Kết quả tìm kiếm - Cornelia Kornblum

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Current Progress in CNS Imaging of Myotonic Dystrophy

    Current Progress in CNS Imaging of Myotonic Dystrophy Bằng Martina Minnerop, Carla Gliem, Cornelia Kornblum

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Mitochondrial disorders

    Mitochondrial disorders Bằng Thomas Klopstock, Claudia Priglinger, Ali Yılmaz, Cornelia Kornblum, Felix Distelmaier, Holger Prokisch

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Pattern of skeletal muscle involvement in primary dysferlinopathies: a whole-body 3.0-T magnetic resonance imaging study

    Pattern of skeletal muscle involvement in primary dysferlinopathies: a whole-body 3.0-T magnetic resonance imaging study Bằng K Kesper, Cornelia Kornblum, Jens Reimann, G Lutterbey, Rolf Schröder, Mike P. Wattjes

    Được phát hành 2008
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy

    Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy Bằng Lilli Winter, Matthias Türk, Patrick N. Harter, Michel Mittelbronn, Cornelia Kornblum, Fiona Norwood, Heinz Jungbluth, Christian T. Thiel, Ursula Schlötzer‐Schrehardt, Rolf Schröder

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54)

    Mutations in phospholipase DDHD2 cause autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (SPG54) Bằng Michael Gonzalez, Sheela Nampoothiri, Cornelia Kornblum, Andrés Caballero-Oteyza, Jochen Walter, Ioanna Konidari, William Hulme, Fiorella Speziani, Lüdger Schöls, Stephan Züchner, Rebecca Schüle

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Mitochondrial Retinopathy

    Mitochondrial Retinopathy Bằng Johannes Birtel, C. von Landenberg, Martin Gliem, Carla Gliem, Jens Reimann, Wolfram S. Kunz, Philipp Herrmann, Christian Betz, Richard Caswell, Victoria Nesbitt, Cornelia Kornblum, Peter Charbel Issa

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    The brain in myotonic dystrophy 1 and 2: evidence for a predominant white matter disease

    The brain in myotonic dystrophy 1 and 2: evidence for a predominant white matter disease Bằng Martina Minnerop, Bernd Weber, Jan‐Christoph Schoene‐Bake, Sandra Roeske, S. Mirbach, C. Anspach, Christiane Schneider‐Gold, Regina C. Betz, Christoph Helmstaedter, Marc Tittgemeyer, Thomas Klockgether, Cornelia Kornblum

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Linear mtDNA fragments and unusual mtDNA rearrangements associated with pathological deficiency of MGME1 exonuclease

    Linear mtDNA fragments and unusual mtDNA rearrangements associated with pathological deficiency of MGME1 exonuclease Bằng Thomas J. Nicholls, Gábor Zsurka, Viktoriya Peeva, Susanne Schöler, Roman J. Szczęsny, Dominik Cysewski, Aurelio Reyes, Cornelia Kornblum, Monica Sciacco, Maurizio Moggio, Andrzej Dziembowski, Wolfram S. Kunz, Michal Minczuk

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Loss of the smallest subunit of cytochrome c oxidase, COX8A, causes Leigh-like syndrome and epilepsy

    Loss of the smallest subunit of cytochrome c oxidase, COX8A, causes Leigh-like syndrome and epilepsy Bằng Kerstin Hallmann, Alexei P. Kudin, Gábor Zsurka, Cornelia Kornblum, Jens Reimann, Burkhard Stüve, Stephan Waltz, Elke Hattingen, Hölger Thiele, Peter Nürnberg, Cornelia Rüb, Wolfgang Voos, Jens Kopatz, Harald Neumann, Wolfram S. Kunz

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise

    Mitochondrial disease in adults: recent advances and future promise Bằng Yi Shiau Ng, Laurence A. Bindoff, Gráinne S. Gorman, Thomas Klopstock, Cornelia Kornblum, Michelangelo Mancuso, Robert McFarland, Carolyn M. Sue, Anu Suomalainen, Robert W. Taylor, David R. Thorburn, Douglass M. Turnbull

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Mutant desmin substantially perturbs mitochondrial morphology, function and maintenance in skeletal muscle tissue

    Mutant desmin substantially perturbs mitochondrial morphology, function and maintenance in skeletal muscle tissue Bằng Lilli Winter, Ilka Wittig, Viktoriya Peeva, Britta Eggers, Juliana Heidler, Frédéric Chevessier, Rudolf A. Kley, Katalin Barkovits, Valentina Strecker, Carolin Berwanger, Harald Herrmann, Katrin Marcus, Cornelia Kornblum, Wolfram S. Kunz, Rolf Schröder, Christoph S. Clemen

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Antibodies to metabotropic glutamate receptor 5 in the Ophelia syndrome

    Antibodies to metabotropic glutamate receptor 5 in the Ophelia syndrome Bằng Eric Lancaster, Eugenia Martínez‐Hernández, Maarten J. Titulaer, Marcos Boulos, S. Weaver, J. C. Antoine, E. Liebers, Cornelia Kornblum, Christian G. Bien, Jérôme Honnorat, S. Wong, Jian Xu, Anis Contractor, Rita J. Balice‐Gordon, Josep Dalmau

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2

    Consensus-based care recommendations for adults with myotonic dystrophy type 2 Bằng Benedikt Schoser, Federica Montagnese, Guillaume Bassez, Barbara Fossati, Josep Gámez, Chad Heatwole, James E. Hilbert, Cornelia Kornblum, Anna Kostera‐Pruszczyk, Ralf Krahe, Anna Łusakowska, G. Meola, Richard T. Moxley, Charles A. Thornton, Bjarne Udd, Paul Formaker

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin‐1 deficiency

    A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin‐1 deficiency Bằng Edoardo Malfatti, Johanna Nilsson, Carola Hedberg‐Oldfors, Aurelio Hernández‐Laín, Fabrice Michel, Cristina Domínguez‐González, G. Viennet, Hasan O. Akman, Cornelia Kornblum, Peter Van den Bergh, Norma B. Romero, Andrew G. Engel, Salvatore DiMauro, Anders Oldfors

    Được phát hành 2014
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase for the Treatment of Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Study Protocol for a Multi-Centre, Multiple Dose, Open Label Trial

    Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase for the Treatment of Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Study Protocol for a Multi-Centre, Multip... Bằng Bridget E. Bax, Michelle Levene, Murray Bain, Lynette D. Fairbanks, Massimiliano Filosto, Sema Kalkan Uçar, Thomas Klopstock, Cornelia Kornblum, Hanna Mandel, Shamima Rahman, Agathe Roubertie, Mauro Scarpelli, P. Sedgwick, Moshe Baru, M. Sellos-Moura, J.D.E. Price, Patrick T. Horn, Niranjanan Nirmalananthan

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Delineating <i>MT-ATP6</i> -associated disease

    Delineating <i>MT-ATP6</i> -associated disease Bằng Claudia Stendel, Christiane Neuhofer, Elisa Floride, Yuqing Shi, Rebecca Ganetzky, Joohyun Park, Peter Freisinger, Cornelia Kornblum, Stephanie Kleinle, Lüdger Schöls, Felix Distelmaier, Georg M. Stettner, Boriana Büchner, Marni J. Falk, Johannes A. Mayr, Matthis Synofzik, Angela Abicht, Tobias B. Haack, Holger Prokisch, Saskia B. Wortmann, Kei Murayama, Fang Fang, Thomas Klopstock

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Clinical features, prognostic factors, and antibody effects in anti-mGluR1 encephalitis

    Clinical features, prognostic factors, and antibody effects in anti-mGluR1 encephalitis Bằng Marianna Spatola, Mar Petit‐Pedrol, Estibaliz Maudes, Mateus Mistieri Simabukuro, Sergio Muñiz‐Castrillo, Anne‐Laurie Pinto, Klaus‐Peter Wandinger, Juliane Spiegler, Peter Schramm, Lívia Almeida Dutra, Raffaele Iorio, Cornelia Kornblum, Christian G. Bien, Romana Höftberger, Frank Leypoldt, Maarten J. Titulaer, Peter Sillevis Smitt, Jérôme Honnorat, Myrna R. Rosenfeld, Francesc Graus, Josep Dalmau

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    The clinical, histochemical, and molecular spectrum of <i>PEO1</i> (Twinkle)-linked adPEO

    The clinical, histochemical, and molecular spectrum of <i>PEO1</i> (Twinkle)-linked adPEO Bằng Carl Fratter, Gráinne S. Gorman, Joanna D. Stewart, M. Buddles, Conrad Smith, Julie Evans, A Seller, Joanna Poulton, M. Roberts, Michael G. Hanna, Shamima Rahman, Salah Omer, Thomas Klopstock, Benedikt Schoser, Cornelia Kornblum, Birgit Czermin, Bryan Lecky, Emma L. Blakely, Kelly Jean Thomas Craig, Patrick F. Chinnery, Douglass M. Turnbull, Rita Horváth, Rachael W. Taylor

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease

    Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease Bằng Cornelia Kornblum, Thomas J. Nicholls, Tobias B. Haack, Susanne Schöler, Viktoriya Peeva, Katharina Danhauser, Kerstin Hallmann, Gábor Zsurka, Joanna Rorbach, Arcangela Iuso, Thomas Wieland, Monica Sciacco, Dario Ronchi, Giacomo P. Comi, Maurizio Moggio, Catarina M. Quinzii, Salvatore DiMauro, Sarah E. Calvo, Vamsi K. Mootha, Thomas Klopstock, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Michal Minczuk, Wolfram S. Kunz, Holger Prokisch

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the <scp>InterERNs</scp> Mitochondrial Working Group

    Management of seizures in patients with primary mitochondrial diseases: consensus statement from the <scp>InterERNs</scp> Mitochondrial Working Group Bằng Michelangelo Mancuso, Maria Papadopoulou, Yi Shiau Ng, Anna Ardissone, Marcello Bellusci, Enrico Bertini, Lidia Di Vito, Teresinha Evangelista, Carmen Fons, Omar Hikmat, Rita Horváth, Thomas Klopstock, Cornelia Kornblum, Costanza Lamperti, Laura Licchetta, Mária Judit Molnár, Kristin N. Varhaug, Mar O’Callaghan, Ronit Pressler, Manuel Schiff, Serenella Servidei, Nora Szabó, Gráinne S. Gorman, J. Helen Cross, Shamima Rahman

    Được phát hành 2024
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: