Výsledky vyhledávání - Crow, Yanick J

Upřesnit hledání
  1. 1
    Clinical non-penetrance associated with biallelic mutations in the RNase H2 complex

    Clinical non-penetrance associated with biallelic mutations in the RNase H2 complex Autor Crow, Yanick J

    Vydáno 2023
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    CNS disease associated with enhanced type 1 interferon signalling

    CNS disease associated with enhanced type 1 interferon signalling Autor Crow, Yanick J

    Vydáno 2024
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Aicardi-Goutières syndrome and related phenotypes: linking nucleic acid metabolism with autoimmunity

    Aicardi-Goutières syndrome and related phenotypes: linking nucleic acid metabolism with autoimmunity Autor Crow, Yanick J., Rehwinkel, Jan

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Type I interferon–mediated monogenic autoinflammation: The type I interferonopathies, a conceptual overview

    Type I interferon–mediated monogenic autoinflammation: The type I interferonopathies, a conceptual overview Autor Rodero, Mathieu P., Crow, Yanick J.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    The type I interferonopathies: 10 years on

    The type I interferonopathies: 10 years on Autor Crow, Yanick J., Stetson, Daniel B.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Mitochondrial Nucleic Acid as a Driver of Pathogenic Type I Interferon Induction in Mendelian Disease

    Mitochondrial Nucleic Acid as a Driver of Pathogenic Type I Interferon Induction in Mendelian Disease Autor Lepelley, Alice, Wai, Timothy, Crow, Yanick J.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi–Goutières syndrome associated with SAMHD1 mutations

    Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi–Goutières syndrome associated with SAMHD1 mutations Autor du Moulin, Marcel, Nürnberg, Peter, Crow, Yanick J., Rutsch, Frank

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    MDA5-Associated Neuroinflammation and the Singleton–Merten Syndrome: Two Faces of the Same Type I Interferonopathy Spectrum

    MDA5-Associated Neuroinflammation and the Singleton–Merten Syndrome: Two Faces of the Same Type I Interferonopathy Spectrum Autor Buers, Insa, Rice, Gillian I., Crow, Yanick J., Rutsch, Frank

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Familial Blau syndrome: First molecularly confirmed report from India

    Familial Blau syndrome: First molecularly confirmed report from India Autor Janarthanan, Mahesh, Poddar, Chanchal, Sudharshan, S, Seabra, Luis, Crow, Yanick J

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Neuromyelitis optica in a child with Aicardi-GoutiÈres syndrome

    Neuromyelitis optica in a child with Aicardi-GoutiÈres syndrome Autor Hacohen, Yael, Zuberi, Sameer, Vincent, Angela, Crow, Yanick J., Cordeiro, Nuno

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Teaching NeuroImages: A rare genetic cause of spastic paraparesis

    Teaching NeuroImages: A rare genetic cause of spastic paraparesis Autor Bhattacharjee, Shakya, Siripurapu, Rekha, Swale, Andrew, Crow, Yanick J, Kobylecki, Christopher

    Vydáno 2024
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Development and Validation of an Ultrasensitive Single Molecule Array Digital Enzyme-linked Immunosorbent Assay for Human Interferon-α

    Development and Validation of an Ultrasensitive Single Molecule Array Digital Enzyme-linked Immunosorbent Assay for Human Interferon-α Autor Llibre, Alba, Bondet, Vincent, Rodero, Mathieu P., Hunt, David, Crow, Yanick J., Duffy, Darragh

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Treatment of Leukoencephalopathy With Calcifications and Cysts With Bevacizumab

    Treatment of Leukoencephalopathy With Calcifications and Cysts With Bevacizumab Autor Fay, Alex J., King, Allison A., Shimony, Joshua S., Crow, Yanick J., Brunstrom-Hernandez, Jan E.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Baricitinib Treatment in RNU7-1-Associated Aicardi–Goutières Syndrome in a South African Child: A Case Report

    Baricitinib Treatment in RNU7-1-Associated Aicardi–Goutières Syndrome in a South African Child: A Case Report Autor Spracklen, Timothy F., Akhalwaya, Shehnaaz, Ackermann, Sally, Uggenti, Carolina, Seabra, Luis, Crow, Yanick J., Webb, Kate

    Vydáno 2025
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Global mapping of RNA homodimers in living cells

    Global mapping of RNA homodimers in living cells Autor Gabryelska, Marta M., Badrock, Andrew P., Lau, Jian You, O'Keefe, Raymond T., Crow, Yanick J., Kudla, Grzegorz

    Vydáno 2022
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3

    Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3 Autor Banka, Siddharth, Chervinsky, Elena, Newman, William G, Crow, Yanick J, Yeganeh, Shay, Yacobovich, Joanne, Donnai, Dian, Shalev, Stavit

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Crossover trial of reverse transcriptase inhibitors in Aicardi-Goutières syndrome

    Crossover trial of reverse transcriptase inhibitors in Aicardi-Goutières syndrome Autor Crow, Yanick J, Briggs, Tracy A, Eleftheriou, Despina, Parida, Amitav, Battison, Claire, Giddings, Annabel, Kennel, Titouan, Parker, Richard A

    Vydáno 2024
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    A Fifth Locus for Primary Autosomal Recessive Microcephaly Maps to Chromosome 1q31

    A Fifth Locus for Primary Autosomal Recessive Microcephaly Maps to Chromosome 1q31 Autor Pattison, Lisa, Crow, Yanick J., Deeble, V. Jayne, Jackson, Andrew P., Jafri, Hussain, Rashid, Yasmin, Roberts, Emma, Woods, C. Geoffrey

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Novel compound heterozygous STN1 variants are associated with Coats Plus syndrome

    Novel compound heterozygous STN1 variants are associated with Coats Plus syndrome Autor Acharya, Tanvi, Firth, Helen V., Dugar, Shilpa, Grammatikopoulos, Tassos, Seabra, Luis, Walters, Angharad, Crow, Yanick J., Parker, Alasdair P. J.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    A POT1 mutation implicates defective telomere end fill-in and telomere truncations in Coats plus

    A POT1 mutation implicates defective telomere end fill-in and telomere truncations in Coats plus Autor Takai, Hiroyuki, Jenkinson, Emma, Kabir, Shaheen, Babul-Hirji, Riyana, Najm-Tehrani, Nasrin, Chitayat, David A., Crow, Yanick J., de Lange, Titia

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: