Výsledky vyhledávání - Deardorff, Matthew

Upřesnit hledání
  1. 1
    Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen?

    Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen? Autor Kalish, Jennifer M., Deardorff, Matthew A.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion

    Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion Autor Deardorff, Matthew A, Sainz, Jesus, Grant, Struan FA

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects

    MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects Autor Werner, Petra, Latney, Brande, Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders

    Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders Autor Deardorff, Matthew A., Porter, Nicholas J., Christianson, David W.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome

    The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome Autor Duffy, Kelly A., Deardorff, Matthew A., Kalish, Jennifer M.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen

    Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen Autor Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin

    Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin Autor Hedgepeth, Chester M., Deardorff, Matthew A., Rankin, Kathleen, Klein, Peter S.

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines

    Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines Autor Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Immunologic Features of Cornelia de Lange Syndrome

    Immunologic Features of Cornelia de Lange Syndrome Autor Jyonouchi, Soma, Orange, Jordan, Sullivan, Kathleen E., Krantz, Ian, Deardorff, Matthew

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia

    Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia Autor Li, Dong, Weber, David R, Deardorff, Matthew A, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus

    Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus Autor Rasmussen, Jennifer T., Deardorff, Matthew A., Tan, Change, Rao, Mahendra S., Klein, Peter S., Vetter, Monica L.

    Vydáno 2001
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome

    Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome Autor Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit

    Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit Autor Wenger, Tara L., Gerdes, Jeffrey, Taub, Katherine, Swarr, Daniel T., Deardorff, Matthew A., Abend, Nicholas S.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome

    The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome Autor Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging

    Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging Autor Sondheimer, Neal, Glatz, Catherine E., Tirone, Jack E., Deardorff, Matthew A., Krieger, Abba M., Hakonarson, Hakon

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis

    Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis Autor Rothbächer, Ute, Laurent, Micheline N., Deardorff, Matthew A., Klein, Peter S., Cho, Ken W.Y., Fraser, Scott E.

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN

    IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN Autor Vergano, Samantha A., Crossette, Jonathan M., Cusick, Frederick C., Desai, Bimal R., Deardorff, Matthew A., Sondheimer, Neal

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders

    Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders Autor Decroos, Christophe, Bowman, Christine M., Moser, Joe-Ann S., Christianson, Karen E., Deardorff, Matthew A., Christianson, David W.

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR

    Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR Autor Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome Autor Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: