Rezultaty - De Marco, Patrizia

Update on the Role of the Non-Canonical Wnt/Planar Cell Polarity Pathway in Neural Tube Defects od Wang, Mingqin, de Marco, Patrizia, Capra, Valeria, Kibar, Zoha

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Functional Validation of CLDN Variants Identified in a Neural Tube Defect Cohort Demonstrates Their Contribution to Neural Tube Defects od Baumholtz, Amanda I., De Marco, Patrizia, Capra, Valeria, Ryan, Aimee K.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

FZD6 is a novel gene for human neural tube defects od De Marco, Patrizia, Merello, Elisa, Rossi, Andrea, Piatelli, Gianluca, Cama, Armando, Kibar, Zoha, Capra, Valeria

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genetic Analysis of Disheveled 2 and Disheveled 3 in Human Neural Tube Defects od De Marco, Patrizia, Merello, Elisa, Consales, Alessandro, Piatelli, Gianluca, Cama, Armando, Kibar, Zoha, Capra, Valeria

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Genomic Analysis Made It Possible to Identify Gene-Driver Alterations Covering the Time Window between Diagnosis of Neuroblastoma 4S and the Progression to Stage 4 od Ognibene, Marzia, De Marco, Patrizia, Parodi, Stefano, Meli, Mariaclaudia, Di Cataldo, Andrea, Zara, Federico, Pezzolo, Annalisa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel mutations in Lrp6 orthologs in mouse and human neural tube defects affect a highly dosage-sensitive Wnt non-canonical planar cell polarity pathway od Allache, Redouane, Lachance, Stéphanie, Guyot, Marie Claude, De Marco, Patrizia, Merello, Elisa, Justice, Monica J., Capra, Valeria, Kibar, Zoha

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel mutations in Lrp6 orthologs in mouse and human neural tube defects affect a highly dosage-sensitive Wnt non-canonical planar cell polarity pathway od Allache, Redouane, Lachance, Stéphanie, Guyot, Marie Claude, De Marco, Patrizia, Merello, Elisa, Justice, Monica J., Capra, Valeria, Kibar, Zoha

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

VANGL1 rare variants associated with neural tube defects affect convergent extension in zebrafish od Reynolds, Annie, McDearmid, Jonathan R., Lachance, Stephanie, De Marco, Patrizia, Merello, Elisa, Capra, Valeria, Gros, Philippe, Drapeau, Pierre, Kibar, Zoha

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Contribution of VANGL2 mutations to isolated neural tube defects od Kibar, Zoha, Salem, Sandra, Bosoi, Ciprian M., Pauwels, Elodie, De Marco, Patrizia, Merello, Elisa, Bassuk, Alexander G, Capra, Valeria, Gros, Philippe

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cost effective assay choice for rare disease study designs od Campbell, Desmond D, Porsch, Robert M, Cherny, Stacey S, Capra, Valeria, Merello, Elisa, De Marco, Patrizia, Sham, Pak C, Garcia-Barceló, Maria-Mercè

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Identification and characterization of novel rare mutations in the planar cell polarity gene PRICKLE1 in human neural tube defects od Bosoi, Ciprian M., Capra, Valeria, Allache, Redouane, Trinh, Vincent Quoc-Huy, De Marco, Patrizia, Merello, Elisa, Drapeau, Pierre, Bassuk, Alexander G., Kibar, Zoha

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exome sequencing of two Italian pedigrees with non-isolated Chiari malformation type I reveals candidate genes for cranio-facial development od Merello, Elisa, Tattini, Lorenzo, Magi, Alberto, Accogli, Andrea, Piatelli, Gianluca, Pavanello, Marco, Tortora, Domenico, Cama, Armando, Kibar, Zoha, Capra, Valeria, De Marco, Patrizia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

RNF213 variant in a patient with Legius syndrome associated with moyamoya syndrome od Romanisio, Giulia, Chelleri, Cristina, Scala, Marcello, Piccolo, Gianluca, Carlini, Barbara, Gatti, Laura, Capra, Valeria, Zara, Federico, Bersano, Anna, Pavanello, Marco, De Marco, Patrizia, Diana, Maria Cristina

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

LGG-35. Dyslipidemia in children treated with BRAF inhibitors for brain tumor, a new side effect? A single center retrospective study od Crocco, Marco, Verrico, Antonio, Milanaccio, Claudia, Piccolo, Gianluca, Gaggero, Gabriele, De Marco, Patrizia, Iurilli, Valentina, Profio, Sonia Di, Calevo, Maria Grazia, Casalini, Emilio, Iorgi, Natascia Di

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Exosomes from Plasma of Neuroblastoma Patients Contain Doublestranded DNA Reflecting the Mutational Status of Parental Tumor Cells od Degli Esposti, Chiara, Iadarola, Barbara, Maestri, Simone, Beltrami, Cristina, Lavezzari, Denise, Morini, Martina, De Marco, Patrizia, Erminio, Giovanni, Garaventa, Alberto, Zara, Federico, Delledonne, Massimo, Ognibene, Marzia, Pezzolo, Annalisa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

SURG-07. The impact of early targeted therapy on the neurosurgical approach to pediatric low-grade glioma od Piatelli, Gianluca, Pavanello, Marco, Piccolo, Gianluca, Rossi, Andrea, Garrè, Maria Luisa, De Marco, Patrizia, Iurilli, Valentina, Antonelli, Manila, Gaggero, Gabriele, Caruggi, Samuele, Verrico, Antonio, Crocco, Marco, Milanaccio, Claudia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Constitutional chromosomal events at 22q11 and 15q26 in a child with a pilocytic astrocytoma of the spinal cord od Mascelli, Samantha, Severino, Mariasavina, Raso, Alessandro, Nozza, Paolo, Tassano, Elisa, Morana, Giovanni, De Marco, Patrizia, Merello, Elisa, Milanaccio, Claudia, Pavanello, Marco, Rossi, Andrea, Cama, Armando, Garrè, Maria Luisa, Capra, Valeria

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Sacral agenesis: a pilot whole exome sequencing and copy number study od Porsch, Robert M., Merello, Elisa, De Marco, Patrizia, Cheng, Guo, Rodriguez, Laura, So, Manting, Sham, Pak C., Tam, Paul K., Capra, Valeria, Cherny, Stacey S., Garcia-Barcelo, Maria-Mercè, Campbell, Desmond D.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Whole exome sequencing identifies novel predisposing genes in neural tube defects od Lemay, Philippe, De Marco, Patrizia, Traverso, Monica, Merello, Elisa, Dionne‐Laporte, Alexandre, Spiegelman, Dan, Henrion, Édouard, Diallo, Ousmane, Audibert, François, Michaud, Jacques L., Cama, Armando, Rouleau, Guy A., Kibar, Zoha, Capra, Valeria

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Dyslipidemia in Children Treated with a BRAF Inhibitor for Low-Grade Gliomas: A New Side Effect? od Crocco, Marco, Verrico, Antonio, Milanaccio, Claudia, Piccolo, Gianluca, De Marco, Patrizia, Gaggero, Gabriele, Iurilli, Valentina, Di Profio, Sonia, Malerba, Federica, Panciroli, Marta, Giordano, Paolo, Calevo, Maria Grazia, Casalini, Emilio, Di Iorgi, Natascia, Garrè, Maria Luisa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe