תוצאות חיפוש - Dan Doherty

Refine Results
  1. 1
    Joubert Syndrome: Insights Into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease

    Joubert Syndrome: Insights Into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease מאת Dan Doherty

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    The genetics of cerebellar malformations

    The genetics of cerebellar malformations מאת Kimberly A. Aldinger, Dan Doherty

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach

    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach מאת Andrea Poretti, Eugen Boltshauser, Dan Doherty

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Midbrain and hindbrain malformations: advances in clinical diagnosis, imaging, and genetics

    Midbrain and hindbrain malformations: advances in clinical diagnosis, imaging, and genetics מאת Dan Doherty, Kathleen J. Millen, A. James Barkovich

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    The Joubert–Meckel–Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies

    The Joubert–Meckel–Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies מאת Julie C. Van De Weghe, Arianna Gómez, Dan Doherty

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)

    Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300) מאת Melissa A. Parisi, Dan Doherty, Phillip F. Chance, Ian Glass

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Disruption to control network function correlates with altered dynamic connectivity in the wider autism spectrum

    Disruption to control network function correlates with altered dynamic connectivity in the wider autism spectrum מאת Nina de Lacy, Dan Doherty, Brian King, Srinivas Rachakonda, Vince D. Calhoun

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Delta is a ventral to dorsal signal complementary to Serrate, another Notch ligand, in Drosophila wing formation.

    Delta is a ventral to dorsal signal complementary to Serrate, another Notch ligand, in Drosophila wing formation. מאת Dan Doherty, Georg Feger, Susan Younger-Shepherd, Lily Yeh Jan, Yuh Nung Jan

    יצא לאור 1996
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking

    The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking מאת Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Ian G. Phelps, George Stearns, Brian A. Link, Susan E. Brockerhoff, Cecilia B. Moens, Dan Doherty

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Pontine Tegmental Cap Dysplasia: MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation

    Pontine Tegmental Cap Dysplasia: MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation מאת Patrice Jissendi‐Tchofo, Dan Doherty, George McGillivray, Robert F. Hevner, Dennis Shaw, Gisele E. Ishak, Richard J. Leventer, A. James Barkovich

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome

    Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome מאת Xiaoyu Shi, Galo García, Julie C. Van De Weghe, Ryan McGorty, Gregory J. Pazour, Dan Doherty, Bo Huang, Jeremy F. Reiter

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    <i>KIAA0586</i>is Mutated in Joubert Syndrome

    <i>KIAA0586</i>is Mutated in Joubert Syndrome מאת Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Ian G. Phelps, Jennifer C. Dempsey, Vivek A. Sharma, Gisele E. Ishak, Evan A. Boyle, Meredith Wilson, Charles Marques Lourenço, Mutluay Arslan, Jay Shendure, Dan Doherty

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Hypomorphism for RPGRIP1L, a Ciliary Gene Vicinal to the FTO Locus, Causes Increased Adiposity in Mice

    Hypomorphism for RPGRIP1L, a Ciliary Gene Vicinal to the FTO Locus, Causes Increased Adiposity in Mice מאת George Stratigopoulos, Jayne F. Martin Carli, Diana R. O’Day, Liheng Wang, Charles A. LeDuc, Patricia Lanzano, Wendy K. Chung, Michael Rosenbaum, Dieter Egli, Dan Doherty, Rudolph L. Leibel

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity

    Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity מאת Gisele E. Ishak, Jennifer C. Dempsey, Dennis Shaw, Hannah M. Tully, Margaret P Adam, Pedro A. Sanchez‐Lara, Ian Glass, Tessa Rue, Kathleen J. Millen, William B. Dobyns, Dan Doherty

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center

    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center מאת Brian P. Brooks, Wadih M. Zein, A. Thompson, Maryam Mokhtarzadeh, Dan Doherty, Melissa A. Parisi, Ian Glass, May Christine V. Malicdan, Thierry Vilboux, Meghana Vemulapalli, James C. Mullikin, William A. Gahl, Meral Gunay‐Aygun

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction

    Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction מאת Miroslav P. Milev, Megan E. Grout, Djenann Saint‐Dic, Yong-Han Hank Cheng, Ian Glass, Christopher J. Hale, D. Hanna, Michael O. Dorschner, Keshika Prematilake, Avraham Shaag, Orly Elpeleg, Michael Sacher, Dan Doherty, Simon Edvardson

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes

    Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes מאת Renske Oegema, Thomas D. Cushion, Ian G. Phelps, Seo‐Kyung Chung, Jennifer C. Dempsey, Sarah Collins, Jonathan G.L. Mullins, Tracy Dudding, Harinder Gill, Andrew Green, William B. Dobyns, Gisele E. Ishak, Mark I. Rees, Dan Doherty

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies

    Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies מאת Markus Schueler, Jan Halbritter, Ian G. Phelps, Daniela A. Braun, Edgar A. Otto, Jonathan D. Porath, Heon Yung Gee, Jay Shendure, Brian J. O’Roak, Jennifer A. Lawson, Marwa M. Nabhan, Neveen A. Soliman, Dan Doherty, Friedhelm Hildebrandt

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    A human cell atlas of fetal chromatin accessibility

    A human cell atlas of fetal chromatin accessibility מאת Silvia Domcke, Andrew J. Hill, Riza M. Daza, Junyue Cao, Diana R. O’Day, Hannah A. Pliner, Kimberly A. Aldinger, Dmitry Pokholok, Fan Zhang, Jennifer H. Milbank, Michael Zager, Ian Glass, Frank J. Steemers, Dan Doherty, Cole Trapnell, Darren A. Cusanovich, Jay Shendure

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    A human cell atlas of fetal gene expression

    A human cell atlas of fetal gene expression מאת Junyue Cao, Diana R. O’Day, Hannah A. Pliner, Paul D. Kingsley, Mei Deng, Riza M. Daza, Michael Zager, Kimberly A. Aldinger, Ronnie Blecher‐Gonen, Fan Zhang, Malte Spielmann, James Palis, Dan Doherty, Frank J. Steemers, Ian Glass, Cole Trapnell, Jay Shendure

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: