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    LIS1 and XLIS (DCX) mutations cause most classical lissencephaly, but different patterns of malformation

    LIS1 and XLIS (DCX) mutations cause most classical lissencephaly, but different patterns of malformation par Daniela T. Pilz

    Publié 1998
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  2. 2
    Syndromes with lissencephaly.

    Syndromes with lissencephaly. par Daniela T. Pilz, Oliver Quarrell

    Publié 1996
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  3. 3
    Mechanism of YadA-mediated serum resistance of Yersinia enterocolitica serotype O3

    Mechanism of YadA-mediated serum resistance of Yersinia enterocolitica serotype O3 par Daniela T. Pilz, Tilman Vocke, J. Heesemann, Volker Brade

    Publié 1992
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  4. 4
    Replication of classical infectious bursal disease virus in the chicken embryo related cell line

    Replication of classical infectious bursal disease virus in the chicken embryo related cell line par Tereza Cristina Cardoso, Paula Rahal, Daniela T. Pilz, M. C. B. Teixeira, Clarice Weis Arns

    Publié 2000
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  5. 5
    Subcortical Band Heterotopia in Rare Affected Males Can be Caused by Missense Mutations in DCX (XLIS) or LIS1

    Subcortical Band Heterotopia in Rare Affected Males Can be Caused by Missense Mutations in DCX (XLIS) or LIS1 par Daniela T. Pilz, J. Kuć, Naomichi Matsumoto, Joann Bodurtha, B. Bernadi, C. A. Tassinari, William B. Dobyns, David H. Ledbetter

    Publié 1999
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  6. 6
    Tubulin genes and malformations of cortical development

    Tubulin genes and malformations of cortical development par Romina Romaniello, Filippo Arrigoni, Andrew E. Fry, Maria Teresa Bassi, Mark I. Rees, Renato Borgatti, Daniela T. Pilz, Thomas D. Cushion

    Publié 2018
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  7. 7
    Detection of Equid gammaherpesvirus 2 and 5 DNA in the upper respiratory tract of asymptomatic horses from Southern Brazil

    Detection of Equid gammaherpesvirus 2 and 5 DNA in the upper respiratory tract of asymptomatic horses from Southern Brazil par Alais Maria Dall Agnol, Edsel Alves Beuttemmüller, Daniela T. Pilz, Raquel Arruda Leme, Viviane Saporiti, Selwyn Arlington Headley, Alice Fernandes Alfieri, Amauri Alcindo Alfieri

    Publié 2019
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  8. 8
    Detection of equine herpesvirus-2 and -5 infection in asymptomatic horses from Brazil

    Detection of equine herpesvirus-2 and -5 infection in asymptomatic horses from Brazil par AM Dall Agnol, Edsel Alves Beuttemmüller, Daniela T. Pilz, Marcos Vinícius Silva Oliveira, Selwyn Arlington Headley, L.E.S. Ferraz, Alice Fernandes Alfieri, Amauri Alcindo Alfieri

    Publié 2016
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  9. 9
    Cell mixing at a neural crest-mesoderm boundary and deficient ephrin-Eph signaling in the pathogenesis of craniosynostosis

    Cell mixing at a neural crest-mesoderm boundary and deficient ephrin-Eph signaling in the pathogenesis of craniosynostosis par Amy E. Merrill, Elena G. Bochukova, Sean M. Brugger, Mamoru Ishii, Daniela T. Pilz, Steven A. Wall, Karen M. Lyons, Andrew O.M. Wilkie, Robert E. Maxson

    Publié 2006
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  10. 10
    Delineating the phenotypic spectrum of Bainbridge-Ropers syndrome: 12 new patients with<i>de novo</i>, heterozygous, loss-of-function mutations in<i>ASXL3</i>and review of published literature

    Delineating the phenotypic spectrum of Bainbridge-Ropers syndrome: 12 new patients with<i>de novo</i>, heterozygous, loss-of-function mutations in<i>ASXL3</i>and review of publishe... par Meena Balasubramanian, Josh Willoughby, Andrew E. Fry, Astrid Weber, Helen V. Firth, Charu Deshpande, Jonathan Berg, Kate Chandler, Kay Metcalfe, Wayne Lam, Daniela T. Pilz, Susan Tomkins

    Publié 2017
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  11. 11
    Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals

    Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals par Mira Kharbanda, Daniela T. Pilz, Susan Tomkins, Kate Chandler, Anand Saggar, Alan Fryer, Victoria McKay, Pedro Louro, Jill Smith, John Burn, Usha Kini, Anna de Burca, David Fitzpatrick, Esther Kinning

    Publié 2016
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  12. 12
    Mutation analysis of the DCX gene and genotype/phenotype correlation in subcortical band heterotopia

    Mutation analysis of the DCX gene and genotype/phenotype correlation in subcortical band heterotopia par Naomichi Matsumoto, Richard J. Leventer, Julie A. Kuc, Stephanie K. Mewborn, L. Dudlicek, Melissa B. Ramocki, Daniela T. Pilz, Patti L. Mills, Soma Das, M. Elizabeth Ross, David H. Ledbetter, William B. Dobyns

    Publié 2001
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  13. 13
    TUBA1A mutations cause wide spectrum lissencephaly (smooth brain) and suggest that multiple neuronal migration pathways converge on alpha tubulins

    TUBA1A mutations cause wide spectrum lissencephaly (smooth brain) and suggest that multiple neuronal migration pathways converge on alpha tubulins par Ravinesh A. Kumar, Daniela T. Pilz, Timothy D. Babatz, Thomas D. Cushion, Kirsten Harvey, Maya Topf, Laura Yates, S. Robb, Gökhan Uyanık, G.M.S. Mancini, Mark I. Rees, Victoria L. Harvey, William B. Dobyns

    Publié 2010
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  14. 14
    De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism

    De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism par Ash Zawerton, Baojin Yao, J. Paige Yeager, Tommaso Pippucci, Abdul Haseeb, Joshua D. Smith, Lisa Wischmann, Susanne J. Kühl, John Dean, Daniela T. Pilz, Susan Holder, Alisdair McNeill, Claudio Graziano, Véronique Lefebvre

    Publié 2019
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  15. 15
    Mutation in Rab3 GTPase-Activating Protein (RAB3GAP) Noncatalytic Subunit in a Kindred with Martsolf Syndrome

    Mutation in Rab3 GTPase-Activating Protein (RAB3GAP) Noncatalytic Subunit in a Kindred with Martsolf Syndrome par Irene A. Aligianis, Neil V. Morgan, Marina Mione, Colin A. Johnson, Elisabeth Rosser, Raoul C. M. Hennekam, Gill Adams, Richard C. Trembath, Daniela T. Pilz, Neil Stoodley, Anthony T. Moore, Steve Wilson, Eamonn R. Maher

    Publié 2006
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  16. 16
    Clinical and molecular basis of classical lissencephaly: Mutations in theLIS1 gene (PAFAH1B1)

    Clinical and molecular basis of classical lissencephaly: Mutations in theLIS1 gene (PAFAH1B1) par Carlos Cardoso, Richard J. Leventer, James J. Dowling, Heather L. Ward, June Chung, Kristin Petras, Jessica A. Roseberry, Ann M. Weiss, Soma Das, Christa Lese Martin, Daniela T. Pilz, William B. Dobyns, David H. Ledbetter

    Publié 2001
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  17. 17
    The location and type of mutation predict malformation severity in isolated lissencephaly caused by abnormalities within the LIS1 gene

    The location and type of mutation predict malformation severity in isolated lissencephaly caused by abnormalities within the LIS1 gene par Carlos Cardoso, Richard J. Leventer, Naomichi Matsumoto, Julie A. Kuc, Melissa B. Ramocki, Stephanie K. Mewborn, L. Dudlicek, Lorraine F. May, Patti L. Mills, Soma Das, Daniela T. Pilz, William B. Dobyns, David H. Ledbetter

    Publié 2000
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  18. 18
    De Novo Mutations in the Beta-Tubulin Gene TUBB2A Cause Simplified Gyral Patterning and Infantile-Onset Epilepsy

    De Novo Mutations in the Beta-Tubulin Gene TUBB2A Cause Simplified Gyral Patterning and Infantile-Onset Epilepsy par Thomas D. Cushion, Alex R. Paciorkowski, Daniela T. Pilz, Jonathan G.L. Mullins, Laurie E. Seltzer, Robert W. Marion, Emily Tuttle, Dalia Ghoneim, Susan L. Christian, Seo‐Kyung Chung, Mark I. Rees, William B. Dobyns

    Publié 2014
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  19. 19
    Overlapping cortical malformations and mutations in TUBB2B and TUBA1A

    Overlapping cortical malformations and mutations in TUBB2B and TUBA1A par Thomas D. Cushion, William B. Dobyns, Jonathan G.L. Mullins, Neil Stoodley, Seo‐Kyung Chung, Andrew E. Fry, Ute Hehr, Roxana Gunny, Arthur S. Aylsworth, Prab Prabhakar, Gökhan Uyanık, Julia Rankin, Mark I. Rees, Daniela T. Pilz

    Publié 2013
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  20. 20
    Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients

    Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients par Richard J. Leventer, Anna Jansen, Daniela T. Pilz, Neil Stoodley, Carla Marini, François Dubeau, J. Y. Malone, Lex A. Mitchell, Simone Mandelstam, Ingrid E. Scheffer, Samuel F. Berkovic, Frédérick Andermann, Eva Andermann, Renzo Guerrini, William B. Dobyns

    Publié 2010
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