نتائج البحث - Deardorff, Matthew A.

Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen? حسب Kalish, Jennifer M., Deardorff, Matthew A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion حسب Deardorff, Matthew A, Sainz, Jesus, Grant, Struan FA

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects حسب Werner, Petra, Latney, Brande, Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders حسب Deardorff, Matthew A., Porter, Nicholas J., Christianson, David W.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome حسب Duffy, Kelly A., Deardorff, Matthew A., Kalish, Jennifer M.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen حسب Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin حسب Hedgepeth, Chester M., Deardorff, Matthew A., Rankin, Kathleen, Klein, Peter S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines حسب Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia حسب Li, Dong, Weber, David R, Deardorff, Matthew A, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus حسب Rasmussen, Jennifer T., Deardorff, Matthew A., Tan, Change, Rao, Mahendra S., Klein, Peter S., Vetter, Monica L.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome حسب Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit حسب Wenger, Tara L., Gerdes, Jeffrey, Taub, Katherine, Swarr, Daniel T., Deardorff, Matthew A., Abend, Nicholas S.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome حسب Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging حسب Sondheimer, Neal, Glatz, Catherine E., Tirone, Jack E., Deardorff, Matthew A., Krieger, Abba M., Hakonarson, Hakon

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis حسب Rothbächer, Ute, Laurent, Micheline N., Deardorff, Matthew A., Klein, Peter S., Cho, Ken W.Y., Fraser, Scott E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN حسب Vergano, Samantha A., Crossette, Jonathan M., Cusick, Frederick C., Desai, Bimal R., Deardorff, Matthew A., Sondheimer, Neal

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders حسب Decroos, Christophe, Bowman, Christine M., Moser, Joe-Ann S., Christianson, Karen E., Deardorff, Matthew A., Christianson, David W.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR حسب Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome حسب Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis حسب Ganetzky, Rebecca D., Bloom, Kaitlyn, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Edmondson, Andrew, Deardorff, Matthew A., Bennett, Michael J., Ficicioglu, Can

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل