Хайлтын үр дүнгүүд - Deardorff, Matthew A.

Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen? -н Kalish, Jennifer M., Deardorff, Matthew A.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion -н Deardorff, Matthew A, Sainz, Jesus, Grant, Struan FA

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects -н Werner, Petra, Latney, Brande, Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders -н Deardorff, Matthew A., Porter, Nicholas J., Christianson, David W.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome -н Duffy, Kelly A., Deardorff, Matthew A., Kalish, Jennifer M.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen -н Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin -н Hedgepeth, Chester M., Deardorff, Matthew A., Rankin, Kathleen, Klein, Peter S.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines -н Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia -н Li, Dong, Weber, David R, Deardorff, Matthew A, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus -н Rasmussen, Jennifer T., Deardorff, Matthew A., Tan, Change, Rao, Mahendra S., Klein, Peter S., Vetter, Monica L.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome -н Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit -н Wenger, Tara L., Gerdes, Jeffrey, Taub, Katherine, Swarr, Daniel T., Deardorff, Matthew A., Abend, Nicholas S.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome -н Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging -н Sondheimer, Neal, Glatz, Catherine E., Tirone, Jack E., Deardorff, Matthew A., Krieger, Abba M., Hakonarson, Hakon

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis -н Rothbächer, Ute, Laurent, Micheline N., Deardorff, Matthew A., Klein, Peter S., Cho, Ken W.Y., Fraser, Scott E.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN -н Vergano, Samantha A., Crossette, Jonathan M., Cusick, Frederick C., Desai, Bimal R., Deardorff, Matthew A., Sondheimer, Neal

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders -н Decroos, Christophe, Bowman, Christine M., Moser, Joe-Ann S., Christianson, Karen E., Deardorff, Matthew A., Christianson, David W.

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR -н Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome -н Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах

ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis -н Ganetzky, Rebecca D., Bloom, Kaitlyn, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Edmondson, Andrew, Deardorff, Matthew A., Bennett, Michael J., Ficicioglu, Can

Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах Бүрэн текст авах