Результати пошуку - Dan Doherty

Уточнити результати
  1. 1
    Joubert Syndrome: Insights Into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease

    Joubert Syndrome: Insights Into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease за авторством Dan Doherty

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    The genetics of cerebellar malformations

    The genetics of cerebellar malformations за авторством Kimberly A. Aldinger, Dan Doherty

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach

    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach за авторством Andrea Poretti, Eugen Boltshauser, Dan Doherty

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Midbrain and hindbrain malformations: advances in clinical diagnosis, imaging, and genetics

    Midbrain and hindbrain malformations: advances in clinical diagnosis, imaging, and genetics за авторством Dan Doherty, Kathleen J. Millen, A. James Barkovich

    Опубліковано 2013
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    The Joubert–Meckel–Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies

    The Joubert–Meckel–Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies за авторством Julie C. Van De Weghe, Arianna Gómez, Dan Doherty

    Опубліковано 2022
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)

    Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300) за авторством Melissa A. Parisi, Dan Doherty, Phillip F. Chance, Ian Glass

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Disruption to control network function correlates with altered dynamic connectivity in the wider autism spectrum

    Disruption to control network function correlates with altered dynamic connectivity in the wider autism spectrum за авторством Nina de Lacy, Dan Doherty, Brian King, Srinivas Rachakonda, Vince D. Calhoun

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Delta is a ventral to dorsal signal complementary to Serrate, another Notch ligand, in Drosophila wing formation.

    Delta is a ventral to dorsal signal complementary to Serrate, another Notch ligand, in Drosophila wing formation. за авторством Dan Doherty, Georg Feger, Susan Younger-Shepherd, Lily Yeh Jan, Yuh Nung Jan

    Опубліковано 1996
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking

    The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking за авторством Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Ian G. Phelps, George Stearns, Brian A. Link, Susan E. Brockerhoff, Cecilia B. Moens, Dan Doherty

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Pontine Tegmental Cap Dysplasia: MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation

    Pontine Tegmental Cap Dysplasia: MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation за авторством Patrice Jissendi‐Tchofo, Dan Doherty, George McGillivray, Robert F. Hevner, Dennis Shaw, Gisele E. Ishak, Richard J. Leventer, A. James Barkovich

    Опубліковано 2008
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome

    Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome за авторством Xiaoyu Shi, Galo García, Julie C. Van De Weghe, Ryan McGorty, Gregory J. Pazour, Dan Doherty, Bo Huang, Jeremy F. Reiter

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    <i>KIAA0586</i>is Mutated in Joubert Syndrome

    <i>KIAA0586</i>is Mutated in Joubert Syndrome за авторством Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Ian G. Phelps, Jennifer C. Dempsey, Vivek A. Sharma, Gisele E. Ishak, Evan A. Boyle, Meredith Wilson, Charles Marques Lourenço, Mutluay Arslan, Jay Shendure, Dan Doherty

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Hypomorphism for RPGRIP1L, a Ciliary Gene Vicinal to the FTO Locus, Causes Increased Adiposity in Mice

    Hypomorphism for RPGRIP1L, a Ciliary Gene Vicinal to the FTO Locus, Causes Increased Adiposity in Mice за авторством George Stratigopoulos, Jayne F. Martin Carli, Diana R. O’Day, Liheng Wang, Charles A. LeDuc, Patricia Lanzano, Wendy K. Chung, Michael Rosenbaum, Dieter Egli, Dan Doherty, Rudolph L. Leibel

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity

    Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity за авторством Gisele E. Ishak, Jennifer C. Dempsey, Dennis Shaw, Hannah M. Tully, Margaret P Adam, Pedro A. Sanchez‐Lara, Ian Glass, Tessa Rue, Kathleen J. Millen, William B. Dobyns, Dan Doherty

    Опубліковано 2012
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center

    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center за авторством Brian P. Brooks, Wadih M. Zein, A. Thompson, Maryam Mokhtarzadeh, Dan Doherty, Melissa A. Parisi, Ian Glass, May Christine V. Malicdan, Thierry Vilboux, Meghana Vemulapalli, James C. Mullikin, William A. Gahl, Meral Gunay‐Aygun

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction

    Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction за авторством Miroslav P. Milev, Megan E. Grout, Djenann Saint‐Dic, Yong-Han Hank Cheng, Ian Glass, Christopher J. Hale, D. Hanna, Michael O. Dorschner, Keshika Prematilake, Avraham Shaag, Orly Elpeleg, Michael Sacher, Dan Doherty, Simon Edvardson

    Опубліковано 2017
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes

    Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes за авторством Renske Oegema, Thomas D. Cushion, Ian G. Phelps, Seo‐Kyung Chung, Jennifer C. Dempsey, Sarah Collins, Jonathan G.L. Mullins, Tracy Dudding, Harinder Gill, Andrew Green, William B. Dobyns, Gisele E. Ishak, Mark I. Rees, Dan Doherty

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies

    Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies за авторством Markus Schueler, Jan Halbritter, Ian G. Phelps, Daniela A. Braun, Edgar A. Otto, Jonathan D. Porath, Heon Yung Gee, Jay Shendure, Brian J. O’Roak, Jennifer A. Lawson, Marwa M. Nabhan, Neveen A. Soliman, Dan Doherty, Friedhelm Hildebrandt

    Опубліковано 2015
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    A human cell atlas of fetal chromatin accessibility

    A human cell atlas of fetal chromatin accessibility за авторством Silvia Domcke, Andrew J. Hill, Riza M. Daza, Junyue Cao, Diana R. O’Day, Hannah A. Pliner, Kimberly A. Aldinger, Dmitry Pokholok, Fan Zhang, Jennifer H. Milbank, Michael Zager, Ian Glass, Frank J. Steemers, Dan Doherty, Cole Trapnell, Darren A. Cusanovich, Jay Shendure

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    A human cell atlas of fetal gene expression

    A human cell atlas of fetal gene expression за авторством Junyue Cao, Diana R. O’Day, Hannah A. Pliner, Paul D. Kingsley, Mei Deng, Riza M. Daza, Michael Zager, Kimberly A. Aldinger, Ronnie Blecher‐Gonen, Fan Zhang, Malte Spielmann, James Palis, Dan Doherty, Frank J. Steemers, Ian Glass, Cole Trapnell, Jay Shendure

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: