Výsledky vyhledávání - David van Enckevort
- Zobrazuji výsledky 1 - 12 z 12
-
1
-
2
Toward Global Biobank Integration by Implementation of the Minimum Information About BIobank Data Sharing (MIABIS 2.0 Core) Autor Roxana Merino-Martinez, Loreana Norlin, David van Enckevort, Gabriele Anton, Simone Schuffenhauer, Kaisa Silander, Linda Mook, Petr Holub, Raffael Bild, Morris A. Swertz, Jan‐Eric Litton
Vydáno 2016Artigo -
3
Extending the Minimum Information About BIobank Data Sharing Terminology to Describe Samples, Sample Donors, and Events Autor Niina Eklund, Ny Haingo Andrianarisoa, David van Enckevort, Gabriele Anton, Annelies Debucquoy, Heimo Müller, Linda Zaharenko, Cäcilia Engels, Lars Ebert, Michael Neumann, Joachim Geeraert, Veronique T’Joen, Hans Demski, Élodie Caboux, Rumyana Proynova, B. Parodi, Sebastian Mate, Erik Van Iperen, Roxana Merino-Martinez, Philip Quinlan, Petr Holub, Kaisa Silander
Vydáno 2020Artigo -
4
Improved imputation quality of low-frequency and rare variants in European samples using the ‘Genome of The Netherlands’ Autor Patrick Deelen, Androniki Menelaou, Jin‐Moo Lee, Alexandros Kanterakis, Freerk van Dijk, Carolina Medina‐Gómez, Laurent C. Francioli, Jouke‐Jan Hottenga, Lennart C. Karssen, Karol Estrada, Eskil Kreiner‐Møller, Fernando Rivadeneira, Jessica van Setten, Javier Gutierrez‐Achury, Harm-Jan Westra, Lude Franke, David van Enckevort, Martijn Dijkstra, Heorhiy Byelas, Cornelia M. van Duijn, Paul I. W. de Bakker, Cisca Wijmenga, Morris A. Swertz
Vydáno 2014Artigo -
5
Recommendations for Improving the Quality of Rare Disease Registries Autor Yllka Kodra, Jérôme Weinbach, Manuel Posada de la Paz, Alessio Coi, Sophie Lemonnier, David van Enckevort, Marco Roos, Annika Jacobsen, Ronald Cornet, S Faisal Ahmed, Virginie Bros‐Facer, Veronica Popa, Marieke van Meel, Daniel Renault, Rainald von Gizycki, Michele Santoro, Paul Landais, Paola Torreri, Claudio Carta, Deborah Mascalzoni, Sabina Gainotti, Estrella López‐Martín, Anna Ambrosini, Heimo Müller, Robert I. Reis, Fabrizio Bianchi, Yaffa Rubinstein, Hanns Lochmüller, Domenica Taruscio
Vydáno 2018Artigo -
6
The case for open science: rare diseases Autor Yaffa Rubinstein, Peter N. Robinson, William A. Gahl, Paul Avillach, Gareth Baynam, Helene Cederroth, Rebecca Goodwin, Stephen C. Groft, Mats Hansson, Nomi L. Harris, Vojtech Huser, Deborah Mascalzoni, Julie A. McMurry, Matthew Might, Christoffer Nellåker, Barend Mons, Dina N. Paltoo, Jonathan Pevsner, Manuel Posada de la Paz, Alison P Rockett-Frase, Marco Roos, Tamar B. Rubinstein, Domenica Taruscio, David van Enckevort, Melissa Haendel
Vydáno 2020Revisão -
7
The Genome of the Netherlands: design, and project goals Autor Dorret I. Boomsma, Cisca Wijmenga, P. Eline Slagboom, Morris A. Swertz, Lennart C. Karssen, Abdel Abdellaoui, Kai Ye, Victor Guryev, Martijn Vermaat, Freerk van Dijk, Laurent C. Francioli, Jouke‐Jan Hottenga, Jeroen F. J. Laros, Qibin Li, Yingrui Li, Hongzhi Cao, Ruoyan Chen, Yuanping Du, Ning Li, Sujie Cao, Jessica van Setten, Androniki Menelaou, Sara L. Pulit, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Marian Beekman, Clara C. Elbers, Heorhiy Byelas, Anton J. M. de Craen, Patrick Deelen, Martijn Dijkstra, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff, Jeanine J. Houwing‐Duistermaat, Vyacheslav Koval, Karol Estrada, Albert Hofman, Alexandros Kanterakis, David van Enckevort, Hailiang Mai, Mathijs Kattenberg, Jin‐Moo Lee, Pieter B. Neerincx, Ben A. Oostra, Fernanodo Rivadeneira, H. Eka D. Suchiman, André G. Uitterlinden, Gonneke Willemsen, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Jun Wang, Paul I. W. de Bakker, Gert-Jan van Ommen, Cornelia M. van Duijn
Vydáno 2013Artigo -
8
A high-quality human reference panel reveals the complexity and distribution of genomic structural variants Autor Jayne Y. Hehir‐Kwa, Tobias Marschall, Wigard P. Kloosterman, Laurent C. Francioli, Jasmijn A. Baaijens, Louis Dijkstra, Abdel Abdellaoui, Vyacheslav Koval, Djie Tjwan Thung, René Wardenaar, Ivo Renkens, Bradley P. Coe, Patrick Deelen, Joep de Ligt, Eric-Wubbo Lameijer, Freerk van Dijk, Fereydoun Hormozdiari, Jasper Bovenberg, Anton J. M. de Craen, Marian Beekman, Albert Hofman, Gonneke Willemsen, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Mathieu Platteel, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Rui Cao, Yushen Sun, Jeremy Sujie Cao, Pieter B. Neerincx, Martijn Dijkstra, George Byelas, Alexandros Kanterakis, Jan Bot, Martijn Vermaat, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff, Lennart C. Karssen, Elisa M. van Leeuwen, Najaf Amin, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Jouke‐Jan Hottenga, V Mathijs Kattenberg, David van Enckevort, Hailiang Mei, Mark Santcroos, Barbera D. C. van Schaik, Robert E. Handsaker, Steven A. McCarroll, Arthur Ko, Peter H. Sudmant, Isaäc J. Nijman, André G. Uitterlinden, Cornelia M. van Duijn, Evan E. Eichler, Paul I. W. de Bakker, Morris A. Swertz, Cisca Wijmenga, Gert‐Jan B. van Ommen, P. Eline Slagboom, Dorret I. Boomsma, Alexander Schönhuth, Kai Ye, Victor Guryev
Vydáno 2016Artigo -
9
Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population Autor Laurent C. Francioli, Androniki Menelaou, Sara L. Pulit, Freerk van Dijk, Pier Francesco Palamara, Clara C. Elbers, Pieter B. Neerincx, Kai Ye, Victor Guryev, Wigard P. Kloosterman, Patrick Deelen, Abdel Abdellaoui, Jin‐Moo Lee, Mannis van Oven, Martijn Vermaat, Mingkun Li, Jeroen F. J. Laros, Lennart C. Karssen, Alexandros Kanterakis, Najaf Amin, Jouke‐Jan Hottenga, Eric-Wubbo Lameijer, Mathijs Kattenberg, Martijn Dijkstra, Heorhiy Byelas, Jessica van Setten, Barbera D. C. van Schaik, Jan Bot, Isaäc J. Nijman, Ivo Renkens, Tobias Marschall, Alexander Schönhuth, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Robert E. Handsaker, Paz Polak, Mashaal Sohail, Dana Vuzman, Fereydoun Hormozdiari, David van Enckevort, Hailiang Mei, Vyacheslav Koval, Matthijs H. Moed, K. Joeri van der Velde, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Carolina Medina‐Gómez, Aaron Isaacs, Steven A. McCarroll, Marian Beekman, Anton J. M. de Craen, H. Eka D. Suchiman, Albert Hofman, Ben Oostra, André G. Uitterlinden, Gonneke Willemsen, Mathieu Platteel, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Steven J. Pitts, Shobha Potluri, Purnima Sundar, David R. Cox, Shamil Sunyaev, Johan T. den Dunnen, Mark Stoneking, Peter de Knijff, Manfred Kayser, Qibin Li, Yingrui Li, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Ning Li, Sujie Cao, Jun Wang, Jasper Bovenberg, Itsik Pe’er, P. Eline Slagboom, Cornelia M. van Duijn, Dorret I. Boomsma, Gert‐Jan B. van Ommen, Paul I. W. de Bakker, Morris A. Swertz, Cisca Wijmenga
Vydáno 2014Artigo -
10
Negative selection in humans and fruit flies involves synergistic epistasis Autor Mashaal Sohail, Olga A. Vakhrusheva, Jae Hoon Sul, Sara L. Pulit, Laurent C. Francioli, Leonard H. van den Berg, Jan H. Veldink, Paul I. W. de Bakker, Georgii A. Bazykin, Alexey S. Kondrashov, Shamil Sunyaev, Androniki Menelaou, Freerk van Dijk, Pier Francesco Palamara, Clara C. Elbers, Pieter B. Neerincx, Kai Ye, Victor Guryev, Wigard P. Kloosterman, Patrick Deelen, Abdel Abdellaoui, Jin‐Moo Lee, Mannis van Oven, Martijn Vermaat, Mingkun Li, Jeroen F. J. Laros, Lennart C. Karssen, Alexandros Kanterakis, Najaf Amin, Jouke‐Jan Hottenga, Eric-Wubbo Lameijer, Mathijs Kattenberg, Martijn Dijkstra, Heorhiy Byelas, Jessica van Setten, Barbera D. C. van Schaik, Jan Bot, Isac J. Nijman, Ivo Renkens, Tobias Marschall, Alexander Schnhuth, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Robert E. Handsaker, Paz Polak, Dana Vuzman, Fereydoun Hormozdiari, David van Enckevort, Hailiang Mei, Vyacheslav Koval, Matthijs H. Moed, K. Joeri van der Velde, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Carolina Medina‐Gómez, Aaron Isaacs, Steven A. McCarroll, Marian Beekman, Anton J. M. de Craen, H. Eka D. Suchiman, Albert Hofman, Ben A. Oostra, André G. Uitterlinden, Gonneke Willemsen, Mathieu Platteel, Steven J. Pitts, Shobha Potluri, Purnima Sundar, David R. Cox, Johan T. den Dunnen, Mark Stoneking, Peter de Knijff, Manfred Kayser, Qibin Li, Yingrui Li, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Ning Li, Sujie Cao, Jun Wang, Jasper Bovenberg, Itsik Pe’er, P. Eline Slagboom, Cornelia M. van Duijn, Dorret I. Boomsma, Gert‐Jan B. van Ommen, Morris A. Swertz, Cisca Wijmenga
Vydáno 2017Artigo -
11
Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly Autor Artem Kim, Clara Savary, Christèle Dubourg, Wilfrid Carré, Charlotte Mouden, Houda Hamdi‐Rozé, Hélène Guyodo, Jérôme Le Douce, Emmanuelle Génin, Dominique Campion, Jean‐François Dartigues, Jean-François Deleuze, Jean‐Charles Lambert, Richard Redon, Thomas Ludwig, Benjamin Grenier‐Boley, Sébastien Letort, Pierre Lindenbaum, Vincent Meyer, Olivier Quenez, Christian Dina, Céline Bellenguez, Camille Charbonnier-Le Clézio, Joanna Giemza, Stéphanie Chatel, Claude Férec, Hervé Le Marec, Luc Letenneur, Gaël Nicolas, Karen Rouault, Delphine Bacq, Anne Boland, Doris Lechner, Cisca Wijmenga, Morris A. Swertz, P. Eline Slagboom, Gert‐Jan B. van Ommen, Cornelia M. van Duijn, Dorret I. Boomsma, Paul I. W. de Bakker, Jasper Bovenberg, P. Eline Slagboom, Anton J.M. de Craen, Marian Beekman, Albert Hofman, Dorret I. Boomsma, Gonneke Willemsen, Bruce H. R. Wolffenbuttel, Mathieu Platteel, Yuanping Du, Ruoyan Chen, Hongzhi Cao, Rui Cao, Yushen Sun, Jeremy Sujie Cao, Morris A. Swertz, Freerk van Dijk, Pieter B. Neerincx, Patrick Deelen, Martijn Dijkstra, George Byelas, Alexandros Kanterakis, Jan Bot, Kai Ye, Eric-Wubbo Lameijer, Martijn Vermaat, Jeroen F. J. Laros, Johan T. den Dunnen, Peter de Knijff, Lennart C. Karssen, Elisa M. van Leeuwen, Najaf Amin, Vyacheslav Koval, Fernando Rivadeneira, Karol Estrada, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Joep de Ligt, Abdel Abdellaoui, Jouke‐Jan Hottenga, V Mathijs Kattenberg, David van Enckevort, Hailiang Mei, Mark Santcroos, Barbera D. C. van Schaik, Robert E. Handsaker, Steven A. McCarroll, Evan E. Eichler, Arthur Ko, Peter H. Sudmant, Laurent C. Francioli, Wigard P. Kloosterman, Isaäc J. Nijman, Victor Guryev, Paul I. W. de Bakker, Laurent Pasquier, Elisabeth Flori, Marie Gonzalès, Claire Bénéteau, Odile Boute, Tania Attié‐Bitach
Vydáno 2018Artigo -
12
Genome of the Netherlands population-specific imputations identify an ABCA6 variant associated with cholesterol levels Autor Jin‐Moo Lee, Lennart C. Karssen, Joris Deelen, Aaron Isaacs, Carolina Medina‐Gómez, Hamdi Mbarek, Alexandros Kanterakis, Stella Trompet, Iris Postmus, Niek Verweij, David van Enckevort, Jennifer E. Huffman, Charles C. White, Mary F. Feitosa, Traci M. Bartz, Ani Manichaikul, Peter K. Joshi, Gina M. Peloso, Patrick Deelen, Freerk van Dijk, Gonneke Willemsen, Eco J. C. de Geus, Yuri Milaneschi, Brenda W.J.H. Penninx, Laurent C. Francioli, Androniki Menelaou, Sara L. Pulit, Fernando Rivadeneira, Albert Hofman, Ben A. Oostra, Oscar H. Franco, Irene Mateo Leach, Marian Beekman, Anton J. M. de Craen, Hae‐Won Uh, Holly Trochet, Lynne J. Hocking, David J. Porteous, Naveed Sattar, Chris J. Packard, Brendan M. Buckley, Jennifer A. Brody, Joshua C. Bis, Jerome I. Rotter, Josyf C. Mychaleckyj, Harry Campbell, Qing Duan, Leslie A. Lange, James F. Wilson, Caroline Hayward, Ozren Polašek, Véronique Vitart, Igor Rudan, Alan F. Wright, Stephen S. Rich, Bruce M. Psaty, Ingrid B. Borecki, Patricia M. Kearney, David J. Stott, L. Adrienne Cupples, Pieter B. Neerincx, Clara C. Elbers, Pier Francesco Palamara, Itsik Pe’er, Abdel Abdellaoui, Wigard P. Kloosterman, Mannis van Oven, Martijn Vermaat, Mingkun Li, Jeroen F. J. Laros, Mark Stoneking, Peter de Knijff, Manfred Kayser, Jan H. Veldink, Leonard H. van den Berg, Heorhiy Byelas, Johan T. den Dunnen, Martijn Dijkstra, Najaf Amin, K. Joeri van der Velde, Jessica van Setten, Mathijs Kattenberg, Barbera D. C. van Schaik, Jan Bot, Isaäc J. Nijman, Hailiang Mei, Vyacheslav Koval, Kai Ye, Eric-Wubbo Lameijer, Matthijs H. Moed, Jayne Y. Hehir‐Kwa, Robert E. Handsaker, Shamil Sunyaev, Mashaal Sohail, Fereydoun Hormozdiari, Tobias Marschall, Alexander Schönhuth, Victor Guryev, H. Eka D. Suchiman, Bruce H. R. Wolffenbuttel
Vydáno 2015Revisão
Vyhledávací nástroje:
Související témata
Biology
Computer science
Gene
Genetics
Genotype
Single-nucleotide polymorphism
Biobank
Bioinformatics
Genome
Medicine
Computational biology
Imputation (statistics)
Missing data
World Wide Web
1000 Genomes Project
Data science
Genome-wide association study
Haplotype
Interoperability
Machine learning
Pathology
Philosophy
Population
Structural variation
Allele
Alternative medicine
Business
Data sharing
Demography
Engineering