Результаты поиска авторов

1

Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen? по Kalish, Jennifer M., Deardorff, Matthew A.

Опубликовано 2016

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
2

Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion по Deardorff, Matthew A, Sainz, Jesus, Grant, Struan FA

Опубликовано 2011

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
3

MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects по Werner, Petra, Latney, Brande, Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

Опубликовано 2016

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
4

Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders по Deardorff, Matthew A., Porter, Nicholas J., Christianson, David W.

Опубликовано 2016

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
5

The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome по Duffy, Kelly A., Deardorff, Matthew A., Kalish, Jennifer M.

Опубликовано 2017

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
6

Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen по Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

Опубликовано 2016

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
7

Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin по Hedgepeth, Chester M., Deardorff, Matthew A., Rankin, Kathleen, Klein, Peter S.

Опубликовано 1999

Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
8

Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines по Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

Опубликовано 2009

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
9

Immunologic Features of Cornelia de Lange Syndrome по Jyonouchi, Soma, Orange, Jordan, Sullivan, Kathleen E., Krantz, Ian, Deardorff, Matthew

Опубликовано 2013

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
10

Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia по Li, Dong, Weber, David R, Deardorff, Matthew A, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

Опубликовано 2015

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
11

Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus по Rasmussen, Jennifer T., Deardorff, Matthew A., Tan, Change, Rao, Mahendra S., Klein, Peter S., Vetter, Monica L.

Опубликовано 2001

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
12

Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome по Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

Опубликовано 2012

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
13

Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit по Wenger, Tara L., Gerdes, Jeffrey, Taub, Katherine, Swarr, Daniel T., Deardorff, Matthew A., Abend, Nicholas S.

Опубликовано 2014

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
14

The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome по Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

Опубликовано 2010

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
15

Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging по Sondheimer, Neal, Glatz, Catherine E., Tirone, Jack E., Deardorff, Matthew A., Krieger, Abba M., Hakonarson, Hakon

Опубликовано 2011

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
16

Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis по Rothbächer, Ute, Laurent, Micheline N., Deardorff, Matthew A., Klein, Peter S., Cho, Ken W.Y., Fraser, Scott E.

Опубликовано 2000

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
17

IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN по Vergano, Samantha A., Crossette, Jonathan M., Cusick, Frederick C., Desai, Bimal R., Deardorff, Matthew A., Sondheimer, Neal

Опубликовано 2013

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
18

Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders по Decroos, Christophe, Bowman, Christine M., Moser, Joe-Ann S., Christianson, Karen E., Deardorff, Matthew A., Christianson, David W.

Опубликовано 2014

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
19

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR по Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

Опубликовано 2016

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:
20

Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome по Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa

Опубликовано 2020

Полный текст Полный текст Полный текст
Текст

Добавить в Избранное

Сохранить в:

Результаты поиска - Deardorff, Matthew

Tumor Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome – To Screen or Not to Screen? по Kalish, Jennifer M., Deardorff, Matthew A.

Another tool in the genome-wide association study arsenal: population-based detection of somatic gene conversion по Deardorff, Matthew A, Sainz, Jesus, Grant, Struan FA

MESP1 Mutations in Patients with Congenital Heart Defects по Werner, Petra, Latney, Brande, Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

Structural aspects of HDAC8 mechanism and dysfunction in Cornelia de Lange syndrome spectrum disorders по Deardorff, Matthew A., Porter, Nicholas J., Christianson, David W.

The Utility of Alpha-Fetoprotein Screening in Beckwith-Wiedemann Syndrome по Duffy, Kelly A., Deardorff, Matthew A., Kalish, Jennifer M.

Argininosuccinic Acid Lyase Deficiency Missed by Newborn Screen по Ganetzky, Rebecca D., Bedoukian, Emma, Deardorff, Matthew A., Ficicioglu, Can

Regulation of Glycogen Synthase Kinase 3β and Downstream Wnt Signaling by Axin по Hedgepeth, Chester M., Deardorff, Matthew A., Rankin, Kathleen, Klein, Peter S.

Detailed Assessment of the Ear in Cornelia de Lange Syndrome: Comparison with a Control Sample Using the New Dysmorphology Guidelines по Hunter, Alasdair GW, Collins, Julianne S, Deardorff, Matthew A, Krantz, Ian D

Immunologic Features of Cornelia de Lange Syndrome по Jyonouchi, Soma, Orange, Jordan, Sullivan, Kathleen E., Krantz, Ian, Deardorff, Matthew

Exome sequencing reveals a nonsense mutation in MMP13 as a new cause of autosomal recessive metaphyseal anadysplasia по Li, Dong, Weber, David R, Deardorff, Matthew A, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

Regulation of eye development by frizzled signaling in Xenopus по Rasmussen, Jennifer T., Deardorff, Matthew A., Tan, Change, Rao, Mahendra S., Klein, Peter S., Vetter, Monica L.

Investigation of Autistic Features Among Individuals With Mild to Moderate Cornelia de Lange Syndrome по Nakanishi, Mariko, Deardorff, Matthew A., Clark, Dinah, Levy, Susan E., Krantz, Ian, Pipan, Mary

Telemedicine for genetic and neurologic evaluation in the Neonatal Intensive Care Unit по Wenger, Tara L., Gerdes, Jeffrey, Taub, Katherine, Swarr, Daniel T., Deardorff, Matthew A., Abend, Nicholas S.

The Incidence of Thrombocytopenia in Children with Cornelia de Lange Syndrome по Lambert, Michele P., Jackson, Laird G., Clark, Dinah, Kaur, Mani, Krantz, Ian D., Deardorff, Matthew A.

Neutral mitochondrial heteroplasmy and the influence of aging по Sondheimer, Neal, Glatz, Catherine E., Tirone, Jack E., Deardorff, Matthew A., Krieger, Abba M., Hakonarson, Hakon

Dishevelled phosphorylation, subcellular localization and multimerization regulate its role in early embryogenesis по Rothbächer, Ute, Laurent, Micheline N., Deardorff, Matthew A., Klein, Peter S., Cho, Ken W.Y., Fraser, Scott E.

IMPROVING SURVEILLANCE FOR HYPERAMMONEMIA IN THE NEWBORN по Vergano, Samantha A., Crossette, Jonathan M., Cusick, Frederick C., Desai, Bimal R., Deardorff, Matthew A., Sondheimer, Neal

Compromised Structure and Function of HDAC8 Mutants Identified in Cornelia de Lange Syndrome Spectrum Disorders по Decroos, Christophe, Bowman, Christine M., Moser, Joe-Ann S., Christianson, Karen E., Deardorff, Matthew A., Christianson, David W.

Mosaic ratio quantification of isochromosome 12p in Pallister–Killian syndrome using droplet digital PCR по Fujiki, Katsunori, Shirahige, Katsuhiko, Kaur, Maninder, Deardorff, Matthew A., Conlin, Laura K., Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke

Improved molecular detection of mosaicism in Beckwith-Wiedemann Syndrome по Baker, Samuel W, Duffy, Kelly A, Richards-Yutz, Jennifer, Deardorff, Matthew A, Kalish, Jennifer M, Ganguly, Arupa

Инструменты поиска: