Kết quả tìm kiếm - David Bick

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Spontaneous transfer of monoacyl amphiphiles between lipid and protein surfaces

    Spontaneous transfer of monoacyl amphiphiles between lipid and protein surfaces Bằng J.B. Massey, David Bick, Henry J. Pownall

    Được phát hành 1997
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Perspectives of clinical genetics professionals toward genome sequencing and incidental findings: a survey study

    Perspectives of clinical genetics professionals toward genome sequencing and incidental findings: a survey study Bằng AA Lemke, David Bick, David Dimmock, Pippa Simpson, Regan Veith

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Differential expression of novel Gsα signal transduction protein cDNA species

    Differential expression of novel Gsα signal transduction protein cDNA species Bằng Anand Swaroop, Neeraj Agarwal, Jeffrey R. Gruen, David Bick, Sherman M. Weissman

    Được phát hành 1991
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Whole exome analysis identifies dominant <i><scp>COL4A1</scp></i> mutations in patients with complex ocular phenotypes involving microphthalmia

    Whole exome analysis identifies dominant <i><scp>COL4A1</scp></i> mutations in patients with complex ocular phenotypes involving microphthalmia Bằng Brett Deml, Linda M. Reis, Mohit Maheshwari, Cristin Griffis, David Bick, Elena V. Semina

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    The prevalence of intragenic deletions in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome

    The prevalence of intragenic deletions in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome Bằng Jennifer Pedersen-White, Lynn P. Chorich, David Bick, Richard J. Sherins, Lawrence C. Layman

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases

    Case for genome sequencing in infants and children with rare, undiagnosed or genetic diseases Bằng David Bick, Marilyn C. Jones, Stacie L. Taylor, Ryan J. Taft, John W. Belmont

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    An online compendium of treatable genetic disorders

    An online compendium of treatable genetic disorders Bằng David Bick, Sarah L. Bick, David Dimmock, Tom Fowler, Mark J. Caulfield, Richard H. Scott

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Genomic newborn screening: Are we entering a new era of screening?

    Genomic newborn screening: Are we entering a new era of screening? Bằng Ute Spiekerkoetter, David Bick, Richard H. Scott, Henrietta Hopkins, Tanja Krones, Edith Gross, James R. Bonham

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Clinical and molecular characterization of a large sample of patients with hypogonadotropic hypogonadism

    Clinical and molecular characterization of a large sample of patients with hypogonadotropic hypogonadism Bằng Balasubramanian Bhagavath, Robert H. Podolsky, Metin Özata, Erol Bolu, David Bick, Anita S. Kulharya, Richard J. Sherins, Lawrence C. Layman

    Được phát hành 2006
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    A timely arrival for genomic medicine

    A timely arrival for genomic medicine Bằng Alan N. Mayer, David Dimmock, Marjorie J. Arca, David Bick, James Verbsky, Elizabeth A. Worthey, Howard J. Jacob, David A. Margolis

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Carta
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    The prevalence of digenic mutations in patients with normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome

    The prevalence of digenic mutations in patients with normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome Bằng Samuel D. Quaynor, Hyung‐Goo Kim, Elizabeth M. Cappello, Tiera Williams, Lynn P. Chorich, David Bick, Richard J. Sherins, Lawrence C. Layman

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Intragenic Deletion of the<i>KALIG-1</i>Gene in Kallmann's Syndrome

    Intragenic Deletion of the<i>KALIG-1</i>Gene in Kallmann's Syndrome Bằng David Bick, Brunella Franco, Richard J. Sherins, Babette Heye, Lisa Pike, John M. Crawford, Anne Maddalena, Barbara Incerti, Antonella Pragliola, Thomas Meitinger, Andrea Ballabio

    Được phát hành 1992
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome.

    Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome. Bằng Andrea Ballabio, Barbara Bardoni, Rosalba Carrozzo, Generoso Andria, David Bick, L. B. Campbell, Ben C.J. Hamel, M.A. Ferguson‐Smith, Giorgio Gimelli, M. Fraccaro

    Được phát hành 1989
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Next-generation sequencing for constitutional variants in the clinical laboratory, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Next-generation sequencing for constitutional variants in the clinical laboratory, 2021 revision: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACM... Bằng Catherine Rehder, Lora Jh Bean, David Bick, Elizabeth Chao, Wendy K. Chung, Soma Das, Julianne O’Daniel, Heidi L. Rehm, Vandana Shashi, Lisa M. Vincent

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    The Medical Genome Initiative: moving whole-genome sequencing for rare disease diagnosis to the clinic

    The Medical Genome Initiative: moving whole-genome sequencing for rare disease diagnosis to the clinic Bằng Christian R. Marshall, David Bick, John W. Belmont, Stacie L. Taylor, Euan A. Ashley, David Dimmock, Vaidehi Jobanputra, Hutton M. Kearney, Shashikant Kulkarni, Heidi L. Rehm

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges

    Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges Bằng David Bick, Arzoo Ahmed, Dasha Deen, Alessandra Ferlini, Nicolas Garnier, Dalia Kasperavičiūtė, Mathilde Leblond, Amanda Pichini, Augusto Rendon, Aditi Satija, Alice Tuff-Lacey, Richard H. Scott

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology

    Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association... Bằng Sue Richards, Nazneen Aziz, Sherri J. Bale, David Bick, Soma Das, Julie M. Gastier‐Foster, Wayne W. Grody, Madhuri Hegde, Elaine Lyon, Elaine Spector, Karl V. Voelkerding, Heidi L. Rehm

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Developing a National Newborn Genomes Program: An Approach Driven by Ethics, Engagement and Co-design

    Developing a National Newborn Genomes Program: An Approach Driven by Ethics, Engagement and Co-design Bằng Amanda Pichini, Arzoo Ahmed, Christine Patch, David Bick, Mathilde Leblond, Dalia Kasperavičiūtė, Dasha Deen, Simon A. Wilde, Sofia Garcia Noriega, Christella Matoko, Alice Tuff-Lacey, Chris Wigley, Richard H. Scott

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Novel <i><scp>B3GALTL</scp></i> mutations in classic Peters plus syndrome and lack of mutations in a large cohort of patients with similar phenotypes

    Novel <i><scp>B3GALTL</scp></i> mutations in classic Peters plus syndrome and lack of mutations in a large cohort of patients with similar phenotypes Bằng Eric Weh, Linda M. Reis, Rebecca C. Tyler, David Bick, William J. Rhead, Stephanie E Wallace, Tracy L. McGregor, Shelley K. Dills, Mei Chao, J.C. Murray, Elena V. Semina

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Clinical utility of genomic sequencing: a measurement toolkit

    Clinical utility of genomic sequencing: a measurement toolkit Bằng Robin Z. Hayeems, David Dimmock, David Bick, John W. Belmont, Robert C. Green, Brendan C. Lanpher, Vaidehi Jobanputra, Roberto Mendoza‐Londono, Shashi Kulkarni, Megan E. Grove, Stacie L. Taylor, Euan A. Ashley

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: