Результати пошуку - Darin, Niklas

B3GALNT2 is a gene associated with congenital muscular dystrophy with brain malformations за авторством Hedberg, Carola, Oldfors, Anders, Darin, Niklas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The development of a health-related quality-of-life instrument for young people with narcolepsy: NARQoL-21 за авторством Chaplin, John E., Szakács, Attila, Hallböök, Tove, Darin, Niklas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Psychiatric Comorbidity and Cognitive Profile in Children with Narcolepsy with or without Association to the H1N1 Influenza Vaccination за авторством Szakács, Attila, Hallböök, Tove, Tideman, Pontus, Darin, Niklas, Wentz, Elisabet

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

COX deficiency and leukoencephalopathy due to a novel homozygous APOPT1/COA8 mutation за авторством Hedberg-Oldfors, Carola, Darin, Niklas, Thomsen, Christer, Lindberg, Christopher, Oldfors, Anders

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomes за авторством Sofou, Kalliopi, Dahlin, Maria, Hallböök, Tove, Lindefeldt, Marie, Viggedal, Gerd, Darin, Niklas

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

γ-glutamyl transpeptidase deficiency caused by a large homozygous intragenic deletion in GGT1 за авторством Darin, Niklas, Leckström, Karin, Sikora, Per, Lindgren, Julia, Almén, Gabriella, Asin-Cayuela, Jorge

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Autosomal dominant myopathy: Missense mutation (Glu-706 → Lys) in the myosin heavy chain IIa gene за авторством Martinsson, Tommy, Oldfors, Anders, Darin, Niklas, Berg, Kerstin, Tajsharghi, Homa, Kyllerman, Mårten, Wahlström, Jan

Отримати повний текст Отримати повний текст

Mitochondrial activities in human cultured skin fibroblasts contaminated by Mycoplasma hyorhinis за авторством Darin, Niklas, Kadhom, Norman, Brière, Jean-Jacques, Chretien, Dominique, Bébéar, Cécile M, Rötig, Agnès, Munnich, Arnold, Rustin, Pierre

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A novel mitochondrial tRNA Arg mutation resulting in an anticodon swap in a patient with mitochondrial encephalomyopathy за авторством Roos, Sara, Darin, Niklas, Kollberg, Gittan, Andersson Grönlund, Marita, Tulinius, Mar, Holme, Elisabeth, Moslemi, Ali-Reza, Oldfors, Anders

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Expression pattern of mitochondrial respiratory chain enzymes in skeletal muscle of patients with mitochondrial myopathy associated with the homoplasmic m.14674T>C variant за авторством Roos, Sara, Hedberg‐Oldfors, Carola, Visuttijai, Kittichate, Stein, My, Kollberg, Gittan, Elíasdóttir, Ólöf, Lindberg, Christopher, Darin, Niklas, Oldfors, Anders

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A new early-onset neuromuscular disorder associated with kyphoscoliosis peptidase (KY) deficiency за авторством Hedberg-Oldfors, Carola, Darin, Niklas, Olsson Engman, Mia, Orfanos, Zacharias, Thomsen, Christer, van der Ven, Peter F M, Oldfors, Anders

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Structural anomaly in the reticular formation in narcolepsy type 1, suggesting lower levels of neuromelanin за авторством Drissi, Natasha Morales, Warntjes, Marcel, Wessén, Alexander, Szakacs, Attila, Darin, Niklas, Hallböök, Tove, Landtblom, Anne-Marie, Gauffin, Helena, Engström, Maria

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Unexpected Fat Distribution in Adolescents With Narcolepsy за авторством Morales Drissi, Natasha, Romu, Thobias, Landtblom, Anne-Marie, Szakács, Attilla, Hallböök, Tove, Darin, Niklas, Borga, Magnus, Leinhard, Olof Dahlqvist, Engström, Maria

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole exome sequencing reveals mutations in NARS2 and PARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase and prolyl-tRNA synthetase, in patients with Alpers syndrome за авторством Sofou, Kalliopi, Kollberg, Gittan, Holmström, Maria, Dávila, Marcela, Darin, Niklas, Gustafsson, Claes M, Holme, Elisabeth, Oldfors, Anders, Tulinius, Már, Asin-Cayuela, Jorge

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Neuronal Antibodies in Children with or without Narcolepsy following H1N1-AS03 Vaccination за авторством Thebault, Simon, Waters, Patrick, Snape, Matthew D., Cottrell, Dominic, Darin, Niklas, Hallböök, Tove, Huutoniemi, Anne, Partinen, Markku, Pollard, Andrew J., Vincent, Angela

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Altered Brain Microstate Dynamics in Adolescents with Narcolepsy за авторством Drissi, Natasha M., Szakács, Attila, Witt, Suzanne T., Wretman, Anna, Ulander, Martin, Ståhlbrandt, Henriettae, Darin, Niklas, Hallböök, Tove, Landtblom, Anne-Marie, Engström, Maria

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Corrigendum: Altered Brain Microstate Dynamics in Adolescents With Narcolepsy за авторством Drissi, Natasha M., Szakács, Attila, Witt, Suzanne T., Wretman, Anna, Ulander, Martin, Ståhlbrandt, Henriettae, Darin, Niklas, Hallböök, Tove, Landtblom, Anne-Marie, Engström, Maria

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Diagnostic pitfalls in vitamin B6‐dependent epilepsy caused by mutations in the PLPBP gene за авторством Jensen, Kristian Vestergaard, Frid, Maria, Stödberg, Tommy, Barbaro, Michela, Wedell, Anna, Christensen, Mette, Bak, Mads, Ek, Jakob, Madsen, Camilla Gøbel, Darin, Niklas, Grønborg, Sabine

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The In-Depth Evaluation of Suspected Mitochondrial Disease: The Mitochondrial Medicine Society's Committee on Diagnosis за авторством Haas, Richard H., Parikh, Sumit, Falk, Marni J., Saneto, Russell P., Wolf, Nicole I., Darin, Niklas, Wong, Lee-Jun, Cohen, Bruce H., Naviaux, Robert K.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Leukoencephalopathy due to Complex II Deficiency and Bi-Allelic SDHB Mutations: Further Cases and Implications for Genetic Counselling за авторством Grønborg, Sabine, Darin, Niklas, Miranda, Maria J., Damgaard, Bodil, Cayuela, Jorge Asin, Oldfors, Anders, Kollberg, Gittan, Hansen, Thomas V. O., Ravn, Kirstine, Wibrand, Flemming, Østergaard, Elsebet

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст