Resultados da busca - Cristina Villaverde

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    Somatic activating mutations in <i>PIK3CA</i> cause generalized lymphatic anomaly

    Somatic activating mutations in <i>PIK3CA</i> cause generalized lymphatic anomaly por Lara Rodríguez‐Laguna, Noelia Agrá, Kristina Ibáñez, Gloria Oliva-Molina, Gema Gordo, Noor Khurana, Devon Hominick, María Beato, Isabel Colmenero, Gonzalo Herranz, Juan Manuel Torres, Rebeca Rodríguez Pena, Elena Vallespín, Rubén Martín‐Arenas, Ángela del Pozo, Cristina Villaverde, Ana Bustamante, Carmen Ayuso, Pablo Lapunzina, Juan Carlos López‐Gutiérrez, Michael T. Dellinger, Víctor Martínez‐Glez

    Publicado em 2018
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    A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice

    A Comprehensive Analysis of Choroideremia: From Genetic Characterization to Clinical Practice por Rocío Sánchez-Alcudia, Maria García‐Hoyos, Miguel Ángel López-Martínez, Noelia Sanchez-Bolivar, Olga Zurita, Ascensión Giménez, Cristina Villaverde, Luciana Rodrigues-Jacy da Silva, Marta Cortón, Raquel Pérez-Carro, Simona Torriano, Vasiliki Kalatzis, Carlo Rivolta, Almudena Ávila‐Fernández, Isabel Lorda, María José Trujillo-Tiebas, Blanca García‐Sandoval, María Isabel López-Molina, Fiona Blanco‐Kelly, Rosa Riveiro-Álvarez, Carmen Ayuso

    Publicado em 2016
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    CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype

    CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype por Lara Rodríguez‐Laguna, Kristina Ibáñez, Gema Gordo, Sixto García‐Miñaúr, Fernando Santos‐Simarro, Noelia Agrá, Elena Vallespín, Victoria E Fernández-Montaño, Rubén Martín‐Arenas, Ángela del Pozo, Héctor González-Pecellín, Rocío Mena, Inmaculada Rueda‐Arenas, María Vanessa Pérez-Gómez, Cristina Villaverde, Ana Bustamante, Carmen Ayuso, Víctor L. Ruiz‐Pérez, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Juan Carlos López‐Gutiérrez, Víctor Martínez‐Glez

    Publicado em 2018
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    CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix

    CPAMD8 loss-of-function underlies non-dominant congenital glaucoma with variable anterior segment dysgenesis and abnormal extracellular matrix por Juan‐Manuel Bonet‐Fernández, José‐Daniel Aroca‐Aguilar, Marta Cortón, Ana-Isabel Ramírez, Susana Alexandre-Moreno, María-Teresa García-Antón, J. Gomez Ma de Salazar, Jesús‐José Ferre‐Fernández, Raquel Atienzar-Aroca, Cristina Villaverde, Ionut-Florin Iancu, Alejandra Tamayo, Carmen Méndez-Hernández, Laura Morales‐Fernández, Blanca Rojas, Carmen Ayuso, Miguel Coca‐Prados, J.M. Martínez-de-la-Casa, J. García–Sánchez, Julio Escribano

    Publicado em 2020
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    Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications

    Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications por Irene Perea‐Romero, Gema Gordo, Ionut-Florin Iancu, Marta Del Pozo‐Valero, Berta Almoguera, Fiona Blanco‐Kelly, Ester Carreño, Belén Jimenez‐Rolando, Rosario López‐Rodríguez, Isabel Lorda‐Sánchez, Inmaculada Martín-Mérida, Lucía Pérez de Ayala, Rosa Riveiro-Álvarez, Elvira Rodríguez‐Pinilla, Saoud Tahsin Swafiri, María José Trujillo-Tiebas, Ana Bustamante‐Aragonés, Rocio Cardero‐Merlo, Ruth Fernández‐Sánchez, J. Gallego‐Merlo, Ines Garcia-Vara, Ascensión Gimenez-Pardo, Laura Horcajada-Burgos, Fernando Infantes‐Barbero, Esther Lantero, Miguel Ángel López-Martínez, Andrea Martínez‐Ramas, Lorena Ondo, Marta Rodríguez de Alba, C. Sánchez-Jimeno, C. Vélez-Monsalve, Cristina Villaverde, Olga Zurita, Domingo Aguilera‐Garcia, Jana Aguirre-Lambán, Ana Arteche‐López, Diego Cantalapiedra, Patrícia José, Liliana Galbis-Martinez, Maria García‐Hoyos, Carlos Lombardia, María Isabel López-Molina, Raquel Pérez-Carro, Luciana Rodrigues Jacy da Silva, Carmen Ramos, Rocío Sánchez-Alcudia, Iker Sánchez‐Navarro, Sorina D. Tatu, Elena Vallespín, Elena Aller, Sara Bernal, Maria J. Gamundi, Gema García‐García, Inmaculada Hernan, Teresa Jaijo, Guillermo Antiñolo, Montserrat Baiget, Miguel Carballo, José M. Millán, Diana Valverde, Rando Allikmets, Sandro Banfi, Frans P.M. Cremers, Rob W.J. Collin, Elfride De Baere, Hákon Hákonarson, Susanne Kohl, Carlo Rivolta, Dror Sharon, María Concepción Alonso‐Cerezo, María Juliana Ballesta‐Martínez, Sergi Beltrán, Carmen Benito López, Jaume Catalá‐Mora, Claudio Catalli, Carmen Cotarelo-Pérez, Miguel Fernández‐Burriel, Ana Fontalba-Romero, Enrique Galán‐Gómez, María García‐Barcina, Loida M. Garcia-Cruz, Blanca Gener, Belén Gil-Fournier, Nancy Govea, Encarna Guillén‐Navarro, I. Hernando Acero, Cristina Irigoyen, Silvia Izquierdo Álvarez, Isabel Llano‐Rivas, Maria A. López-Ariztegui, Vanesa López‐González, Fermina Lopez-Grondona, Loreto Martorell, Pilar Mendez-Perez, María Moreno‐Igoa, Raluca Oancea-Ionescu, Francesc Palau, Guiomar Pérez de Nanclares, Feliciano J. Ramos-Fuentes, Raquel Rodríguez‐López

    Publicado em 2021
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