نتائج البحث - Crow, Yanick J

Clinical non-penetrance associated with biallelic mutations in the RNase H2 complex حسب Crow, Yanick J

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

CNS disease associated with enhanced type 1 interferon signalling حسب Crow, Yanick J

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Aicardi-Goutières syndrome and related phenotypes: linking nucleic acid metabolism with autoimmunity حسب Crow, Yanick J., Rehwinkel, Jan

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Type I interferon–mediated monogenic autoinflammation: The type I interferonopathies, a conceptual overview حسب Rodero, Mathieu P., Crow, Yanick J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

The type I interferonopathies: 10 years on حسب Crow, Yanick J., Stetson, Daniel B.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mitochondrial Nucleic Acid as a Driver of Pathogenic Type I Interferon Induction in Mendelian Disease حسب Lepelley, Alice, Wai, Timothy, Crow, Yanick J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi–Goutières syndrome associated with SAMHD1 mutations حسب du Moulin, Marcel, Nürnberg, Peter, Crow, Yanick J., Rutsch, Frank

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

MDA5-Associated Neuroinflammation and the Singleton–Merten Syndrome: Two Faces of the Same Type I Interferonopathy Spectrum حسب Buers, Insa, Rice, Gillian I., Crow, Yanick J., Rutsch, Frank

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Familial Blau syndrome: First molecularly confirmed report from India حسب Janarthanan, Mahesh, Poddar, Chanchal, Sudharshan, S, Seabra, Luis, Crow, Yanick J

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Neuromyelitis optica in a child with Aicardi-GoutiÈres syndrome حسب Hacohen, Yael, Zuberi, Sameer, Vincent, Angela, Crow, Yanick J., Cordeiro, Nuno

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Teaching NeuroImages: A rare genetic cause of spastic paraparesis حسب Bhattacharjee, Shakya, Siripurapu, Rekha, Swale, Andrew, Crow, Yanick J, Kobylecki, Christopher

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Development and Validation of an Ultrasensitive Single Molecule Array Digital Enzyme-linked Immunosorbent Assay for Human Interferon-α حسب Llibre, Alba, Bondet, Vincent, Rodero, Mathieu P., Hunt, David, Crow, Yanick J., Duffy, Darragh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Treatment of Leukoencephalopathy With Calcifications and Cysts With Bevacizumab حسب Fay, Alex J., King, Allison A., Shimony, Joshua S., Crow, Yanick J., Brunstrom-Hernandez, Jan E.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Baricitinib Treatment in RNU7-1-Associated Aicardi–Goutières Syndrome in a South African Child: A Case Report حسب Spracklen, Timothy F., Akhalwaya, Shehnaaz, Ackermann, Sally, Uggenti, Carolina, Seabra, Luis, Crow, Yanick J., Webb, Kate

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Global mapping of RNA homodimers in living cells حسب Gabryelska, Marta M., Badrock, Andrew P., Lau, Jian You, O'Keefe, Raymond T., Crow, Yanick J., Kudla, Grzegorz

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3 حسب Banka, Siddharth, Chervinsky, Elena, Newman, William G, Crow, Yanick J, Yeganeh, Shay, Yacobovich, Joanne, Donnai, Dian, Shalev, Stavit

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Crossover trial of reverse transcriptase inhibitors in Aicardi-Goutières syndrome حسب Crow, Yanick J, Briggs, Tracy A, Eleftheriou, Despina, Parida, Amitav, Battison, Claire, Giddings, Annabel, Kennel, Titouan, Parker, Richard A

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Fifth Locus for Primary Autosomal Recessive Microcephaly Maps to Chromosome 1q31 حسب Pattison, Lisa, Crow, Yanick J., Deeble, V. Jayne, Jackson, Andrew P., Jafri, Hussain, Rashid, Yasmin, Roberts, Emma, Woods, C. Geoffrey

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Novel compound heterozygous STN1 variants are associated with Coats Plus syndrome حسب Acharya, Tanvi, Firth, Helen V., Dugar, Shilpa, Grammatikopoulos, Tassos, Seabra, Luis, Walters, Angharad, Crow, Yanick J., Parker, Alasdair P. J.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A POT1 mutation implicates defective telomere end fill-in and telomere truncations in Coats plus حسب Takai, Hiroyuki, Jenkinson, Emma, Kabir, Shaheen, Babul-Hirji, Riyana, Najm-Tehrani, Nasrin, Chitayat, David A., Crow, Yanick J., de Lange, Titia

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل