Kết quả tìm kiếm - David H. Ledbetter

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Diagnostic genetic testing for neurodevelopmental psychiatric disorders: closing the gap between recommendation and clinical implementation

    Diagnostic genetic testing for neurodevelopmental psychiatric disorders: closing the gap between recommendation and clinical implementation Bằng Brenda Finucane, David H. Ledbetter, Jacob Vorstman

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Copy Number Variants, Aneuploidies, and Human Disease

    Copy Number Variants, Aneuploidies, and Human Disease Bằng Alastair J. Martin, Brianne Kirkpatrick, David H. Ledbetter

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Genetic insights into the causes and classification of the cerebral palsies

    Genetic insights into the causes and classification of the cerebral palsies Bằng Andrés Moreno-De-Luca, David H. Ledbetter, Christa Lese Martin

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Shift happens: family background influences clinical variability in genetic neurodevelopmental disorders

    Shift happens: family background influences clinical variability in genetic neurodevelopmental disorders Bằng Brenda Finucane, Thomas D. Challman, Christa Lese Martin, David H. Ledbetter

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Deletion and amplification of the HGPRT locus in Chinese hamster cells.

    Deletion and amplification of the HGPRT locus in Chinese hamster cells. Bằng James C. Fuscoe, Raymond G. Fenwick, David H. Ledbetter, C. Thomas Caskey

    Được phát hành 1983
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    The Human Aminophospholipid-Transporting ATPase Gene ATP10C Maps Adjacent to UBE3A and Exhibits Similar Imprinted Expression

    The Human Aminophospholipid-Transporting ATPase Gene ATP10C Maps Adjacent to UBE3A and Exhibits Similar Imprinted Expression Bằng Laura B. K. Herzing, Soo‐Jeong Kim, Edwin H. Cook, David H. Ledbetter

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Large genomic duplicons map to sites of instability in the Prader- Willi/Angelman syndrome chromosome region (15q11-q13)

    Large genomic duplicons map to sites of instability in the Prader- Willi/Angelman syndrome chromosome region (15q11-q13) Bằng Susan L. Christian, Judy Fantes, Stephanie K. Mewborn, Bing Huang, David H. Ledbetter

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Quantifying the polygenic contribution to variable expressivity in eleven rare genetic disorders

    Quantifying the polygenic contribution to variable expressivity in eleven rare genetic disorders Bằng Matthew T. Oetjens, Melissa Kelly, Amy C. Sturm, C. L. Martin, David H. Ledbetter

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    A Cross-Disorder Method to Identify Novel Candidate Genes for Developmental Brain Disorders

    A Cross-Disorder Method to Identify Novel Candidate Genes for Developmental Brain Disorders Bằng Andrea J. Gonzalez-Mantilla, Andrés Moreno-De-Luca, David H. Ledbetter, Christa Lese Martin

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Mechanisms and Consequences of Small Supernumerary Marker Chromosomes: From Barbara McClintock to Modern Genetic-Counseling Issues

    Mechanisms and Consequences of Small Supernumerary Marker Chromosomes: From Barbara McClintock to Modern Genetic-Counseling Issues Bằng Erin L. Baldwin, Lorraine F. May, April N. Justice, Christa Lese Martin, David H. Ledbetter

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Isolation of anonymous DNA sequences from within a submicroscopic X chromosomal deletion in a patient with choroideremia, deafness, and mental retardation.

    Isolation of anonymous DNA sequences from within a submicroscopic X chromosomal deletion in a patient with choroideremia, deafness, and mental retardation. Bằng Robert L. Nussbaum, J G Lesko, Richard A. Lewis, Susan A. Ledbetter, David H. Ledbetter

    Được phát hành 1987
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Comparative Genomic Hybridization–Array Analysis Enhances the Detection of Aneuploidies and Submicroscopic Imbalances in Spontaneous Miscarriages

    Comparative Genomic Hybridization–Array Analysis Enhances the Detection of Aneuploidies and Submicroscopic Imbalances in Spontaneous Miscarriages Bằng Anthony J. Schaeffer, June Chung, Konstantina Heretis, Andrew Wong, David H. Ledbetter, Christa Lese Martin

    Được phát hành 2004
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Intelligent linkage analysis using gene density estimates

    Intelligent linkage analysis using gene density estimates Bằng Takeo Kubota, Soma Das, Susan L. Christian, Stephen B. Baylin, James G. Herman, David H. Ledbetter

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for Uniparental Disomy

    American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic Testing for Uniparental Disomy Bằng Lisa G. Shaffer, Noelle Agan, Judith D. Goldberg, David H. Ledbetter, John Longshore, Suzanne B. Cassidy

    Được phát hành 2001
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Dinucleotide repeat polymorphisms at the D17S250 and D17S261 loci

    Dinucleotide repeat polymorphisms at the D17S250 and D17S261 loci Bằng J. L. Weber, Anne E. Kwitek, Paula E. May, M. R. Wallance, Francis S. Collins, David H. Ledbetter

    Được phát hành 1990
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Multiplex PCR of three dinucleotide repeats in the Prader-Willi/Angelman critical region (15q11–q13): molecular diagnosis and mechanism of uniparental disomy

    Multiplex PCR of three dinucleotide repeats in the Prader-Willi/Angelman critical region (15q11–q13): molecular diagnosis and mechanism of uniparental disomy Bằng Apiwat Mutirangura, Frank Greenberg, Merlin G. Butler, Sue Malcolm, Robert D. Nicholls, Aravinda Chakravarti, David H. Ledbetter

    Được phát hành 1993
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Point Mutations and an Intragenic Deletion in LIS1, the Lissencephaly Causative Gene in Isolated Lissencephaly Sequence and Miller-Dieker Syndrome

    Point Mutations and an Intragenic Deletion in LIS1, the Lissencephaly Causative Gene in Isolated Lissencephaly Sequence and Miller-Dieker Syndrome Bằng Cristiana Lo Nigro, Samuel S. Chong, Ann C. M. Smith, William B. Dobyns, Rosalba Carrozzo, David H. Ledbetter

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Genetic analysis of indefinite division in human cells: evidence for a cell senescence-related gene(s) on human chromosome 4.

    Genetic analysis of indefinite division in human cells: evidence for a cell senescence-related gene(s) on human chromosome 4. Bằng Yi Ning, J L Weber, Ann M. Killary, David H. Ledbetter, James R. Smith, Olivia M. Pereira‐Smith

    Được phát hành 1991
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Subcortical Band Heterotopia in Rare Affected Males Can be Caused by Missense Mutations in DCX (XLIS) or LIS1

    Subcortical Band Heterotopia in Rare Affected Males Can be Caused by Missense Mutations in DCX (XLIS) or LIS1 Bằng Daniela T. Pilz, J. Kuć, Naomichi Matsumoto, Joann Bodurtha, B. Bernadi, C. A. Tassinari, William B. Dobyns, David H. Ledbetter

    Được phát hành 1999
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    X and Y gene dosage effects are primary contributors to human sexual dimorphism: The case of height

    X and Y gene dosage effects are primary contributors to human sexual dimorphism: The case of height Bằng Alexander S. F. Berry, Brenda Finucane, Scott M. Myers, Alastair J. Martin, David H. Ledbetter, Huntington F. Willard, Matthew T. Oetjens

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: