Kết quả tìm kiếm - Dan Doherty

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Joubert Syndrome: Insights Into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease

    Joubert Syndrome: Insights Into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease Bằng Dan Doherty

    Được phát hành 2009
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    The genetics of cerebellar malformations

    The genetics of cerebellar malformations Bằng Kimberly A. Aldinger, Dan Doherty

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach

    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach Bằng Andrea Poretti, Eugen Boltshauser, Dan Doherty

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Midbrain and hindbrain malformations: advances in clinical diagnosis, imaging, and genetics

    Midbrain and hindbrain malformations: advances in clinical diagnosis, imaging, and genetics Bằng Dan Doherty, Kathleen J. Millen, A. James Barkovich

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    The Joubert–Meckel–Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies

    The Joubert–Meckel–Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies Bằng Julie C. Van De Weghe, Arianna Gómez, Dan Doherty

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)

    Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300) Bằng Melissa A. Parisi, Dan Doherty, Phillip F. Chance, Ian Glass

    Được phát hành 2007
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Disruption to control network function correlates with altered dynamic connectivity in the wider autism spectrum

    Disruption to control network function correlates with altered dynamic connectivity in the wider autism spectrum Bằng Nina de Lacy, Dan Doherty, Brian King, Srinivas Rachakonda, Vince D. Calhoun

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Delta is a ventral to dorsal signal complementary to Serrate, another Notch ligand, in Drosophila wing formation.

    Delta is a ventral to dorsal signal complementary to Serrate, another Notch ligand, in Drosophila wing formation. Bằng Dan Doherty, Georg Feger, Susan Younger-Shepherd, Lily Yeh Jan, Yuh Nung Jan

    Được phát hành 1996
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking

    The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking Bằng Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Ian G. Phelps, George Stearns, Brian A. Link, Susan E. Brockerhoff, Cecilia B. Moens, Dan Doherty

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Pontine Tegmental Cap Dysplasia: MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation

    Pontine Tegmental Cap Dysplasia: MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation Bằng Patrice Jissendi‐Tchofo, Dan Doherty, George McGillivray, Robert F. Hevner, Dennis Shaw, Gisele E. Ishak, Richard J. Leventer, A. James Barkovich

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome

    Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome Bằng Xiaoyu Shi, Galo García, Julie C. Van De Weghe, Ryan McGorty, Gregory J. Pazour, Dan Doherty, Bo Huang, Jeremy F. Reiter

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    <i>KIAA0586</i>is Mutated in Joubert Syndrome

    <i>KIAA0586</i>is Mutated in Joubert Syndrome Bằng Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Ian G. Phelps, Jennifer C. Dempsey, Vivek A. Sharma, Gisele E. Ishak, Evan A. Boyle, Meredith Wilson, Charles Marques Lourenço, Mutluay Arslan, Jay Shendure, Dan Doherty

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Hypomorphism for RPGRIP1L, a Ciliary Gene Vicinal to the FTO Locus, Causes Increased Adiposity in Mice

    Hypomorphism for RPGRIP1L, a Ciliary Gene Vicinal to the FTO Locus, Causes Increased Adiposity in Mice Bằng George Stratigopoulos, Jayne F. Martin Carli, Diana R. O’Day, Liheng Wang, Charles A. LeDuc, Patricia Lanzano, Wendy K. Chung, Michael Rosenbaum, Dieter Egli, Dan Doherty, Rudolph L. Leibel

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity

    Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity Bằng Gisele E. Ishak, Jennifer C. Dempsey, Dennis Shaw, Hannah M. Tully, Margaret P Adam, Pedro A. Sanchez‐Lara, Ian Glass, Tessa Rue, Kathleen J. Millen, William B. Dobyns, Dan Doherty

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center

    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center Bằng Brian P. Brooks, Wadih M. Zein, A. Thompson, Maryam Mokhtarzadeh, Dan Doherty, Melissa A. Parisi, Ian Glass, May Christine V. Malicdan, Thierry Vilboux, Meghana Vemulapalli, James C. Mullikin, William A. Gahl, Meral Gunay‐Aygun

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction

    Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction Bằng Miroslav P. Milev, Megan E. Grout, Djenann Saint‐Dic, Yong-Han Hank Cheng, Ian Glass, Christopher J. Hale, D. Hanna, Michael O. Dorschner, Keshika Prematilake, Avraham Shaag, Orly Elpeleg, Michael Sacher, Dan Doherty, Simon Edvardson

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes

    Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes Bằng Renske Oegema, Thomas D. Cushion, Ian G. Phelps, Seo‐Kyung Chung, Jennifer C. Dempsey, Sarah Collins, Jonathan G.L. Mullins, Tracy Dudding, Harinder Gill, Andrew Green, William B. Dobyns, Gisele E. Ishak, Mark I. Rees, Dan Doherty

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies

    Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies Bằng Markus Schueler, Jan Halbritter, Ian G. Phelps, Daniela A. Braun, Edgar A. Otto, Jonathan D. Porath, Heon Yung Gee, Jay Shendure, Brian J. O’Roak, Jennifer A. Lawson, Marwa M. Nabhan, Neveen A. Soliman, Dan Doherty, Friedhelm Hildebrandt

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    A human cell atlas of fetal chromatin accessibility

    A human cell atlas of fetal chromatin accessibility Bằng Silvia Domcke, Andrew J. Hill, Riza M. Daza, Junyue Cao, Diana R. O’Day, Hannah A. Pliner, Kimberly A. Aldinger, Dmitry Pokholok, Fan Zhang, Jennifer H. Milbank, Michael Zager, Ian Glass, Frank J. Steemers, Dan Doherty, Cole Trapnell, Darren A. Cusanovich, Jay Shendure

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    A human cell atlas of fetal gene expression

    A human cell atlas of fetal gene expression Bằng Junyue Cao, Diana R. O’Day, Hannah A. Pliner, Paul D. Kingsley, Mei Deng, Riza M. Daza, Michael Zager, Kimberly A. Aldinger, Ronnie Blecher‐Gonen, Fan Zhang, Malte Spielmann, James Palis, Dan Doherty, Frank J. Steemers, Ian Glass, Cole Trapnell, Jay Shendure

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: