نتائج البحث - Daniel G. MacArthur

تنقيح النتائج
  1. 1
    Face up to false positives

    Face up to false positives حسب Daniel G. MacArthur

    منشور في 2012
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  2. 2
    ACTN3

    ACTN3 حسب Daniel G. MacArthur, Kathryn N. North

    منشور في 2007
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  3. 3
    Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans

    Loss-of-function variants in the genomes of healthy humans حسب Daniel G. MacArthur, Chris Tyler‐Smith

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  4. 4
    The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans

    The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans حسب Konrad J. Karczewski, Laurent C. Francioli, Daniel G. MacArthur

    منشور في 2020
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  5. 5
    Dindel: Accurate indel calls from short-read data

    Dindel: Accurate indel calls from short-read data حسب Cornelis A. Albers, Gerton Lunter, Daniel G. MacArthur, Gil McVean, Willem H. Ouwehand, Richard Durbin

    منشور في 2010
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  6. 6
    Mutations in<i>eIF4ENIF1</i>Are Associated With Primary Ovarian Insufficiency

    Mutations in<i>eIF4ENIF1</i>Are Associated With Primary Ovarian Insufficiency حسب Thushiga Kasippillai, Daniel G. MacArthur, Andrew Kirby, Brett Thomas, Cornelis B. Lambalk, Mark J. Daly, Corrine K. Welt

    منشور في 2013
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  7. 7
    ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance

    ACTN3 Genotype Is Associated with Human Elite Athletic Performance حسب Nan Yang, Daniel G. MacArthur, Jason P. Gulbin, Allan G. Hahn, Alan H. Beggs, Simon Easteal, Kathryn N. North

    منشور في 2003
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  8. 8
    UDP-N-Acetylglucosamine 2-Epimerase/N-Acetylmannosamine Kinase (GNE) Binds to Alpha-Actinin 1: Novel Pathways in Skeletal Muscle?

    UDP-N-Acetylglucosamine 2-Epimerase/N-Acetylmannosamine Kinase (GNE) Binds to Alpha-Actinin 1: Novel Pathways in Skeletal Muscle? حسب Shira Amsili, Hagit Zer, Stephan Hinderlich, Sabine Krause, Michal Becker‐Cohen, Daniel G. MacArthur, Kathryn N. North, Stella Mitrani‐Rosenbaum

    منشور في 2008
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  9. 9
    An eMERGE Clinical Center at Partners Personalized Medicine

    An eMERGE Clinical Center at Partners Personalized Medicine حسب Jordan W. Smoller, Elizabeth W. Karlson, Robert C. Green, Sekar Kathiresan, Daniel G. MacArthur, Michael E. Talkowski, Shawn N. Murphy, Scott T. Weiss

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  10. 10
    Using ALoFT to determine the impact of putative loss-of-function variants in protein-coding genes

    Using ALoFT to determine the impact of putative loss-of-function variants in protein-coding genes حسب Suganthi Balasubramanian, Yao Fu, Mayur Pawashe, Patrick D. McGillivray, Mike Jin, Jeremy Liu, Konrad J. Karczewski, Daniel G. MacArthur, Mark Gerstein

    منشور في 2017
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  11. 11
    Human genetic variation alters CRISPR-Cas9 on- and off-targeting specificity at therapeutically implicated loci

    Human genetic variation alters CRISPR-Cas9 on- and off-targeting specificity at therapeutically implicated loci حسب Samuel Lessard, Laurent C. Francioli, Jessica Alföldi, Jean‐Claude Tardif, Patrick T. Ellinor, Daniel G. MacArthur, Guillaume Lettre, Stuart H. Orkin, Matthew C. Canver

    منشور في 2017
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  12. 12
    Association analysis of the ACTN3 R577X polymorphism and complex quantitative body composition and performance phenotypes in adolescent Greeks

    Association analysis of the ACTN3 R577X polymorphism and complex quantitative body composition and performance phenotypes in adolescent Greeks حسب Colin N. Moran, Nan Yang, Mark E.S. Bailey, Αθανάσιος Τσιόκανος, Athanasios Z. Jamurtas, Daniel G. MacArthur, Kathryn N. North, Yannis Pitsiladis, Richard H. Wilson

    منشور في 2006
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  13. 13
    Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects

    Quantifying unobserved protein-coding variants in human populations provides a roadmap for large-scale sequencing projects حسب James Zou, Gregory Valiant, Paul Valiant, Konrad J. Karczewski, Siu On Chan, Kaitlin E. Samocha, Monkol Lek, Shamil Sunyaev, Mark J. Daly, Daniel G. MacArthur

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  14. 14
    Base-specific mutational intolerance near splice sites clarifies the role of nonessential splice nucleotides

    Base-specific mutational intolerance near splice sites clarifies the role of nonessential splice nucleotides حسب Sidi Zhang, Kaitlin E. Samocha, Manuel A. Rivas, Konrad J. Karczewski, Emma Daly, Ben Schmandt, Benjamin M. Neale, Daniel G. MacArthur, Mark J. Daly

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  15. 15
    Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes

    Patterns of genic intolerance of rare copy number variation in 59,898 human exomes حسب Douglas M. Ruderfer, Tymor Hamamsy, Monkol Lek, Konrad J. Karczewski, David Kavanagh, Kaitlin E. Samocha, Mark J. Daly, Daniel G. MacArthur, Menachem Fromer, Shaun Purcell

    منشور في 2016
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  16. 16
    Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction

    Regional missense constraint improves variant deleteriousness prediction حسب Kaitlin E. Samocha, Jack A. Kosmicki, Konrad J. Karczewski, Anne O’Donnell‐Luria, Emma Pierce‐Hoffman, Daniel G. MacArthur, Benjamin M. Neale, Mark J. Daly

    منشور في 2017
    احصل على النص الكامل
    Pré-impressão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  17. 17
    Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD

    Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD حسب Sanna Gudmundsson, Moriel Singer‐Berk, Nicholas A. Watts, William Phu, Julia K. Goodrich, Matthew Solomonson, Heidi L. Rehm, Daniel G. MacArthur, Anne O’Donnell‐Luria

    منشور في 2021
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  18. 18
    The ACTN3 R577X Polymorphism in East and West African Athletes

    The ACTN3 R577X Polymorphism in East and West African Athletes حسب Nan Yang, Daniel G. MacArthur, Bezabhe Wolde, Vincent Onywera, Michael K. Boit, SAU YIN MARY-ANN LAU, Richard H. Wilson, Robert A. Scott, Yannis Pitsiladis, Kathryn N. North

    منشور في 2007
    احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  19. 19
    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome

    Pathogenic <i>ASXL1</i> somatic variants in reference databases complicate germline variant interpretation for Bohring-Opitz Syndrome حسب Colleen M. Carlston, Anne O’Donnell‐Luria, Hunter R. Underhill, Beryl B. Cummings, Ben Weisburd, Eric Vallabh Minikel, Daniel P. Birnbaum, Tatiana Tvrdik, Daniel G. MacArthur, Rong Mao

    منشور في 2017
    احصل على النص الكامل
    Revisão
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:
  20. 20
    STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions

    STRetch: detecting and discovering pathogenic short tandem repeat expansions حسب Harriet Dashnow, Monkol Lek, Belinda Phipson, Andreas Halman, Simon Sadedin, Andrew Lonsdale, Mark R. Davis, Phillipa J. Lamont, Joshua S. Clayton, Nigel G. Laing, Daniel G. MacArthur, Alicia Oshlack

    منشور في 2018
    احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل
    Artigo
    أضف إلى المفضلة
    محفوظ في:

أدوات البحث: