Résultats de la recherche - Currall, Benjamin B.

Mechanisms for Structural Variation in the Human Genome par Currall, Benjamin B., Chiang, C., Talkowski, Michael E., Morton, Cynthia C.

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Describing Sequencing Results of Structural Chromosome Rearrangements with a Suggested Next-Generation Cytogenetic Nomenclature par Ordulu, Zehra, Wong, Kristen E., Currall, Benjamin B., Ivanov, Andrew R., Pereira, Shahrin, Althari, Sara, Gusella, James F., Talkowski, Michael E., Morton, Cynthia C.

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Estrogen-related receptor gamma implicated in a phenotype including hearing loss and mild developmental delay par Schilit, Samantha LP, Currall, Benjamin B, Yao, Ruen, Hanscom, Carrie, Collins, Ryan L, Pillalamarri, Vamsee, Lee, Dong-Young, Kammin, Tammy, Zepeda-Mendoza, Cinthya J, Mononen, Tarja, Nolan, Lisa S, Gusella, James F, Talkowski, Michael E, Shen, Jun, Morton, Cynthia C

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ROR1 is essential for proper innervation of auditory hair cells and hearing in humans and mice par Diaz-Horta, Oscar, Abad, Clemer, Sennaroglu, Levent, Foster, Joseph, DeSmidt, Alexandra, Bademci, Guney, Tokgoz-Yilmaz, Suna, Duman, Duygu, Cengiz, F. Basak, Grati, M’hamed, Fitoz, Suat, Liu, Xue Z., Farooq, Amjad, Imtiaz, Faiqa, Currall, Benjamin B., Morton, Cynthia Casson, Nishita, Michiru, Minami, Yasuhiro, Lu, Zhongmin, Walz, Katherina, Tekin, Mustafa

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Defining the diverse spectrum of inversions, complex structural variation, and chromothripsis in the morbid human genome par Collins, Ryan L., Brand, Harrison, Redin, Claire E., Hanscom, Carrie, Antolik, Caroline, Stone, Matthew R., Glessner, Joseph T., Mason, Tamara, Pregno, Giulia, Dorrani, Naghmeh, Mandrile, Giorgia, Giachino, Daniela, Perrin, Danielle, Walsh, Cole, Cipicchio, Michelle, Costello, Maura, Stortchevoi, Alexei, An, Joon-Yong, Currall, Benjamin B., Seabra, Catarina M., Ragavendran, Ashok, Margolin, Lauren, Martinez-Agosto, Julian A., Lucente, Diane, Levy, Brynn, Sanders, Stephan J., Wapner, Ronald J., Quintero-Rivera, Fabiola, Kloosterman, Wigard, Talkowski, Michael E.

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Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss par Currall, Benjamin B, Chen, Ming, Sallari, Richard C, Cotter, Maura, Wong, Kristen E, Robertson, Nahid G, Penney, Kathryn L, Lunardi, Andrea, Reschke, Markus, Hickox, Ann E, Yin, Yanbo, Wong, Garrett T, Fung, Jacqueline, Brown, Kerry K, Williamson, Robin E, Sinnott-Armstrong, Nicholas A, Kammin, Tammy, Ivanov, Andrew, Zepeda-Mendoza, Cinthya J, Shen, Jun, Quade, Bradley J, Signoretti, Sabina, Arnos, Kathleen S, Banks, Alexander S, Patsopoulos, Nikolaos, Liberman, M Charles, Kellis, Manolis, Pandolfi, Pier Paolo, Morton, Cynthia C

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Corrigendum: Loss of LDAH associated with prostate cancer and hearing loss par Currall, Benjamin B, Chen, Ming, Sallari, Richard C, Cotter, Maura, Wong, Kristen E, Robertson, Nahid G, Penney, Kathryn L, Lunardi, Andrea, Reschke, Markus, Hickox, Ann E, Yin, Yanbo, Wong, Garrett T, Fung, Jacqueline, Brown, Kerry K, Williamson, Robin E, Sinnott-Armstrong, Nicholas A, Kammin, Tammy, Ivanov, Andrew, Zepeda-Mendoza, Cinthya J, Shen, Jun, Quade, Bradley J, Signoretti, Sabina, Arnos, Kathleen S, Banks, Alexander S, Patsopoulos, Nikolaos, Liberman, M Charles, Kellis, Manolis, Pandolfi, Pier Paolo, Morton, Cynthia C

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Genome-wide de novo risk score implicates promoter variation in autism spectrum disorder par An, Joon-Yong, Lin, Kevin, Zhu, Lingxue, Werling, Donna M., Dong, Shan, Brand, Harrison, Wang, Harold Z., Zhao, Xuefang, Schwartz, Grace B., Collins, Ryan L., Currall, Benjamin B., Dastmalchi, Claudia, Dea, Jeanselle, Duhn, Clif, Gilson, Michael C., Klei, Lambertus, Liang, Lindsay, Markenscoff-Papadimitriou, Eirene, Pochareddy, Sirisha, Ahituv, Nadav, Buxbaum, Joseph D., Coon, Hilary, Daly, Mark J., Kim, Young Shin, Marth, Gabor T., Neale, Benjamin M., Quinlan, Aaron R., Rubenstein, John L., Sestan, Nenad, State, Matthew W., Willsey, A. Jeremy, Talkowski, Michael E., Devlin, Bernie, Roeder, Kathryn, Sanders, Stephan J.

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An analytical framework for whole genome sequence association studies and its implications for autism spectrum disorder par Werling, Donna M., Brand, Harrison, An, Joon-Yong, Stone, Matthew R., Zhu, Lingxue, Glessner, Joseph T., Collins, Ryan L., Dong, Shan, Layer, Ryan M., Markenscoff-Papadimitriou, Eirene, Farrell, Andrew, Schwartz, Grace B., Wang, Harold Z., Currall, Benjamin B., Zhao, Xuefang, Dea, Jeanselle, Duhn, Clif, Erdman, Carolyn A., Gilson, Michael C., Yadav, Rachita, Handsaker, Robert E., Kashin, Seva, Klei, Lambertus, Mandell, Jeffrey D., Nowakowski, Tomasz J., Liu, Yuwen, Pochareddy, Sirisha, Smith, Louw, Walker, Michael F., Waterman, Mathew J., He, Xin, Kriegstein, Arnold R., Rubenstein, John L., Sestan, Nenad, McCarroll, Steven A., Neale, Benjamin M., Coon, Hilary, Willsey, A. Jeremy, Buxbaum, Joseph D., Daly, Mark J., State, Matthew W., Quinlan, Aaron R., Marth, Gabor T., Roeder, Kathryn, Devlin, Bernie, Talkowski, Michael E., Sanders, Stephan J.

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SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome par Shaw, Natalie D, Brand, Harrison, Kupchinsky, Zachary A, Bengani, Hemant, Plummer, Lacey, Jones, Takako I, Erdin, Serkan, Williamson, Kathleen A, Rainger, Joe, Stortchevoi, Alexei, Samocha, Kaitlin, Currall, Benjamin B, Dunican, Donncha S, Collins, Ryan L, Willer, Jason R, Lek, Angela, Lek, Monkol, Nassan, Malik, Pereira, Shahrin, Kammin, Tammy, Lucente, Diane, Silva, Alexandra, Seabra, Catarina M, Chiang, Colby, An, Yu, Ansari, Morad, Rainger, Jacqueline K, Joss, Shelagh, Smith, Jill Clayton, Lippincott, Margaret F, Singh, Sylvia S, Patel, Nirav, Jing, Jenny W, Law, Jennifer R, Ferraro, Nalton, Verloes, Alain, Rauch, Anita, Steindl, Katharina, Zweier, Markus, Scheer, Ianina, Sato, Daisuke, Okamoto, Nobuhiko, Jacobsen, Christina, Tryggestad, Jeanie, Chernausek, Steven, Schimmenti, Lisa A, Brasseur, Benjamin, Cesaretti, Claudia, García-Ortiz, Jose E, Buitrago, Tatiana Pineda, Silva, Orlando Perez, Hoffman, Jodi D, Mühlbauer, Wolfgang, Ruprecht, Klaus W, Loeys, Bart L, Shino, Masato, Kaindl, Angela M, Cho, Chie-Hee, Morton, Cynthia C, Meehan, Richard R, van Heyningen, Veronica, Liao, Eric C, Balasubramanian, Ravikumar, Hall, Janet E, Seminara, Stephanie B, Macarthur, Daniel, Moore, Steven A, Yoshiura, Koh-ichiro, Gusella, James F, Marsh, Joseph A, Graham, John M, Lin, Angela E, Katsanis, Nicholas, Jones, Peter L, Crowley, William F, Davis, Erica E, FitzPatrick, David R, Talkowski, Michael E

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The Genomic Landscape of Balanced Cytogenetic Abnormalities Associated with Human Congenital Anomalies par Redin, Claire, Brand, Harrison, Collins, Ryan L., Kammin, Tammy, Mitchell, Elyse, Hodge, Jennelle C., Hanscom, Carrie, Pillalamarri, Vamsee, Seabra, Catarina M., Abbott, Mary-Alice, Abdul-Rahman, Omar A., Aberg, Erika, Adley, Rhett, Alcaraz-Estrada, Sofia L., Alkuraya, Fowzan S., An, Yu, Anderson, Mary-Anne, Antolik, Caroline, Anyane-Yeboa, Kwame, Atkin, Joan F., Bartell, Tina, Bernstein, Jonathan A., Beyer, Elizabeth, Blumenthal, Ian, Bongers, Ernie M.H.F., Brilstra, Eva H., Brown, Chester W., Brüggenwirth, Hennie T., Callewaert, Bert, Chiang, Colby, Corning, Ken, Cox, Helen, Cuppen, Edwin, Currall, Benjamin B., Cushing, Tom, David, Dezso, Deardorff, Matthew A., Dheedene, Annelies, D’Hooghe, Marc, de Vries, Bert B.A., Earl, Dawn L., Ferguson, Heather L., Fisher, Heather, FitzPatrick, David R., Gerrol, Pamela, Giachino, Daniela, Glessner, Joseph T., Gliem, Troy, Grady, Margo, Graham, Brett H., Griffis, Cristin, Gripp, Karen W., Gropman, Andrea L., Hanson-Kahn, Andrea, Harris, David J., Hayden, Mark A., Hill, Rosamund, Hochstenbach, Ron, Hoffman, Jodi D., Hopkin, Robert J., Hubshman, Monika W., Innes, A. Micheil, Irons, Mira, Irving, Melita, Jacobsen, Jessie C., Janssens, Sandra, Jewett, Tamison, Johnson, John P., Jongmans, Marjolijn C., Kahler, Stephen G., Koolen, David A., Korzelius, Jerome, Kroisel, Peter M., Lacassie, Yves, Lawless, William, Lemyre, Emmanuelle, Leppig, Kathleen, Levin, Alex V., Li, Haibo, Li, Hong, Liao, Eric C., Lim, Cynthia, Lose, Edward J., Lucente, Diane, Macera, Michael J., Manavalan, Poornima, Mandrile, Giorgia, Marcelis, Carlo L., Margolin, Lauren, Mason, Tamara, Masser-Frye, Diane, McClellan, Michael W., Zepeda Mendoza, Cinthya J., Menten, Björn, Middelkamp, Sjors, Mikami, Liya R., Moe, Emily, Mohammed, Shehla, Mononen, Tarja, Mortenson, Megan E., Moya, Graciela, Nieuwint, Aggie W., Ordulu, Zehra, Parkash, Sandhya, Pauker, Susan P., Pereira, Shahrin, Perrin, Danielle, Phelan, Katy, Piña Aguilar, Raul E., Poddighe, Pino J., Pregno, Giulia, Raskin, Salmo, Reis, Linda, Rhead, William, Rita, Debra, Renkens, Ivo, Roelens, Filip, Ruliera, Jayla, Rump, Patrick, Schilit, Samantha L.P., Shaheen, Ranad, Sparkes, Rebecca, Spiegel, Erica, Stevens, Blair, Stone, Matthew R., Tagoe, Julia, Thakuria, Joseph V., van Bon, Bregje W., van de Kamp, Jiddeke, van Der Burgt, Ineke, van Essen, Ton, van Ravenswaaij-Arts, Conny M., van Roosmalen, Markus J., Vergult, Sarah, Volker-Touw, Catharina M.L., Warburton, Dorothy P., Waterman, Matthew J., Wiley, Susan, Wilson, Anna, Yerena-de Vega, Maria de la Concepcion A., Zori, Roberto T., Levy, Brynn, Brunner, Han G., de Leeuw, Nicole, Kloosterman, Wigard P., Thorland, Erik C., Morton, Cynthia C., Gusella, James F., Talkowski, Michael E.

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