תוצאות חיפוש - Deardorff, Matthew A

Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen? מאת Kalish, Jennifer M., Deardorff, Matthew A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion מאת Deardorff, Matthew A, Sainz, Jesus, Grant, Struan FA

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects מאת Werner, Petra, Latney, Brande, Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders מאת Deardorff, Matthew A., Porter, Nicholas J., Christianson, David W.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome מאת Duffy, Kelly A., Deardorff, Matthew A., Kalish, Jennifer M.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen מאת Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin מאת Hedgepeth, Chester M., Deardorff, Matthew A., Rankin, Kathleen, Klein, Peter S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines מאת Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia מאת Li, Dong, Weber, David R, Deardorff, Matthew A, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus מאת Rasmussen, Jennifer T., Deardorff, Matthew A., Tan, Change, Rao, Mahendra S., Klein, Peter S., Vetter, Monica L.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome מאת Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit מאת Wenger, Tara L., Gerdes, Jeffrey, Taub, Katherine, Swarr, Daniel T., Deardorff, Matthew A., Abend, Nicholas S.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome מאת Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging מאת Sondheimer, Neal, Glatz, Catherine E., Tirone, Jack E., Deardorff, Matthew A., Krieger, Abba M., Hakonarson, Hakon

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis מאת Rothbächer, Ute, Laurent, Micheline N., Deardorff, Matthew A., Klein, Peter S., Cho, Ken W.Y., Fraser, Scott E.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN מאת Vergano, Samantha A., Crossette, Jonathan M., Cusick, Frederick C., Desai, Bimal R., Deardorff, Matthew A., Sondheimer, Neal

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders מאת Decroos, Christophe, Bowman, Christine M., Moser, Joe-Ann S., Christianson, Karen E., Deardorff, Matthew A., Christianson, David W.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR מאת Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome מאת Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

ECHS1 Deficiency as a Cause of Severe Neonatal Lactic Acidosis מאת Ganetzky, Rebecca D., Bloom, Kaitlyn, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Edmondson, Andrew, Deardorff, Matthew A., Bennett, Michael J., Ficicioglu, Can

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא