Αποτελέσματα αναζήτησης - Désir, Julie

Congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive sensorineural deafness (Harboyan syndrome) από Desir, Julie, Abramowicz, Marc

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First Report on Fetal Cerebral Polyglucosan Bodies in Mucopolysaccharidosis Type VII από Kadhim, Hazim, Segers, Valérie, Vilain, Catheline, Désir, Julie, D'Haene, Nicky

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LTBP2 null mutations in an autosomal recessive ocular syndrome with megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma από Désir, Julie, Sznajer, Yves, Depasse, Fanny, Roulez, Françoise, Schrooyen, Marc, Meire, Françoise, Abramowicz, Marc

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TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy από Désir, Julie, Coppieters, Frauke, Van Regemorter, Nicole, De Baere, Elfride, Abramowicz, Marc, Cordonnier, Monique

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Middle interhemispheric variant of holoprosencephaly: First prenatal report of a ZIC2 missense mutation από Gounongbé, Caroline, Marangoni, Martina, Gouder de Beauregard, Vanessa, Delaunoy, Mélanie, Jissendi, Patrice, Cassart, Marie, Désir, Julie

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Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea από Sassi, Asma, Désir, Julie, Duerinckx, Sarah, Soblet, Julie, Van Dooren, Sonia, Bonduelle, Maryse, Abramowicz, Marc, Delbaere, Anne

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Gender differences and inflammation: an in vitro model of blood cells stimulation in prepubescent children από Casimir, Georges JA, Heldenbergh, Fabienne, Hanssens, Laurence, Mulier, Sandra, Heinrichs, Claudine, Lefevre, Nicolas, Désir, Julie, Corazza, Francis, Duchateau, Jean

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A hypomorphic BMPR1B mutation causes du Pan acromesomelic dysplasia από Stange, Katja, Désir, Julie, Kakar, Naseebullah, Mueller, Thomas D., Budde, Birgit S., Gordon, Christopher T., Horn, Denise, Seemann, Petra, Borck, Guntram

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Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non‐syndromic corneal endothelial dystrophy από Desir, Julie, Moya, Graciela, Reish, Orit, Van Regemorter, Nicole, Deconinck, Hilde, David, Karen L, Meire, Françoise M, Abramowicz, Marc J

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Novel inactivating follicle-stimulating hormone receptor mutations in a patient with premature ovarian insufficiency identified by next-generation sequencing gene panel analysis από Sassi, Asma, Désir, Julie, Janssens, Véronique, Marangoni, Martina, Daneels, Dorien, Gheldof, Alexander, Bonduelle, Maryse, Van Dooren, Sonia, Costagliola, Sabine, Delbaere, Anne

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A prenatal case of lissencephaly with cerebellar hypoplasia: New mutation in RELN gene από Balza, Claire, Garofalo, Giulia, Cos, Teresa, Désir, Julie, Kang, Xin, Keymolen, Kathelijn, Soblet, Julie, Van Berkel, Kim, Vilain, Catheline, Ben Abbou, Wafa, Cassart, Marie

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tRNA Methyltransferase Homolog Gene TRMT10A Mutation in Young Onset Diabetes and Primary Microcephaly in Humans από Igoillo-Esteve, Mariana, Genin, Anne, Lambert, Nelle, Désir, Julie, Pirson, Isabelle, Abdulkarim, Baroj, Simonis, Nicolas, Drielsma, Anais, Marselli, Lorella, Marchetti, Piero, Vanderhaeghen, Pierre, Eizirik, Décio L., Wuyts, Wim, Julier, Cécile, Chakera, Ali J., Ellard, Sian, Hattersley, Andrew T., Abramowicz, Marc, Cnop, Miriam

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WDR62 is associated with the spindle pole and is mutated in human microcephaly από Nicholas, Adeline K, Khurshid, Maryam, Désir, Julie, Carvalho, Ofélia P, Cox, James J, Thornton, Gemma, Kausar, Rizwana, Ansar, Muhammad, Ahmad, Wasim, Verloes, Alain, Passemard, Sandrine, Misson, Jean-Paul, Lindsay, Susan, Gergely, Fanni, Dobyns, William B, Roberts, Emma, Abramowicz, Marc, Woods, C Geoffrey

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Identification and functional evaluation of GRIA1 missense and truncation variants in individuals with ID: An emerging neurodevelopmental syndrome από Ismail, Vardha, Zachariassen, Linda G., Godwin, Annie, Sahakian, Mane, Ellard, Sian, Stals, Karen L., Baple, Emma, Brown, Kate Tatton, Foulds, Nicola, Wheway, Gabrielle, Parker, Matthew O., Lyngby, Signe M., Pedersen, Miriam G., Desir, Julie, Bayat, Allan, Musgaard, Maria, Guille, Matthew, Kristensen, Anders S., Baralle, Diana

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RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes από Jeanson, Ludovic, Copin, Bruno, Papon, Jean-François, Dastot-Le Moal, Florence, Duquesnoy, Philippe, Montantin, Guy, Cadranel, Jacques, Corvol, Harriet, Coste, André, Désir, Julie, Souayah, Anissa, Kott, Esther, Collot, Nathalie, Tissier, Sylvie, Louis, Bruno, Tamalet, Aline, de Blic, Jacques, Clement, Annick, Escudier, Estelle, Amselem, Serge, Legendre, Marie

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Rfx6 Directs Islet Formation and Insulin Production in Mice and Humans από Smith, Stuart B., Qu, Hui-Qi, Taleb, Nadine, Kishimoto, Nina, Scheel, David W., Lu, Yang, Patch, Ann-Marie, Grabs, Rosemary, Wang, Juehu, Lynn, Francis C., Miyatsuka, Takeshi, Mitchell, John, Seerke, Rina, Désir, Julie, Eijnden, Serge Vanden, Abramowicz, Marc, Kacet, Nadine, Weill, Jacques, Renard, Marie-Éve, Gentile, Mattia, Hansen, Inger, Dewar, Ken, Hattersley, Andrew T., Wang, Rennian, Wilson, Maria E., Johnson, Jeffrey D., Polychronakos, Constantin, German, Michael S.

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Further Delineation of CANT1 Phenotypic Spectrum and Demonstration of Its Role in Proteoglycan Synthesis από Nizon, Mathilde, Huber, Céline, De Leonardis, Fabio, Merrina, Rodolphe, Forlino, Antonella, Fradin, Mélanie, Tuysuz, Beyhan, Abu-Libdeh, Bassam Y, Alanay, Yasemin, Albrecht, Beate, Al-Gazali, Lihadh, Basaran, Sarenur Yilmaz, Clayton-Smith, Jill, Désir, Julie, Gill, Harinder, Greally, Marie T, Koparir, Erkan, van Maarle, Merel C, MacKay, Sara, Mortier, Geert, Morton, Jenny, Sillence, David, Vilain, Catheline, Young, Ian, Zerres, Klaus, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Le Goff, Carine, Rossi, Antonio, Cormier-Daire, Valérie

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Deficiency for the Ubiquitin Ligase UBE3B in a Blepharophimosis-Ptosis-Intellectual-Disability Syndrome από Basel-Vanagaite, Lina, Dallapiccola, Bruno, Ramirez-Solis, Ramiro, Segref, Alexandra, Thiele, Holger, Edwards, Andrew, Arends, Mark J., Miró, Xavier, White, Jacqueline K., Désir, Julie, Abramowicz, Marc, Dentici, Maria Lisa, Lepri, Francesca, Hofmann, Kay, Har-Zahav, Adi, Ryder, Edward, Karp, Natasha A., Estabel, Jeanne, Gerdin, Anna-Karin B., Podrini, Christine, Ingham, Neil J., Altmüller, Janine, Nürnberg, Gudrun, Frommolt, Peter, Abdelhak, Sonia, Pasmanik-Chor, Metsada, Konen, Osnat, Kelley, Richard I., Shohat, Mordechai, Nürnberg, Peter, Flint, Jonathan, Steel, Karen P., Hoppe, Thorsten, Kubisch, Christian, Adams, David J., Borck, Guntram

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Phenotypes and genotypes in non‐consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy από Duerinckx, Sarah, Désir, Julie, Perazzolo, Camille, Badoer, Cindy, Jacquemin, Valérie, Soblet, Julie, Maystadt, Isabelle, Tunca, Yusuf, Blaumeiser, Bettina, Ceulemans, Berten, Courtens, Winnie, Debray, François‐Guillaume, Destree, Anne, Devriendt, Koenraad, Jansen, Anna, Keymolen, Kathelijn, Lederer, Damien, Loeys, Bart, Meuwissen, Marije, Moortgat, Stéphanie, Mortier, Geert, Nassogne, Marie‐Cécile, Sekhara, Tayeb, Van Coster, Rudy, Van Den Ende, Jenny, Van der Aa, Nathalie, Van Esch, Hilde, Vanakker, Olivier, Verhelst, Helene, Vilain, Catheline, Weckhuysen, Sarah, Passemard, Sandrine, Verloes, Alain, Aeby, Alec, Deconinck, Nicolas, Van Bogaert, Patrick, Pirson, Isabelle, Abramowicz, Marc

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A mutation update on the LDS‐associated genes TGFB2/3 and SMAD2/3 από Schepers, Dorien, Tortora, Giada, Morisaki, Hiroko, MacCarrick, Gretchen, Lindsay, Mark, Liang, David, Mehta, Sarju G., Hague, Jennifer, Verhagen, Judith, van de Laar, Ingrid, Wessels, Marja, Detisch, Yvonne, van Haelst, Mieke, Baas, Annette, Lichtenbelt, Klaske, Braun, Kees, van der Linde, Denise, Roos‐Hesselink, Jolien, McGillivray, George, Meester, Josephina, Maystadt, Isabelle, Coucke, Paul, El‐Khoury, Elie, Parkash, Sandhya, Diness, Birgitte, Risom, Lotte, Scurr, Ingrid, Hilhorst‐Hofstee, Yvonne, Morisaki, Takayuki, Richer, Julie, Désir, Julie, Kempers, Marlies, Rideout, Andrea L., Horne, Gabrielle, Bennett, Chris, Rahikkala, Elisa, Vandeweyer, Geert, Alaerts, Maaike, Verstraeten, Aline, Dietz, Hal, Van Laer, Lut, Loeys, Bart

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