Որոնման արդյունքները - Dalton, Joline

Myotonic Dystrophy Type 2: Human Founder Haplotype and Evolutionary Conservation of the Repeat Tract ‌ Liquori, Christina L., Ikeda, Yoshio, Weatherspoon, Marcy, Ricker, Kenneth, Schoser, Benedikt G. H., Dalton, Joline C., Day, John W., Ranum, Laura P. W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

SNP Haplotype Mapping in a Small ALS Family ‌ Krueger, Katherine A. Dick, Tsuji, Shoji, Fukuda, Yoko, Takahashi, Yuji, Goto, Jun, Mitsui, Jun, Ishiura, Hiroyuki, Dalton, Joline C., Miller, Michael B., Day, John W., Ranum, Laura P. W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cerebral and Muscle MRI Abnormalities in Myotonic Dystrophy ‌ Franc, Daniel T., Muetzel, Ryan L., Robinson, Paul R., Rodriguez, Craig P., Dalton, Joline C., Naughton, Cameron E., Mueller, Bryon A., Wozniak, Jeffrey R., Lim, Kelvin O., Day, John W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

A focal domain of extreme demethylation within D4Z4 in FSHD2 ‌ Hartweck, Lynn M., Anderson, Lindsey J., Lemmers, Richard J., Dandapat, Abhijit, Toso, Erik A., Dalton, Joline C., Tawil, Rabi, Day, John W., van der Maarel, Silvère M., Kyba, Michael

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Cobblestone Malformation in LAMA2 Congenital Muscular Dystrophy (MDC1A) ‌ Jayakody, Himali, Zarei, Sanam, Nguyen, Huy, Dalton, Joline, Chen, Kelly, Hudgins, Louanne, Day, John, Withrow, Kara, Pandya, Arti, Teasley, Jean, Dobyns, William B, Mathews, Katherine D, Moore, Steven A

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Spinocerebellar Ataxia Type 8: Molecular Genetic Comparisonsand Haplotype Analysis of 37 Families with Ataxia ‌ Ikeda, Yoshio, Dalton, Joline C., Moseley, Melinda L., Gardner, Kathy L., Bird, Thomas D., Ashizawa, Tetsuo, Seltzer, William K., Pandolfo, Massimo, Milunsky, Aubrey, Potter, Nicholas T., Shoji, Mikio, Vincent, John B., Day, John W., Ranum, Laura P. W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

MBNL Sequestration by Toxic RNAs and RNA Mis-Processing in the Myotonic Dystrophy Brain ‌ Goodwin, Marianne, Mohan, Apoorva, Batra, Ranjan, Lee, Kuang-Yung, Charizanis, Konstantinos, Gómez, Francisco José Fernández, Eddarkaoui, Sabiha, Sergeant, Nicolas, Buée, Luc, Kimura, Takashi, Clark, H. Brent, Dalton, Joline, Takamura, Kenji, Weyn-Vanhentenryck, Sebastien, Zhang, Chaolin, Reid, Tammy, Ranum, Laura P.W., Day, John W., Swanson, Maurice S.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Mutational Spectrum of DMD Mutations in Dystrophinopathy Patients: Application of Modern Diagnostic Techniques to a Large Cohort ‌ Flanigan, Kevin M., Dunn, Diane, von Niederhausern, Andrew, Soltanzadeh, Payam, Gappmaier, Eduard, Howard, Michael T., Sampson, Jacinda, Mendell, Jerry, Wall, Cheryl, King, Wendy, Pestronk, Alan, Florence, Julaine, Connolly, Anne, Mathews, Katherine D., Stephan, Carrie, Laubenthal, Karla, Wong, Brenda, Morehart, Paula, Meyer, Amy, Finkel, Richard, Bonnemann, Carsten G., Medne, Livija, Day, John W., Dalton, Joline C., Margolis, Marcia, Hinton, Veronica, Weiss, Robert B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

De novo, deleterious sequence variants that alter the transcriptional activity of the homeoprotein PBX1 are associated with intellectual disability and pleiotropic developmental de... ‌ Slavotinek, Anne, Risolino, Maurizio, Losa, Marta, Cho, Megan T, Monaghan, Kristin G, Schneidman-Duhovny, Dina, Parisotto, Sarah, Herkert, Johanna C, Stegmann, Alexander P A, Miller, Kathryn, Shur, Natasha, Chui, Jacqueline, Muller, Eric, DeBrosse, Suzanne, Szot, Justin O, Chapman, Gavin, Pachter, Nicholas S, Winlaw, David S, Mendelsohn, Bryce A, Dalton, Joline, Sarafoglou, Kyriakie, Karachunski, Peter I, Lewis, Jane M, Pedro, Helio, Dunwoodie, Sally L, Selleri, Licia, Shieh, Joseph

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants ‌ Dines, Jennifer N., Golden-Grant, Katie, LaCroix, Amy, Muir, Alison M., Cintrón, Dianne Laboy, McWalter, Kirsty, Cho, Megan T., Sun, Angela, Merritt, J. Lawrence, Thies, Jenny, Niyazov, Dmitriy, Burton, Barbara, Kim, Katherine, Fleming, Leah, Westman, Rachel, Karachunski, Peter, Dalton, Joline, Basinger, Alice, Ficicioglu, Can, Helbig, Ingo, Pendziwiat, Manuela, Muhle, Hiltrud, Helbig, Katherine L., Caliebe, Almuth, Santer, René, Becker, Kolja, Suchy, Sharon, Douglas, Ganka, Millan, Francisca, Begtrup, Amber, Monaghan, Kristin G., Mefford, Heather C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pathogenic variants ‌ Dines, Jennifer N., Golden-Grant, Katie, LaCroix, Amy, Muir, Alison M., Cintrón, Dianne Laboy, McWalter, Kirsty, Cho, Megan T., Sun, Angela, Merritt, J. Lawrence, Thies, Jenny, Niyazov, Dmitriy, Burton, Barbara, Kim, Katherine, Fleming, Leah, Westman, Rachel, Karachunski, Peter, Dalton, Joline, Basinger, Alice, Ficicioglu, Can, Helbig, Ingo, Pendziwiat, Manuela, Muhle, Hiltrud, Helbig, Katherine L., Caliebe, Almuth, Santer, René, Becker, Kolja, Suchy, Sharon, Douglas, Ganka, Millan, Francisca, Begtrup, Amber, Monaghan, Kristin G., Mefford, Heather C.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Motor and Cognitive Assessment of Infants and Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy; Results from the Muscular Dystrophy Association DMD Clinical Research Network ‌ Connolly, Anne M., Florence, Julaine M., Cradock, Mary M., Malkus, Elizabeth C., Schierbecker, Jeanine R., Siener, Catherine A., Wulf, Charlie O., Anand, Pallavi, Golumbek, Paul T., Zaidman, Craig M, Miller, J Philip, Lowes, Linda P, Alfano, Lindsay N., Viollet-Callendret, Laurence, Flanigan, Kevin M., Mendell, Jerry R., McDonald, Craig M., Goude, Erica, Johnson, Linda, Nicorici, Alina, Karachunski, Peter I., Day, John W., Dalton, Joline C., Farber, Janey M., Buser, Karen K., Darras, Basil T., Kang, Peter B., Riley, Susan O., Shriber, Elizabeth, Parad, Rebecca, Bushby, Kate, Eagle, Michelle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures ‌ Petrovski, Slavé, Küry, Sébastien, Myers, Candace T., Anyane-Yeboa, Kwame, Cogné, Benjamin, Bialer, Martin, Xia, Fan, Hemati, Parisa, Riviello, James, Mehaffey, Michele, Besnard, Thomas, Becraft, Emily, Wadley, Alexandrea, Politi, Anya Revah, Colombo, Sophie, Zhu, Xiaolin, Ren, Zhong, Andrews, Ian, Dudding-Byth, Tracy, Schneider, Amy L., Wallace, Geoffrey, Rosen, Aaron B.I., Schelley, Susan, Enns, Gregory M., Corre, Pierre, Dalton, Joline, Mercier, Sandra, Latypova, Xénia, Schmitt, Sébastien, Guzman, Edwin, Moore, Christine, Bier, Louise, Heinzen, Erin L., Karachunski, Peter, Shur, Natasha, Grebe, Theresa, Basinger, Alice, Nguyen, Joanne M., Bézieau, Stéphane, Wierenga, Klaas, Bernstein, Jonathan A., Scheffer, Ingrid E., Rosenfeld, Jill A., Mefford, Heather C., Isidor, Bertrand, Goldstein, David B.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME ‌ Senderek, Jan, Lassuthova, Petra, Kabzińska, Dagmara, Abreu, Lisa, Baets, Jonathan, Beetz, Christian, Braathen, Geir J., Brenner, David, Dalton, Joline, Dankwa, Lois, Deconinck, Tine, De Jonghe, Peter, Dräger, Bianca, Eggermann, Katja, Ellis, Melina, Fischer, Carina, Stojkovic, Tanya, Herrmann, David N., Horvath, Rita, Høyer, Helle, Iglseder, Stephan, Kennerson, Marina, Kinslechner, Katharina, Kohler, Jennefer N., Kurth, Ingo, Laing, Nigel G., Lamont, Phillipa J., Wolfgang N., Löscher, Ludolph, Albert, Marques, Wilson, Nicholson, Garth, Ong, Royston, Petri, Susanne, Ravenscroft, Gianina, Rebelo, Adriana, Ricci, Giulia, Rudnik-Schöneborn, Sabine, Schirmacher, Anja, Schlotter-Weigel, Beate, Schoels, Ludger, Schüle, Rebecca, Synofzik, Matthis, Francou, Bruno, Strom, Tim M., Wagner, Johannes, Walk, David, Wanschitz, Julia, Weinmann, Daniela, Weishaupt, Jochen, Wiessner, Manuela, Windhager, Reinhard, Young, Peter, Züchner, Stephan, Toegel, Stefan, Seeman, Pavel, Kochański, Andrzej, Auer-Grumbach, Michaela

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը