Resultados de búsqueda - Crow, Yanick J

Clinical non-penetrance associated with biallelic mutations in the RNase H2 complex por Crow, Yanick J

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CNS disease associated with enhanced type 1 interferon signalling por Crow, Yanick J

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Aicardi-Goutières syndrome and related phenotypes: linking nucleic acid metabolism with autoimmunity por Crow, Yanick J., Rehwinkel, Jan

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Type I interferon–mediated monogenic autoinflammation: The type I interferonopathies, a conceptual overview por Rodero, Mathieu P., Crow, Yanick J.

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The type I interferonopathies: 10 years on por Crow, Yanick J., Stetson, Daniel B.

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Mitochondrial Nucleic Acid as a Driver of Pathogenic Type I Interferon Induction in Mendelian Disease por Lepelley, Alice, Wai, Timothy, Crow, Yanick J.

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Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi–Goutières syndrome associated with SAMHD1 mutations por du Moulin, Marcel, Nürnberg, Peter, Crow, Yanick J., Rutsch, Frank

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MDA5-Associated Neuroinflammation and the Singleton–Merten Syndrome: Two Faces of the Same Type I Interferonopathy Spectrum por Buers, Insa, Rice, Gillian I., Crow, Yanick J., Rutsch, Frank

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Familial Blau syndrome: First molecularly confirmed report from India por Janarthanan, Mahesh, Poddar, Chanchal, Sudharshan, S, Seabra, Luis, Crow, Yanick J

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Neuromyelitis optica in a child with Aicardi-GoutiÈres syndrome por Hacohen, Yael, Zuberi, Sameer, Vincent, Angela, Crow, Yanick J., Cordeiro, Nuno

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Teaching NeuroImages: A rare genetic cause of spastic paraparesis por Bhattacharjee, Shakya, Siripurapu, Rekha, Swale, Andrew, Crow, Yanick J, Kobylecki, Christopher

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Development and Validation of an Ultrasensitive Single Molecule Array Digital Enzyme-linked Immunosorbent Assay for Human Interferon-α por Llibre, Alba, Bondet, Vincent, Rodero, Mathieu P., Hunt, David, Crow, Yanick J., Duffy, Darragh

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Treatment of Leukoencephalopathy With Calcifications and Cysts With Bevacizumab por Fay, Alex J., King, Allison A., Shimony, Joshua S., Crow, Yanick J., Brunstrom-Hernandez, Jan E.

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Baricitinib Treatment in RNU7-1-Associated Aicardi–Goutières Syndrome in a South African Child: A Case Report por Spracklen, Timothy F., Akhalwaya, Shehnaaz, Ackermann, Sally, Uggenti, Carolina, Seabra, Luis, Crow, Yanick J., Webb, Kate

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Global mapping of RNA homodimers in living cells por Gabryelska, Marta M., Badrock, Andrew P., Lau, Jian You, O'Keefe, Raymond T., Crow, Yanick J., Kudla, Grzegorz

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Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3 por Banka, Siddharth, Chervinsky, Elena, Newman, William G, Crow, Yanick J, Yeganeh, Shay, Yacobovich, Joanne, Donnai, Dian, Shalev, Stavit

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Crossover trial of reverse transcriptase inhibitors in Aicardi-Goutières syndrome por Crow, Yanick J, Briggs, Tracy A, Eleftheriou, Despina, Parida, Amitav, Battison, Claire, Giddings, Annabel, Kennel, Titouan, Parker, Richard A

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A Fifth Locus for Primary Autosomal Recessive Microcephaly Maps to Chromosome 1q31 por Pattison, Lisa, Crow, Yanick J., Deeble, V. Jayne, Jackson, Andrew P., Jafri, Hussain, Rashid, Yasmin, Roberts, Emma, Woods, C. Geoffrey

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Novel compound heterozygous STN1 variants are associated with Coats Plus syndrome por Acharya, Tanvi, Firth, Helen V., Dugar, Shilpa, Grammatikopoulos, Tassos, Seabra, Luis, Walters, Angharad, Crow, Yanick J., Parker, Alasdair P. J.

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A POT1 mutation implicates defective telomere end fill-in and telomere truncations in Coats plus por Takai, Hiroyuki, Jenkinson, Emma, Kabir, Shaheen, Babul-Hirji, Riyana, Najm-Tehrani, Nasrin, Chitayat, David A., Crow, Yanick J., de Lange, Titia

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