Rezultaty - Crow, Yanick J

Clinical non-penetrance associated with biallelic mutations in the RNase H2 complex od Crow, Yanick J

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

CNS disease associated with enhanced type 1 interferon signalling od Crow, Yanick J

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Aicardi-Goutières syndrome and related phenotypes: linking nucleic acid metabolism with autoimmunity od Crow, Yanick J., Rehwinkel, Jan

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Type I interferon–mediated monogenic autoinflammation: The type I interferonopathies, a conceptual overview od Rodero, Mathieu P., Crow, Yanick J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The type I interferonopathies: 10 years on od Crow, Yanick J., Stetson, Daniel B.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mitochondrial Nucleic Acid as a Driver of Pathogenic Type I Interferon Induction in Mendelian Disease od Lepelley, Alice, Wai, Timothy, Crow, Yanick J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi–Goutières syndrome associated with SAMHD1 mutations od du Moulin, Marcel, Nürnberg, Peter, Crow, Yanick J., Rutsch, Frank

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

MDA5-Associated Neuroinflammation and the Singleton–Merten Syndrome: Two Faces of the Same Type I Interferonopathy Spectrum od Buers, Insa, Rice, Gillian I., Crow, Yanick J., Rutsch, Frank

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Familial Blau syndrome: First molecularly confirmed report from India od Janarthanan, Mahesh, Poddar, Chanchal, Sudharshan, S, Seabra, Luis, Crow, Yanick J

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Neuromyelitis optica in a child with Aicardi-GoutiÈres syndrome od Hacohen, Yael, Zuberi, Sameer, Vincent, Angela, Crow, Yanick J., Cordeiro, Nuno

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Teaching NeuroImages: A rare genetic cause of spastic paraparesis od Bhattacharjee, Shakya, Siripurapu, Rekha, Swale, Andrew, Crow, Yanick J, Kobylecki, Christopher

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Development and Validation of an Ultrasensitive Single Molecule Array Digital Enzyme-linked Immunosorbent Assay for Human Interferon-α od Llibre, Alba, Bondet, Vincent, Rodero, Mathieu P., Hunt, David, Crow, Yanick J., Duffy, Darragh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Treatment of Leukoencephalopathy With Calcifications and Cysts With Bevacizumab od Fay, Alex J., King, Allison A., Shimony, Joshua S., Crow, Yanick J., Brunstrom-Hernandez, Jan E.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Baricitinib Treatment in RNU7-1-Associated Aicardi–Goutières Syndrome in a South African Child: A Case Report od Spracklen, Timothy F., Akhalwaya, Shehnaaz, Ackermann, Sally, Uggenti, Carolina, Seabra, Luis, Crow, Yanick J., Webb, Kate

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Global mapping of RNA homodimers in living cells od Gabryelska, Marta M., Badrock, Andrew P., Lau, Jian You, O'Keefe, Raymond T., Crow, Yanick J., Kudla, Grzegorz

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3 od Banka, Siddharth, Chervinsky, Elena, Newman, William G, Crow, Yanick J, Yeganeh, Shay, Yacobovich, Joanne, Donnai, Dian, Shalev, Stavit

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Crossover trial of reverse transcriptase inhibitors in Aicardi-Goutières syndrome od Crow, Yanick J, Briggs, Tracy A, Eleftheriou, Despina, Parida, Amitav, Battison, Claire, Giddings, Annabel, Kennel, Titouan, Parker, Richard A

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Fifth Locus for Primary Autosomal Recessive Microcephaly Maps to Chromosome 1q31 od Pattison, Lisa, Crow, Yanick J., Deeble, V. Jayne, Jackson, Andrew P., Jafri, Hussain, Rashid, Yasmin, Roberts, Emma, Woods, C. Geoffrey

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Novel compound heterozygous STN1 variants are associated with Coats Plus syndrome od Acharya, Tanvi, Firth, Helen V., Dugar, Shilpa, Grammatikopoulos, Tassos, Seabra, Luis, Walters, Angharad, Crow, Yanick J., Parker, Alasdair P. J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A POT1 mutation implicates defective telomere end fill-in and telomere truncations in Coats plus od Takai, Hiroyuki, Jenkinson, Emma, Kabir, Shaheen, Babul-Hirji, Riyana, Najm-Tehrani, Nasrin, Chitayat, David A., Crow, Yanick J., de Lange, Titia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe