Rezultaty wyszukiwania według autorów

1

Functional analysis of 13GBAmutant alleles identified in Gaucher disease patients: Pathogenic changes and “modifier” polymorphisms od Magda Montfort, Amparo Chabás, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg

Wydane 2004

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
2

Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches od Noelia Benetó, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg, Isaac Canals

Wydane 2020

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Revisão

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
3

Wnt Pathway Extracellular Components and Their Essential Roles in Bone Homeostasis od Núria Martínez‐Gil, Nerea Ugartondo, Daniel Grinberg, Susana Balcells

Wydane 2022

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Revisão

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
4

Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the prevalent p.R59H mutation among... od Raül Santamaría, Amparo Chabás, María Josep Coll, Clara Sá-Miranda, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg

Wydane 2006

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
5

Identification and characterization ofSMPD1mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish patients od Laura Rodríguez‐Pascau, Laura Gort, Edward H. Schuchman, L. Vilageliu, Daniel Grinberg, Amparo ChabÃ¡s

Wydane 2009

Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
6

Veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation for cardiogenic shock due to myocarditis in adult patients od Matteo Pozzi, Carlo Banfı, Daniel Grinberg, Catherine Koffel, Karim Bendjelid, Jacques Robin, Raphaël Giraud, Jean‐François Obadia

Wydane 2016

Dokumenty pełnotekstowe
Revisão

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
7

Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula od Pilar Giraldo, Pilar Alfonso, Pilar Irún, Laura Gort, Amparo Chabás, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg, Clara Sá-Miranda, Miguel Pocovı́

Wydane 2012

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
8

Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): a case report od Isadora Andrade, River Ribeiro, Zumira Aparecida Carneiro, Roberto Giugliani, Catarina Pereira, Claudia Cozma, Daniel Grinberg, Lluı̈sa Vilageliu, Charles Marques Lourenço

Wydane 2022

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
9

Two New Single-Nucleotide Polymorphisms in the COL1A1 Upstream Regulatory Region and Their Relationship to Bone Mineral Density od Natalia García‐Giralt, Xavier Nogués, Anna Enjuanes, Jordi Puig, Leonardo Mellibovsky, Anne‐Christine Bay‐Jensen, Ramón Carreras, Susana Balcells, Adolfo Díez‐Pérez, Daniel Grinberg

Wydane 2002

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
10

Unusual expression of Gaucher's disease: cardiovascular calcifications in three sibs homozygous for the D409H mutation. od Amparo Chabás, Bru Cormand, Daniel Grinberg, José M. Burguera, Susana Balcells, José Luís Merino, I Maté, José A. Sobrino, Roser Gonzàlez‐Duarte, Lluı̈sa Vilageliu

Wydane 1995

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
11

Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations od Liliana Matos, Isaac Canals, Larbi Dridi, Yoo Choi, Maria João Prata, Peter Jordan, Lourdes R. Desviat, Belén Pérez, Alexey V. Pshezhetsky, Daniel Grinberg, Sandra Alves, Lluı̈sa Vilageliu

Wydane 2014

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
12

MiRNA profiling of whole trabecular bone: identification of osteoporosis-related changes in MiRNAs in human hip bones od Laura De‐Ugarte, Guy Yoskovitz, Susana Balcells, Robert Güerri‐Fernández, Santos Martínez‐Díaz, Leonardo Mellibovsky, Roser Urreizti, Xavier Nogués, Daniel Grinberg, Natalia García‐Giralt, Adolfo Díez‐Pérez

Wydane 2015

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
13

Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in Spanish patients with multiple osteochondromas od Patricia Sarrión, Anna Sangorrin, Roser Urreizti, María Andrea Delgado, Rafael Artuch, Loreto Martorell, Judith Armstrong, Jordi Antón, Ferrán Torner, Marina Vilaseca, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Carla Asteggiano, Susana Balcells, Daniel Grinberg

Wydane 2013

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
14

Mucopolysaccharidosis type VI phenotypes-genotypes and antibody response to galsulfase od Marion M. Brands, Marianne Hoogeveen‐Westerveld, Marian A. Kroos, Willemieke Nobel, George J. G. Ruijter, Lale Özkan, Iris Plug, Daniel Grinberg, Lluı̈sa Vilageliu, Dicky Halley, Ans T. van der Ploeg, Arnold Reuser

Wydane 2013

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
15

The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America od Roser Urreizti, Carla Asteggiano, Marta Bermúdez, Alfonso Córdoba, Mariana Szlago, Carola Grosso, Raquel Dodelson de Kremer, Laura Vilarinho, Vânia D’Almeida, Mercedes Martínez‐Pardo, Luis Peña Quintana, Jaime Dalmau, Jaime E. Bernal, Ignacio Briceño, María L. Couce, M. Rodés, María Antònia Vilaseca, Susana Balcells, Daniel Grinberg

Wydane 2006

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
16

GGPS1 Mutation and Atypical Femoral Fractures with Bisphosphonates od Neus Roca‐Ayats, Susana Balcells, Natalia García‐Giralt, Maite Falcó-Mascaró, Núria Martínez‐Gil, Josep F. Abril, Roser Urreizti, Joaquı́n Dopazo, José Manuel Quesada‐Gómez, Xavier Nogués, Leonardo Mellibovsky, Daniel Prieto‐Alhambra, James E. Dunford, M K Javaid, R.G.G. Russell, Daniel Grinberg, Adolfo Díez‐Pérez

Wydane 2017

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Carta

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
17

The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America od Roser Urreizti, Carla Asteggiano, Marta Bermúdez, Alfonso Córdoba, Marina Szlago, Carola Grosso, Raquel Dodelson de Kremer, Laura Vilarinho, Vânia D’Almeida, Mercedes Martínez‐Pardo, Luis Peña Quintana, Jaime Dalmau, Jaime E. Bernal, Ignacio Briceño, María L. Couce, M. Rodés, Marı́a Antonia Vilaseca, Susana Balcells, Daniel Grinberg

Wydane 2007

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Errata/Corrigenda

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
18

Cholesterol Regulates Syntaxin 6 Trafficking at trans-Golgi Network Endosomal Boundaries od Meritxell Reverter, Carles Rentero, Ana García-Melero, Monira Hoque, Sandra Vilà de Muga, Anna Álvarez-Guaita, James R. W. Conway, Peta Wood, Rose Cairns, Lilia Lykopoulou, Daniel Grinberg, Lluı̈sa Vilageliu, Marta Bosch, Jöerg Heeren, Juan Blasi, Paul Timpson, Albert Pol, Francesc Tebar, Rachael Z. Murray, Thomas Grewal, Carlos Enrich

Wydane 2014

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
19

CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability od María Peña-Chilet, Gema Roldán, Javier Pérez-Florido, Francisco Ortuño, Rosario Carmona, Virginia Aquino, Daniel López-López, Carlos Loucera, Jose L. Fernández-Rueda, Asunción Gallego, Francisco García‐García, Anna González‐Neira, Guillermo Pita, Rocío Núñez‐Torres, Javier Santoyo‐López, Carmen Ayuso, Pablo Mínguez, Almudena Ávila‐Fernández, Marta Cortón, Miguel A. Moreno‐Pelayo, Matías Morin, Álvaro Gallego-Martinez, José A. López‐Escámez, Salud Borrego, Guillermo Antiñolo, Jorge Amigo, Josefa Salgado, Sara Pasalodos-Sánchez, Beatriz Morte, Fátima Al‐Shahrour, Rafael Artuch, Javier Benı́tez, Luís Castaño, Ignacio del Castillo, Aitor Delmiro, Carmen Espinós, R Estrada González, Daniel Grinberg, Encarna Guillén‐Navarro, Pablo Lapunzina, Esther López, Ramón Martí, Montserrat Milá, José M. Millán, Virginia Nunes, Francesc Palau, Belén Pérez, Luis Pérez Jurado, Rosario Perona, Aurora Pujol, Feliciano J. Ramos, Antònia Ribes, Jordi Rosell, Eulalia Rovira, Jordi Surrallés, Isabel Tejada, Magdalena Ugarte, Ãngel Carracedo, Ángel Alonso, Joaquı́n Dopazo

Wydane 2020

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:
20

Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7 od Laura Castilla‐Vallmanya, Kaja Kristine Selmer, Clémantine Dimartino, Raquel Rabionet, Bernardo Blanco‐Sánchez, Sandra Yang, Margot R.F. Reijnders, A.J. van Essen, Myriam Oufadem, Magnus Dehli Vigeland, Barbro Stadheim, Gunnar Houge, Helen Cox, Helen Kingston, Jill Clayton‐Smith, Jeffrey W. Innis, Maria Iascone, Anna Cereda, Sara Gabbiadini, Wendy K. Chung, Victoria R. Sanders, Joel Charrow, Emily Bryant, J Gordon Millichap, Antonio Vitobello, Christel Thauvin, Frédéric Tran Mau‐Them, Laurence Faivre, Gaëtan Lesca, Audrey Labalme, Christelle Rougeot, Nicolas Chatron, Damien Sanlaville, Katherine Christensen, Amelia Kirby, Raymond Lewandowski, Rachel Gannaway, Maha Abdelgaber A. Aly, Anna Lehman, Lorne A. Clarke, Luitgard Graul‐Neumann, Christiane Zweier, Davor Lessel, Bernarda Lozić, Ingvild Aukrust, Ryan Peretz, Robert F. Stratton, Thomas Smol, Anne Dieux‐Coëslier, Joanna Góes Castro Meira, Elizabeth Wohler, Nara Sobreira, Erin Beaver, Jennifer Heeley, Lauren C. Briere, Frances A. High, David A. Sweetser, Melissa Walker, Catherine E. Keegan, Parul Jayakar, Marwan Shinawi, Wilhelmina S. Kerstjens‐Frederikse, Dawn Earl, Victoria Mok Siu, Emma Reesor, Tony Yao, Robert A. Hegele, Olena M. Vaske, Shannon Rego, Kevin A. Shapiro, Brian Wong, Michael J. Gambello, Marie McDonald, Danielle Karlowicz, Roberto Colombo, Alessandro Serretti, Lynn Pais, Anne O’Donnell‐Luria, Alison Wray, Simon Sadedin, Belinda Chong, Tiong Yang Tan, John Christodoulou, Susan M. White, Anne Slavotinek, Deborah Barbouth, Dayna Morel Swols, Mélanie Parisot, Christine Bôle‐Feysot, Patrick Nitschké, Véronique Pingault, Arnold Munnich, Megan T. Cho, Valérie Cormier‐Daire, Susana Balcells, Stanislas Lyonnet, Daniel Grinberg, Jeanne Amiel, Roser Urreizti, Christopher T. Gordon

Wydane 2020

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe
Artigo

Dodaj do listy ulubionych książek

Zapisane w:

Functional analysis of 13<i>GBA</i>mutant alleles identified in Gaucher disease patients: Pathogenic changes and “modifier” polymorphisms od Magda Montfort, Amparo Chabás, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg

Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches od Noelia Benetó, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg, Isaac Canals

Wnt Pathway Extracellular Components and Their Essential Roles in Bone Homeostasis od Núria Martínez‐Gil, Nerea Ugartondo, Daniel Grinberg, Susana Balcells

Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the prevalent p.R59H mutation among... od Raül Santamaría, Amparo Chabás, María Josep Coll, Clara Sá-Miranda, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg

Identification and characterization of<i>SMPD1</i>mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish patients od Laura Rodríguez‐Pascau, Laura Gort, Edward H. Schuchman, L. Vilageliu, Daniel Grinberg, Amparo ChabÃ¡s

Veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation for cardiogenic shock due to myocarditis in adult patients od Matteo Pozzi, Carlo Banfı, Daniel Grinberg, Catherine Koffel, Karim Bendjelid, Jacques Robin, Raphaël Giraud, Jean‐François Obadia

Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula od Pilar Giraldo, Pilar Alfonso, Pilar Irún, Laura Gort, Amparo Chabás, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg, Clara Sá-Miranda, Miguel Pocovı́

Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): a case report od Isadora Andrade, River Ribeiro, Zumira Aparecida Carneiro, Roberto Giugliani, Catarina Pereira, Claudia Cozma, Daniel Grinberg, Lluı̈sa Vilageliu, Charles Marques Lourenço

Unusual expression of Gaucher's disease: cardiovascular calcifications in three sibs homozygous for the D409H mutation. od Amparo Chabás, Bru Cormand, Daniel Grinberg, José M. Burguera, Susana Balcells, José Luís Merino, I Maté, José A. Sobrino, Roser Gonzàlez‐Duarte, Lluı̈sa Vilageliu

Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations od Liliana Matos, Isaac Canals, Larbi Dridi, Yoo Choi, Maria João Prata, Peter Jordan, Lourdes R. Desviat, Belén Pérez, Alexey V. Pshezhetsky, Daniel Grinberg, Sandra Alves, Lluı̈sa Vilageliu

Rezultaty - Daniel Grinberg

Functional analysis of 13<i>GBA</i>mutant alleles identified in Gaucher disease patients: Pathogenic changes and “modifier” polymorphisms od Magda Montfort, Amparo Chabás, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg

Sanfilippo Syndrome: Molecular Basis, Disease Models and Therapeutic Approaches od Noelia Benetó, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg, Isaac Canals

Wnt Pathway Extracellular Components and Their Essential Roles in Bone Homeostasis od Núria Martínez‐Gil, Nerea Ugartondo, Daniel Grinberg, Susana Balcells

Twenty-one novel mutations in the GLB1 gene identified in a large group of GM1-gangliosidosis and Morquio B patients: possible common origin for the prevalent p.R59H mutation among... od Raül Santamaría, Amparo Chabás, María Josep Coll, Clara Sá-Miranda, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg

Identification and characterization of<i>SMPD1</i>mutations causing Niemann-Pick types A and B in Spanish patients od Laura Rodríguez‐Pascau, Laura Gort, Edward H. Schuchman, L. Vilageliu, Daniel Grinberg, Amparo ChabÃ¡s

Veno-arterial extracorporeal membrane oxygenation for cardiogenic shock due to myocarditis in adult patients od Matteo Pozzi, Carlo Banfı, Daniel Grinberg, Catherine Koffel, Karim Bendjelid, Jacques Robin, Raphaël Giraud, Jean‐François Obadia

Mapping the genetic and clinical characteristics of Gaucher disease in the Iberian Peninsula od Pilar Giraldo, Pilar Alfonso, Pilar Irún, Laura Gort, Amparo Chabás, Lluı̈sa Vilageliu, Daniel Grinberg, Clara Sá-Miranda, Miguel Pocovı́

Fifteen years of enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux–Lamy syndrome): a case report od Isadora Andrade, River Ribeiro, Zumira Aparecida Carneiro, Roberto Giugliani, Catarina Pereira, Claudia Cozma, Daniel Grinberg, Lluı̈sa Vilageliu, Charles Marques Lourenço

Unusual expression of Gaucher's disease: cardiovascular calcifications in three sibs homozygous for the D409H mutation. od Amparo Chabás, Bru Cormand, Daniel Grinberg, José M. Burguera, Susana Balcells, José Luís Merino, I Maté, José A. Sobrino, Roser Gonzàlez‐Duarte, Lluı̈sa Vilageliu

Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations od Liliana Matos, Isaac Canals, Larbi Dridi, Yoo Choi, Maria João Prata, Peter Jordan, Lourdes R. Desviat, Belén Pérez, Alexey V. Pshezhetsky, Daniel Grinberg, Sandra Alves, Lluı̈sa Vilageliu

Narzędzie wyszukiwania:

Podobne hasła