Որոնման արդյունքները - Deardorff, Matthew A.

Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen? ‌ Kalish, Jennifer M., Deardorff, Matthew A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion ‌ Deardorff, Matthew A, Sainz, Jesus, Grant, Struan FA

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects ‌ Werner, Petra, Latney, Brande, Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders ‌ Deardorff, Matthew A., Porter, Nicholas J., Christianson, David W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome ‌ Duffy, Kelly A., Deardorff, Matthew A., Kalish, Jennifer M.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen ‌ Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin ‌ Hedgepeth, Chester M., Deardorff, Matthew A., Rankin, Kathleen, Klein, Peter S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines ‌ Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia ‌ Li, Dong, Weber, David R, Deardorff, Matthew A, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus ‌ Rasmussen, Jennifer T., Deardorff, Matthew A., Tan, Change, Rao, Mahendra S., Klein, Peter S., Vetter, Monica L.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome ‌ Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit ‌ Wenger, Tara L., Gerdes, Jeffrey, Taub, Katherine, Swarr, Daniel T., Deardorff, Matthew A., Abend, Nicholas S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome ‌ Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging ‌ Sondheimer, Neal, Glatz, Catherine E., Tirone, Jack E., Deardorff, Matthew A., Krieger, Abba M., Hakonarson, Hakon

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis ‌ Rothbächer, Ute, Laurent, Micheline N., Deardorff, Matthew A., Klein, Peter S., Cho, Ken W.Y., Fraser, Scott E.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN ‌ Vergano, Samantha A., Crossette, Jonathan M., Cusick, Frederick C., Desai, Bimal R., Deardorff, Matthew A., Sondheimer, Neal

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders ‌ Decroos, Christophe, Bowman, Christine M., Moser, Joe-Ann S., Christianson, Karen E., Deardorff, Matthew A., Christianson, David W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR ‌ Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome ‌ Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis ‌ Ganetzky, Rebecca D., Bloom, Kaitlyn, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Edmondson, Andrew, Deardorff, Matthew A., Bennett, Michael J., Ficicioglu, Can

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը