Որոնման արդյունքները - Dabaj, Ivana

The value of respiratory muscle testing in a child with congenital muscular dystrophy ‌ Khirani, Sonia, Dabaj, Ivana, Amaddeo, Alessandro, Ramirez, Adriana, Quijano-Roy, Susana, Fauroux, Brigitte

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnosis and Management of Glioblastoma: A Comprehensive Perspective ‌ Gilard, Vianney, Tebani, Abdellah, Dabaj, Ivana, Laquerrière, Annie, Fontanilles, Maxime, Derrey, Stéphane, Marret, Stéphane, Bekri, Soumeya

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Diagnosis and Management of Carpal Tunnel Syndrome in Children with Mucopolysaccharidosis: A 10 Year Experience ‌ Dabaj, Ivana, Gitiaux, Cyril, Avila-Smirnow, Daniela, Ropers, Jacques, Desguerre, Isabelle, Salon, Arielle, Pannier, Stéphanie, Tebani, Abdellah, Valayannopoulos, Vassili, Quijano-Roy, Susana

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

An Atypical Case of Head Tremor and Extensive White Matter in an Adult Female Caused by 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ‌ Boutouchent, Nassim, Bourilhon, Julie, Sudrié-Arnaud, Bénédicte, Bonnevalle, Antoine, Guyant-Maréchal, Lucie, Acquaviva, Cécile, Dujardin-Ippolito, Loréna, Bekri, Soumeya, Dabaj, Ivana, Tebani, Abdellah

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Next-Generation Molecular Investigations in Lysosomal Diseases: Clinical Integration of a Comprehensive Targeted Panel ‌ Sudrié-Arnaud, Bénédicte, Snanoudj, Sarah, Dabaj, Ivana, Dranguet, Hélène, Abily-Donval, Lenaig, Lebas, Axel, Vezain, Myriam, Héron, Bénédicte, Marie, Isabelle, Duval-Arnould, Marc, Marret, Stéphane, Tebani, Abdellah, Bekri, Soumeya

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

NGLY1 Deficiency: A Rare Newly Described Condition with a Typical Presentation ‌ Dabaj, Ivana, Sudrié-Arnaud, Bénédicte, Lecoquierre, François, Raymond, Kimiyo, Ducatez, Franklin, Guerrot, Anne-Marie, Snanoudj, Sarah, Coutant, Sophie, Saugier-Veber, Pascale, Marret, Stéphane, Nicolas, Gaël, Tebani, Abdellah, Bekri, Soumeya

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Muscle metabolic remodelling patterns in Duchenne muscular dystrophy revealed by ultra-high-resolution mass spectrometry imaging ‌ Dabaj, Ivana, Ferey, Justine, Marguet, Florent, Gilard, Vianney, Basset, Carole, Bahri, Youssef, Brehin, Anne-Claire, Vanhulle, Catherine, Leturcq, France, Marret, Stéphane, Laquerrière, Annie, Schmitz-Afonso, Isabelle, Afonso, Carlos, Bekri, Soumeya, Tebani, Abdellah

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

ISPD produces CDP-ribitol used by FKTN and FKRP to transfer ribitol phosphate onto α-dystroglycan ‌ Gerin, Isabelle, Ury, Benoît, Breloy, Isabelle, Bouchet-Seraphin, Céline, Bolsée, Jennifer, Halbout, Mathias, Graff, Julie, Vertommen, Didier, Muccioli, Giulio G., Seta, Nathalie, Cuisset, Jean-Marie, Dabaj, Ivana, Quijano-Roy, Susana, Grahn, Ammi, Van Schaftingen, Emile, Bommer, Guido T.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

International retrospective natural history study of LMNA-related congenital muscular dystrophy ‌ Ben Yaou, Rabah, Yun, Pomi, Dabaj, Ivana, Norato, Gina, Donkervoort, Sandra, Xiong, Hui, Nascimento, Andrés, Maggi, Lorenzo, Sarkozy, Anna, Monges, Soledad, Bertoli, Marta, Komaki, Hirofumi, Mayer, Michèle, Mercuri, Eugenio, Zanoteli, Edmar, Castiglioni, Claudia, Marini-Bettolo, Chiara, D’Amico, Adele, Deconinck, Nicolas, Desguerre, Isabelle, Erazo-Torricelli, Ricardo, Gurgel-Giannetti, Juliana, Ishiyama, Akihiko, Kleinsteuber, Karin S, Lagrue, Emmanuelle, Laugel, Vincent, Mercier, Sandra, Messina, Sonia, Politano, Luisa, Ryan, Monique M, Sabouraud, Pascal, Schara, Ulrike, Siciliano, Gabriele, Vercelli, Liliana, Voit, Thomas, Yoon, Grace, Alvarez, Rachel, Muntoni, Francesco, Pierson, Tyler M, Gómez-Andrés, David, Reghan Foley, A, Quijano-Roy, Susana, Bönnemann, Carsten G, Bonne, Gisèle

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը

Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome ‌ Cousin, Margot A., Veale, Emma L., Dsouza, Nikita R., Tripathi, Swarnendu, Holden, Robyn G., Arelin, Maria, Beek, Geoffrey, Bekheirnia, Mir Reza, Beygo, Jasmin, Bhambhani, Vikas, Bialer, Martin, Bigoni, Stefania, Boelman, Cyrus, Carmichael, Jenny, Courtin, Thomas, Cogne, Benjamin, Dabaj, Ivana, Doummar, Diane, Fazilleau, Laura, Ferlini, Alessandra, Gavrilova, Ralitza H., Graham, John M., Haack, Tobias B., Juusola, Jane, Kant, Sarina G., Kayani, Saima, Keren, Boris, Ketteler, Petra, Klöckner, Chiara, Koopmann, Tamara T., Kruisselbrink, Teresa M., Kuechler, Alma, Lambert, Laëtitia, Latypova, Xénia, Lebel, Robert Roger, Leduc, Magalie S., Leonardi, Emanuela, Lewis, Andrea M., Liew, Wendy, Machol, Keren, Mardini, Samir, McWalter, Kirsty, Mignot, Cyril, McLaughlin, Julie, Murgia, Alessandra, Narayanan, Vinodh, Nava, Caroline, Neuser, Sonja, Nizon, Mathilde, Ognibene, Davide, Park, Joohyun, Platzer, Konrad, Poirsier, Céline, Radtke, Maximilian, Ramsey, Keri, Runke, Cassandra K., Guillen Sacoto, Maria J., Scaglia, Fernando, Shinawi, Marwan, Spranger, Stephanie, Tan, Ee Shien, Taylor, John, Trentesaux, Anne-Sophie, Vairo, Filippo, Willaert, Rebecca, Zadeh, Neda, Urrutia, Raul, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Zimmermann, Michael T., Mathie, Alistair, Klee, Eric W.

Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը Ստացեք ամբողջական տեքստը