Kết quả tìm kiếm tác giả

1

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature Bằng Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Được phát hành 2006

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Bằng Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Được phát hành 1999

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation Bằng Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Được phát hành 2000

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD Bằng Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Được phát hành 2004

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot Bằng HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

Được phát hành 2001

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male Bằng Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Được phát hành 2001

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. Bằng Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Được phát hành 1997

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? Bằng Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Được phát hành 2002

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism Bằng CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

Được phát hành 2000

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

SHOX point mutations in dyschondrosteosis Bằng Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Được phát hành 2001

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
11

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type Bằng Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Được phát hành 2000

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
12

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? Bằng Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Được phát hành 2003

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
13

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families Bằng Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
14

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients Bằng Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Được phát hành 2000

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
15

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 Bằng Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Được phát hành 2003

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
16

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis Bằng Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Được phát hành 2003

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
17

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? Bằng Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

Được phát hành 2002

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
18

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome Bằng Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

Được phát hành 2004

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
19

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. Bằng von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

Được phát hành 1998

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
20

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism Bằng Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Được phát hành 1999

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:

Kết quả tìm kiếm - Cormier‐Daire, V

High incidence of SHOX anomalies in individuals with short stature Bằng Huber, C, Rosilio, M, Munnich, A, Cormier‐Daire, V

Epiphyseal, vertebral, and ear (EVE) dysplasia: a new syndrome? Bằng Amiel, J., Cormier-Daire, V., Journeau, P., Mussat, P., Munnich, A., Lyonnet, S.

Genitopatellar syndrome: a new condition comprising absent patellae, scrotal hypoplasia, renal anomalies, facial dysmorphism, and mental retardation Bằng Cormier-Daire, V., Chauvet, M., Lyonnet, S., Briard, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of SEMD Bằng Borochowitz, Z, Scheffer, D, Adir, V, Dagoneau, N, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Sulphate transporter gene mutations in apparently isolated club foot Bằng HUBER, C, ODENT, S, RUMEUR, S, PADOVANI, P, PENET, C, CORMIER-DAIRE, V, MUNNICH, A, LE MERRER, M

MECP2 mutation in non-fatal, non-progressive encephalopathy in a male Bằng Imessaoudene, B., Bonnefont, J., Royer, G., Cormier-Daire, V., Lyonnet, S., Lyon, G., Munnich, A., Amiel, J.

Genetic heterogeneity of Meckel syndrome. Bằng Roume, J, Ma, H W, Le Merrer, M, Cormier-Daire, V, Girlich, D, Genin, E, Munnich, A

Dysmorphism, variable overgrowth, normal bone age, and severe developmental delay: a "Sotos-like" syndrome? Bằng Amiel, J, Faivre, L, Wilson, L, Le Merrer, M, Munnich, A, Winter, R, Lyonnet, S, Cormier-Daire, V

Congenital disorders of glycosylation IIa cause growth retardation, mental retardation, and facial dysmorphism Bằng CORMIER-DAIRE, V, AMIEL, J, VUILLAUMIER-BARRO..., S, TAN, J, DURAND, G, MUNNICH, A, LE MERRER, M, SETA, N

SHOX point mutations in dyschondrosteosis Bằng Huber, C., Cusin, V., Le Merrer, M., Mathieu, M., Sulmont, V., Dagoneau, N., Munnich, A., Cormier-Daire, V.

Exclusion of chromosome 9 helps to identify mild variants of acromesomelic dysplasia Maroteaux type Bằng Faivre, L., Le Merrer, M., Megarbane, A., Gilbert, B., Mortier, G., Cusin, V., Munnich, A., Maroteaux, P., Cormier-Daire, V.

Cryptic terminal deletion of chromosome 9q34: a novel cause of syndromic obesity in childhood? Bằng Cormier-Daire, V, Molinari, F, Rio, M, Raoul, O, de Blois, M-C, Romana, S, Vekemans, M, Munnich, A, Colleaux, L

Asphyxiating Thoracic Dysplasia: clinical and molecular review of 42 families Bằng Cormier-Daire, V, Huber, C, Baujat, J, Caumes, R, Kayirangwa, H, Le Merrer, M, Le Quan Sang, KH, Munnich, A

Identification of four novel PMM2 mutations in congenital disorders of glycosylation (CDG) Ia French patients Bằng Vuillaumier-Barro..., S., Hetet, G., Barnier, A., Dupre, T., Cuer, M., de Lonlay, P., Cormier-Daire, V., Durand, G., Grandchamp, B., Seta, N.

Homozygosity mapping of a Desbuquois dysplasia locus to chromosome 17q25.3 Bằng Faivre, L, Le Merrer, M, Al-Gazali, L, Ausems, M, Bitoun, P, Bacq, D, Maroteaux, P, Munnich, A, Cormier-Daire, V

Myhre syndrome: new reports, review, and differential diagnosis Bằng Burglen, L, Heron, D, Moerman, A, Dieux-Coeslier, A, Bourguignon, J, Bachy, A, Carel, J, Cormier-Daire, V, Manouvrier, S, Verloes, A

Towards a suggestive facial dysmorphism in adenylosuccinate lyase deficiency? Bằng Holder-Espinasse, M, Marie, S, Bourrouillou, G, Ceballos-Picot, I, Nassogne, M, Faivre, L, Amiel, J, Munnich, A, Vincent, M, Cormier-Daire, V

NIPBL mutations and genetic heterogeneity in Cornelia de Lange syndrome Bằng Borck, G, Redon, R, Sanlaville, D, Rio, M, Prieur, M, Lyonnet, S, Vekemans, M, Carter, N, Munnich, A, Colleaux, L, Cormier-Daire, V

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency. Bằng von Kleist-Retzow, J C, Cormier-Daire, V, de Lonlay, P, Parfait, B, Chretien, D, Rustin, P, Feingold, J, Rötig, A, Munnich, A

A new lethal syndrome of exomphalos, short limbs, and macrogonadism Bằng Faivre, L., Delezoide, A., Narcy, F., Razavi, F., Bouvier, R., Cormier-Daire, V., Briard, M., Lyonnet, S., Vekemans, M., Munnich, A., Le Merrer, M.

Công cụ tìm kiếm: