arnold W. Strauss, Tracy L. Trotter, Anne M. Willey, Harvey L. Levy, James R. Eckman, Fred Lorey, Deborah Marsden, Julie Miller, Danielle Laraque, Kelly R. Leight, Barbara P. Yawn, Edward B. Goldman, Beverly Dozier, Lynn D. Fleisher

    Հրապարակվել է 2006
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  18. 18
    Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria

    Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria ‌ Shyam K. Akula, Allen Y. Chen, Jennifer E. Neil, Diane D. Shao, Alisa Mo, Norma K. Hylton, Stephanie DiTroia, Vijay Ganesh, Richard S. Smith, Katherine O’kane, Rebecca C. Yeh, Jack H. Marciano, Samantha L. Kirkham, Connor Kenny, Janet Song, Muna Al Saffar, Francisca Millan, David J. Harris, Andrea V. Murphy, Kara C. Klemp, Stephen R. Braddock, Harrison Brand, Isaac Wong, Michael E. Talkowski, Anne O’Donnell‐Luria, Abbe Lai, Robert Hill, Ganeshwaran H. Mochida, Ryan N. Doan, A. James Barkovich, Edward Yang, Dina Amrom, Eva Andermann, Annapurna Poduri, Christopher A. Walsh, Bassam Abu‐Libdeh, Lihadh Al‐Gazali, Muna Al Saffar, Edith Alva Moncayo, Dina Amrom, Eva Anderman, Anna‐Kaisa Anttonen, Saunder Barnes, Sara Barnett, Todd F. Barron, Brenda J. Barry, Lina Basel‐Vanagaite, Lailá Bastaki, Luis Bello‐Espinosa, Tawfeg Ben‐Omran, Matthew P. Bernard, Carsten Bönneman, Blaise F. D. Bourgeois, S.D.M. Brown, Roberto Caraballo, Gergory Cascino, M Clarke, Monika Cohen, Yanick J. Crow, Bernard Dan, Kira A. Dies, William B. Dobyns, François Dubeau, Christelle Moufawad El Achkar, Gregory M. Enns, Laurence Faivre, Laura Flores‐Sarnat, John Gaitanis, Kuchukhidze Giorgi, Andrew Green, A. Guberman, Renzo Guerrini, Micheil Innes, R.G. Jacobsen, Sebastian Jacquemont, Samir Khalil, Joerg Klepper, Dimitri Kranic, Kalpathy Krishnamoorthy, Anna‐Elina Lehesjoki, Dorit Lev, Richard J. Leventer, Emily C. Lisi, Valerie Loik Ramey, Sally Ann Lynch, Laila Mahmoud, David K. Manchester, David E. Mandelbaum, Daphna Marom, Deborah Marsden, Mayra Martinez Ojeda, Amira Masri, Līvija Medne, Denis Melanson, David T. Miller, Anna Minster, Edward Neilan, Dang Khoa Nguyen, Heather E. Olson, I Pascual-Castroviejo

    Հրապարակվել է 2023
    Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Artigo
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: