Výsledky vyhledávání - Deborah Krakow

Upřesnit hledání
  1. 1
    Skeletal Dysplasias

    Skeletal Dysplasias Autor Deborah Krakow

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias

    Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias Autor Deborah Krakow, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Fibroblast Growth Factors 1, 2, 17, and 19 Are the Predominant FGF Ligands Expressed in Human Fetal Growth Plate Cartilage

    Fibroblast Growth Factors 1, 2, 17, and 19 Are the Predominant FGF Ligands Expressed in Human Fetal Growth Plate Cartilage Autor Pavel Krejčı́, Deborah Krakow, Pertchoui B. Mekikian, William R. Wilcox

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Genetic evaluation of suspected osteogenesis imperfecta (OI)

    Genetic evaluation of suspected osteogenesis imperfecta (OI) Autor Peter H. Byers, Deborah Krakow, Mark E. Nuñes, Melanie Pepin

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias

    The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias Autor Maha Faden, Deborah Krakow, Fatih Süheyl Ezgü, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman

    Vydáno 2009
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Use of three‐dimensional ultrasound imaging in the diagnosis of prenatal‐onset skeletal dysplasias

    Use of three‐dimensional ultrasound imaging in the diagnosis of prenatal‐onset skeletal dysplasias Autor Deborah Krakow, John Williams, M. Poehl, David L. Rimoin, Lawrence D. Platt

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    GDF5 Is a Second Locus for Multiple-Synostosis Syndrome

    GDF5 Is a Second Locus for Multiple-Synostosis Syndrome Autor Katherine Dawson, Petra Seeman, Eiman Sebald, Lily King, Matthew Edwards, John Williams, Stefan Mundlos, Deborah Krakow

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Dominance of SOX9 function over RUNX2 during skeletogenesis

    Dominance of SOX9 function over RUNX2 during skeletogenesis Autor Guang Zhou, Qiping Zheng, Feyza Engin, Elda Munivez, Yuqing Chen, Eiman Sebald, Deborah Krakow, Brendan Lee

    Vydáno 2006
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Evaluation of prenatal‐onset osteochondrodysplasias by ultrasonography: A retrospective and prospective analysis

    Evaluation of prenatal‐onset osteochondrodysplasias by ultrasonography: A retrospective and prospective analysis Autor Deborah Krakow, Yasemin Alanay, Lauren Rimoin, Victoria Lin, William R. Wilcox, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin

    Vydáno 2008
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    <i>IFT52</i>mutations destabilize anterograde complex assembly, disrupt ciliogenesis and result in short rib polydactyly syndrome

    <i>IFT52</i>mutations destabilize anterograde complex assembly, disrupt ciliogenesis and result in short rib polydactyly syndrome Autor Wenjuan Zhang, S. Paige Taylor, Lisette Nevarez, Ralph S. Lachman, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad, Deborah Krakow, Daniel H. Cohn

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis

    Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis Autor Felipe Albuquerque Marques, Jessica Tenney, Iván Durán, Jorge Martı́n, Lisette Nevarez, Robert Pogue, Deborah Krakow, Daniel H. Cohn, Bing Li

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Errata/Corrigenda
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Molecular, radiologic, and histopathologic correlations in thanatophoric dysplasia

    Molecular, radiologic, and histopathologic correlations in thanatophoric dysplasia Autor William R. Wilcox, Patricia L. Tavormina, Deborah Krakow, Hiroshi Kitoh, Ralph S. Lachman, John J. Wasmuth, Leslie M. Thompson, David L. Rimoin

    Vydáno 1998
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Dominant <i>TRPV4</i> mutations in nonlethal and lethal metatropic dysplasia

    Dominant <i>TRPV4</i> mutations in nonlethal and lethal metatropic dysplasia Autor Natalia Camacho, Deborah Krakow, Sharlin Johnykutty, Philip J. Katzman, Samuel H. Pepkowitz, Joris Vriens, Bernd Nilius, Brendan F. Boyce, Daniel H. Cohn

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Patient-Derived Skeletal Dysplasia Induced Pluripotent Stem Cells Display Abnormal Chondrogenic Marker Expression and Regulation by<i>BMP2</i>and<i>TGFβ1</i>

    Patient-Derived Skeletal Dysplasia Induced Pluripotent Stem Cells Display Abnormal Chondrogenic Marker Expression and Regulation by<i>BMP2</i>and<i>TGFβ1</i> Autor B. Saitta, Jenna Passarini, Dhruv Sareen, Loren Ornelas, Anais Sahabian, Shilpa Argade, Deborah Krakow, Daniel H. Cohn, Clive N. Svendsen, David L. Rimoin

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations in Acrodysostosis

    Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations in Acrodysostosis Autor Hane Lee, John M. Graham, David L. Rimoin, Ralph S. Lachman, Pavel Krejčı́, Stuart W. Tompson, Stanley F. Nelson, Deborah Krakow, Daniel H. Cohn

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    HSP47 and FKBP65 cooperate in the synthesis of type I procollagen

    HSP47 and FKBP65 cooperate in the synthesis of type I procollagen Autor Iván Durán, Lisette Nevarez, Anna Sarukhanov, Sulin Wu, Katrina Lee, Pavel Krejčı́, MaryAnn Weis, David R. Eyre, Deborah Krakow, Daniel H. Cohn

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Destabilization of the IFT-B cilia core complex due to mutations in IFT81 causes a Spectrum of Short-Rib Polydactyly Syndrome

    Destabilization of the IFT-B cilia core complex due to mutations in IFT81 causes a Spectrum of Short-Rib Polydactyly Syndrome Autor Iván Durán, S. Paige Taylor, Wenjuan Zhang, Jorge Martı́n, Kimberly N. Forlenza, Rhonda Spiro, Deborah A. Nickerson, Michael J. Bamshad, Daniel H. Cohn, Deborah Krakow

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A Recessive Skeletal Dysplasia, SEMD Aggrecan Type, Results from a Missense Mutation Affecting the C-Type Lectin Domain of Aggrecan

    A Recessive Skeletal Dysplasia, SEMD Aggrecan Type, Results from a Missense Mutation Affecting the C-Type Lectin Domain of Aggrecan Autor Stuart W. Tompson, Barry Merriman, Vincent Funari, Maryline Fresquet, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin, Stanley F. Nelson, Michael D. Briggs, Daniel H. Cohn, Deborah Krakow

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    TGFβ and BMP Dependent Cell Fate Changes Due to Loss of Filamin B Produces Disc Degeneration and Progressive Vertebral Fusions

    TGFβ and BMP Dependent Cell Fate Changes Due to Loss of Filamin B Produces Disc Degeneration and Progressive Vertebral Fusions Autor Jennifer Zieba, Kimberly N. Forlenza, Jagteshwar Singh Khatra, Anna Sarukhanov, Iván Durán, Diana Rigueur, Karen M. Lyons, Daniel H. Cohn, Amy E. Merrill, Deborah Krakow

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    RefilinB (FAM101B) targets FilaminA to organize perinuclear actin networks and regulates nuclear shape

    RefilinB (FAM101B) targets FilaminA to organize perinuclear actin networks and regulates nuclear shape Autor Olivia Gay, Benoît Gilquin, Fumihiko Nakamura, Zandra A. Jenkins, Rosannah McCartney, Deborah Krakow, Alexandre Deshière, Nicole Assard, John H. Hartwig, Stephen P. Robertson, Jacques Baudier

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: