Výsledky vyhledávání - David, Alessia

Upřesnit hledání
  1. 1
    Structural Biology Helps Interpret Variants of Uncertain Significance in Genes Causing Endocrine and Metabolic Disorders

    Structural Biology Helps Interpret Variants of Uncertain Significance in Genes Causing Endocrine and Metabolic Disorders Autor Ittisoponpisan, Sirawit, David, Alessia

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    The Contribution of Missense Mutations in Core and Rim Residues of Protein–Protein Interfaces to Human Disease

    The Contribution of Missense Mutations in Core and Rim Residues of Protein–Protein Interfaces to Human Disease Autor David, Alessia, Sternberg, Michael J.E.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    PhenoRank: reducing study bias in gene prioritization through simulation

    PhenoRank: reducing study bias in gene prioritization through simulation Autor Cornish, Alex J, David, Alessia, Sternberg, Michael J E

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Landscape of Pleiotropic Proteins Causing Human Disease: Structural and System Biology Insights

    Landscape of Pleiotropic Proteins Causing Human Disease: Structural and System Biology Insights Autor Ittisoponpisan, Sirawit, Alhuzimi, Eman, Sternberg, Michael J. E., David, Alessia

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Missense3D-DB web catalogue: an atom-based analysis and repository of 4M human protein-coding genetic variants

    Missense3D-DB web catalogue: an atom-based analysis and repository of 4M human protein-coding genetic variants Autor Khanna, Tarun, Hanna, Gordon, Sternberg, Michael J. E., David, Alessia

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    The AlphaFold Database of Protein Structures: A Biologist’s Guide

    The AlphaFold Database of Protein Structures: A Biologist’s Guide Autor David, Alessia, Islam, Suhail, Tankhilevich, Evgeny, Sternberg, Michael J.E.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Exploring the cellular basis of human disease through a large-scale mapping of deleterious genes to cell types

    Exploring the cellular basis of human disease through a large-scale mapping of deleterious genes to cell types Autor Cornish, Alex J., Filippis, Ioannis, David, Alessia, Sternberg, Michael J.E.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Properties of human genes guided by their enrichment in rare and common variants

    Properties of human genes guided by their enrichment in rare and common variants Autor Alhuzimi, Eman, Leal, Luis G., Sternberg, Michael J.E., David, Alessia

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Three‐Dimensional Model of Human Nicotinamide Nucleotide Transhydrogenase (NNT) and Sequence‐Structure Analysis of its Disease‐Causing Variations

    Three‐Dimensional Model of Human Nicotinamide Nucleotide Transhydrogenase (NNT) and Sequence‐Structure Analysis of its Disease‐Causing Variations Autor Metherell, Louise A, Guerra‐Assunção, José Afonso, Sternberg, Michael J, David, Alessia

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Genetic Defects in the Growth Hormone–IGF-I Axis Causing Growth Hormone Insensitivity and Impaired Linear Growth

    Genetic Defects in the Growth Hormone–IGF-I Axis Causing Growth Hormone Insensitivity and Impaired Linear Growth Autor Savage, Martin O., Hwa, Vivian, David, Alessia, Rosenfeld, Ron G., Metherell, Louise A.

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Repair of Aberrant Splicing in Growth Hormone Receptor by Antisense Oligonucleotides Targeting the Splice Sites of a Pseudoexon

    Repair of Aberrant Splicing in Growth Hormone Receptor by Antisense Oligonucleotides Targeting the Splice Sites of a Pseudoexon Autor David, Alessia, Srirangalingam, Umasuthan, Metherell, Louise A., Khoo, Bernard, Clark, Adrian J. L.

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Can Predicted Protein 3D Structures Provide Reliable Insights into whether Missense Variants Are Disease Associated?

    Can Predicted Protein 3D Structures Provide Reliable Insights into whether Missense Variants Are Disease Associated? Autor Ittisoponpisan, Sirawit, Islam, Suhail A., Khanna, Tarun, Alhuzimi, Eman, David, Alessia, Sternberg, Michael J.E.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    A polygenic biomarker to identify patients with severe hypercholesterolemia of polygenic origin

    A polygenic biomarker to identify patients with severe hypercholesterolemia of polygenic origin Autor Leal, Luis G., Hoggart, Clive, Jarvelin, Marjo‐Riitta, Herzig, Karl‐Heinz, Sternberg, Michael J. E., David, Alessia

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Identification of disease-associated loci using machine learning for genotype and network data integration

    Identification of disease-associated loci using machine learning for genotype and network data integration Autor Leal, Luis G, David, Alessia, Jarvelin, Marjo-Riita, Sebert, Sylvain, Männikkö, Minna, Karhunen, Ville, Seaby, Eleanor, Hoggart, Clive, Sternberg, Michael J E

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    GWYRE: A Resource for Mapping Variants onto Experimental and Modeled Structures of Human Protein Complexes

    GWYRE: A Resource for Mapping Variants onto Experimental and Modeled Structures of Human Protein Complexes Autor Malladi, Sukhaswami, Powell, Harold R., David, Alessia, Islam, Suhail A., Copeland, Matthew M., Kundrotas, Petras J., Sternberg, Michael J.E., Vakser, Ilya A.

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Whole exome sequencing identifies deleterious rare variants in CCDC141 in familial self-limited delayed puberty

    Whole exome sequencing identifies deleterious rare variants in CCDC141 in familial self-limited delayed puberty Autor Saengkaew, Tansit, Ruiz-Babot, Gerard, David, Alessia, Mancini, Alessandra, Mariniello, Katia, Cabrera, Claudia P., Barnes, Michael R., Dunkel, Leo, Guasti, Leonardo, Howard, Sasha R.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    EAP1 regulation of GnRH promoter activity is important for human pubertal timing

    EAP1 regulation of GnRH promoter activity is important for human pubertal timing Autor Mancini, Alessandra, Howard, Sasha R, Cabrera, Claudia P, Barnes, Michael R, David, Alessia, Wehkalampi, Karoliina, Heger, Sabine, Lomniczi, Alejandro, Guasti, Leonardo, Ojeda, Sergio R, Dunkel, Leo

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    PhyreRisk: A Dynamic Web Application to Bridge Genomics, Proteomics and 3D Structural Data to Guide Interpretation of Human Genetic Variants

    PhyreRisk: A Dynamic Web Application to Bridge Genomics, Proteomics and 3D Structural Data to Guide Interpretation of Human Genetic Variants Autor Ofoegbu, Tochukwu C., David, Alessia, Kelley, Lawrence A., Mezulis, Stefans, Islam, Suhail A., Mersmann, Sophia F., Strömich, Léonie, Vakser, Ilya A., Houlston, Richard S., Sternberg, Michael J.E.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    A common TMPRSS2 variant has a protective effect against severe COVID-19

    A common TMPRSS2 variant has a protective effect against severe COVID-19 Autor David, Alessia, Parkinson, Nicholas, Peacock, Thomas P, Pairo-Castineira, Erola, Khanna, Tarun, Cobat, Aurelie, Tenesa, Albert, Sancho-Shimizu, Vanessa, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laurent, Barclay, Wendy S., Baillie, J.Kenneth, Sternberg, Michael JE

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Novel Dominant-Negative GH Receptor Mutations Expands the Spectrum of GHI and IGF-I Deficiency

    Novel Dominant-Negative GH Receptor Mutations Expands the Spectrum of GHI and IGF-I Deficiency Autor Vairamani, Kanimozhi, Merjaneh, Lina, Casano-Sancho, Paula, Sanli, Merve Emecen, David, Alessia, Metherell, Louise A., Savage, Martin O., Sánchez del Pozo, Jaime, Backeljauw, Philippe F., Rosenfeld, Ron G., Aisenberg, Javier, Dauber, Andrew, Hwa, Vivian

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: