Suchergebnisse - Dan Doherty

Treffer weiter einschränken
  1. 1
    Joubert Syndrome: Insights Into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease

    Joubert Syndrome: Insights Into Brain Development, Cilium Biology, and Complex Disease von Dan Doherty

    Veröffentlicht 2009
    Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  2. 2
    The genetics of cerebellar malformations

    The genetics of cerebellar malformations von Kimberly A. Aldinger, Dan Doherty

    Veröffentlicht 2016
    Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  3. 3
    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach

    Cerebellar hypoplasia: Differential diagnosis and diagnostic approach von Andrea Poretti, Eugen Boltshauser, Dan Doherty

    Veröffentlicht 2014
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  4. 4
    Midbrain and hindbrain malformations: advances in clinical diagnosis, imaging, and genetics

    Midbrain and hindbrain malformations: advances in clinical diagnosis, imaging, and genetics von Dan Doherty, Kathleen J. Millen, A. James Barkovich

    Veröffentlicht 2013
    Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  5. 5
    The Joubert–Meckel–Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies

    The Joubert–Meckel–Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies von Julie C. Van De Weghe, Arianna Gómez, Dan Doherty

    Veröffentlicht 2022
    Volltext Volltext
    Revisão
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  6. 6
    Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300)

    Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300) von Melissa A. Parisi, Dan Doherty, Phillip F. Chance, Ian Glass

    Veröffentlicht 2007
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  7. 7
    Disruption to control network function correlates with altered dynamic connectivity in the wider autism spectrum

    Disruption to control network function correlates with altered dynamic connectivity in the wider autism spectrum von Nina de Lacy, Dan Doherty, Brian King, Srinivas Rachakonda, Vince D. Calhoun

    Veröffentlicht 2017
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  8. 8
    Delta is a ventral to dorsal signal complementary to Serrate, another Notch ligand, in Drosophila wing formation.

    Delta is a ventral to dorsal signal complementary to Serrate, another Notch ligand, in Drosophila wing formation. von Dan Doherty, Georg Feger, Susan Younger-Shepherd, Lily Yeh Jan, Yuh Nung Jan

    Veröffentlicht 1996
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  9. 9
    The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking

    The ciliopathy gene cc2d2a controls zebrafish photoreceptor outer segment development through a role in Rab8-dependent vesicle trafficking von Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Ian G. Phelps, George Stearns, Brian A. Link, Susan E. Brockerhoff, Cecilia B. Moens, Dan Doherty

    Veröffentlicht 2011
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  10. 10
    Pontine Tegmental Cap Dysplasia: MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation

    Pontine Tegmental Cap Dysplasia: MR Imaging and Diffusion Tensor Imaging Features of Impaired Axonal Navigation von Patrice Jissendi‐Tchofo, Dan Doherty, George McGillivray, Robert F. Hevner, Dennis Shaw, Gisele E. Ishak, Richard J. Leventer, A. James Barkovich

    Veröffentlicht 2008
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  11. 11
    Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome

    Super-resolution microscopy reveals that disruption of ciliary transition-zone architecture causes Joubert syndrome von Xiaoyu Shi, Galo García, Julie C. Van De Weghe, Ryan McGorty, Gregory J. Pazour, Dan Doherty, Bo Huang, Jeremy F. Reiter

    Veröffentlicht 2017
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  12. 12
    <i>KIAA0586</i>is Mutated in Joubert Syndrome

    <i>KIAA0586</i>is Mutated in Joubert Syndrome von Ruxandra Bachmann‐Gagescu, Ian G. Phelps, Jennifer C. Dempsey, Vivek A. Sharma, Gisele E. Ishak, Evan A. Boyle, Meredith Wilson, Charles Marques Lourenço, Mutluay Arslan, Jay Shendure, Dan Doherty

    Veröffentlicht 2015
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  13. 13
    Hypomorphism for RPGRIP1L, a Ciliary Gene Vicinal to the FTO Locus, Causes Increased Adiposity in Mice

    Hypomorphism for RPGRIP1L, a Ciliary Gene Vicinal to the FTO Locus, Causes Increased Adiposity in Mice von George Stratigopoulos, Jayne F. Martin Carli, Diana R. O’Day, Liheng Wang, Charles A. LeDuc, Patricia Lanzano, Wendy K. Chung, Michael Rosenbaum, Dieter Egli, Dan Doherty, Rudolph L. Leibel

    Veröffentlicht 2014
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  14. 14
    Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity

    Rhombencephalosynapsis: a hindbrain malformation associated with incomplete separation of midbrain and forebrain, hydrocephalus and a broad spectrum of severity von Gisele E. Ishak, Jennifer C. Dempsey, Dennis Shaw, Hannah M. Tully, Margaret P Adam, Pedro A. Sanchez‐Lara, Ian Glass, Tessa Rue, Kathleen J. Millen, William B. Dobyns, Dan Doherty

    Veröffentlicht 2012
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  15. 15
    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center

    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center von Brian P. Brooks, Wadih M. Zein, A. Thompson, Maryam Mokhtarzadeh, Dan Doherty, Melissa A. Parisi, Ian Glass, May Christine V. Malicdan, Thierry Vilboux, Meghana Vemulapalli, James C. Mullikin, William A. Gahl, Meral Gunay‐Aygun

    Veröffentlicht 2018
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  16. 16
    Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction

    Mutations in TRAPPC12 Manifest in Progressive Childhood Encephalopathy and Golgi Dysfunction von Miroslav P. Milev, Megan E. Grout, Djenann Saint‐Dic, Yong-Han Hank Cheng, Ian Glass, Christopher J. Hale, D. Hanna, Michael O. Dorschner, Keshika Prematilake, Avraham Shaag, Orly Elpeleg, Michael Sacher, Dan Doherty, Simon Edvardson

    Veröffentlicht 2017
    Volltext Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  17. 17
    Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes

    Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations in multiple tubulin genes von Renske Oegema, Thomas D. Cushion, Ian G. Phelps, Seo‐Kyung Chung, Jennifer C. Dempsey, Sarah Collins, Jonathan G.L. Mullins, Tracy Dudding, Harinder Gill, Andrew Green, William B. Dobyns, Gisele E. Ishak, Mark I. Rees, Dan Doherty

    Veröffentlicht 2015
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  18. 18
    Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies

    Large-scale targeted sequencing comparison highlights extreme genetic heterogeneity in nephronophthisis-related ciliopathies von Markus Schueler, Jan Halbritter, Ian G. Phelps, Daniela A. Braun, Edgar A. Otto, Jonathan D. Porath, Heon Yung Gee, Jay Shendure, Brian J. O’Roak, Jennifer A. Lawson, Marwa M. Nabhan, Neveen A. Soliman, Dan Doherty, Friedhelm Hildebrandt

    Veröffentlicht 2015
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  19. 19
    A human cell atlas of fetal chromatin accessibility

    A human cell atlas of fetal chromatin accessibility von Silvia Domcke, Andrew J. Hill, Riza M. Daza, Junyue Cao, Diana R. O’Day, Hannah A. Pliner, Kimberly A. Aldinger, Dmitry Pokholok, Fan Zhang, Jennifer H. Milbank, Michael Zager, Ian Glass, Frank J. Steemers, Dan Doherty, Cole Trapnell, Darren A. Cusanovich, Jay Shendure

    Veröffentlicht 2020
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:
  20. 20
    A human cell atlas of fetal gene expression

    A human cell atlas of fetal gene expression von Junyue Cao, Diana R. O’Day, Hannah A. Pliner, Paul D. Kingsley, Mei Deng, Riza M. Daza, Michael Zager, Kimberly A. Aldinger, Ronnie Blecher‐Gonen, Fan Zhang, Malte Spielmann, James Palis, Dan Doherty, Frank J. Steemers, Ian Glass, Cole Trapnell, Jay Shendure

    Veröffentlicht 2020
    Volltext
    Artigo
    Zu den Favoriten
    Gespeichert in:

Suchwerkzeuge: