Rezultaty - Deardorff, Matthew A.

Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen? od Kalish, Jennifer M., Deardorff, Matthew A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion od Deardorff, Matthew A, Sainz, Jesus, Grant, Struan FA

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects od Werner, Petra, Latney, Brande, Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders od Deardorff, Matthew A., Porter, Nicholas J., Christianson, David W.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome od Duffy, Kelly A., Deardorff, Matthew A., Kalish, Jennifer M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen od Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin od Hedgepeth, Chester M., Deardorff, Matthew A., Rankin, Kathleen, Klein, Peter S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines od Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia od Li, Dong, Weber, David R, Deardorff, Matthew A, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus od Rasmussen, Jennifer T., Deardorff, Matthew A., Tan, Change, Rao, Mahendra S., Klein, Peter S., Vetter, Monica L.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome od Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit od Wenger, Tara L., Gerdes, Jeffrey, Taub, Katherine, Swarr, Daniel T., Deardorff, Matthew A., Abend, Nicholas S.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome od Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging od Sondheimer, Neal, Glatz, Catherine E., Tirone, Jack E., Deardorff, Matthew A., Krieger, Abba M., Hakonarson, Hakon

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis od Rothbächer, Ute, Laurent, Micheline N., Deardorff, Matthew A., Klein, Peter S., Cho, Ken W.Y., Fraser, Scott E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN od Vergano, Samantha A., Crossette, Jonathan M., Cusick, Frederick C., Desai, Bimal R., Deardorff, Matthew A., Sondheimer, Neal

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders od Decroos, Christophe, Bowman, Christine M., Moser, Joe-Ann S., Christianson, Karen E., Deardorff, Matthew A., Christianson, David W.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR od Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome od Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis od Ganetzky, Rebecca D., Bloom, Kaitlyn, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Edmondson, Andrew, Deardorff, Matthew A., Bennett, Michael J., Ficicioglu, Can

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe